Was ist sturge-weber-syndrom?


Was ist sturge-weber-syndrom?

Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die die Haut, das neurologische System und manchmal die Augen betrifft. Es ist nicht heilbar, aber es ist nicht tödlich.

Es ist auch bekannt als Encephalotrheminale Angiomatose, Enzephalofazialangiomatose oder Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom.

Eine Person, die Sturge-Weber-Syndrom hat, ist damit geboren. Die Ursache ist unbekannt, aber es könnte ein Entwicklungsproblem in der frühen Schwangerschaft sein. Es kann vererbt werden.

Nach der Nationalen Organisation für Seltene Krankheiten (NORD), etwa 1 in jeder 50.000 Menschen in den Vereinigten Staaten ist mit Sturge-Weber-Syndrom geboren.

Etwa 3 von 1.000 Neugeborenen haben einen Portweinfleck, der eine kutane Kapillarfehlbildung ist, ein Problem mit den Kapillaren knapp unter der Haut.

Der Fleck ist ein Hinweis darauf, dass die Kapillaren betroffen sind, aber das Sturge-Weber-Syndrom hat auch neurologische Implikationen. Es ist bekannt als eine neurokutane Störung.

Etwa 6 Prozent der Kinder, die mit einem Portweinfleck auf dem Gesicht geboren wurden, haben ein Sturge-Weber-Syndrom. Wenn ein Kleinkind einen Fleck in der Nähe des ophthalmischen Zweiges des Trigeminus hat, gibt es eine 26-prozentige Chance, dass dies das Sturge-Weber-Syndrom anzeigt.

Die Bedingung betrifft Männer und Weibchen gleichermaßen.

Anzeichen und Symptome des Sturge_Weber-Syndroms

Es ist wichtig für Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom eine regelmäßige Augenuntersuchung zu haben.

Das Kennzeichen des Sturge-Weber-Syndroms ist das Mutterzeichen. Es wirkt sich normalerweise auf die Stirn und ein oberes Augenlid, und es kann sich auf beide Seiten des Gesichts. Dies hängt mit einer abnormen Entwicklung im Gehirn zusammen.

Die Verfärbung ist auf eine Überfülle von Kapillaren um den ophthalmischen Zweig des Trigeminus zurückzuführen.

Die Markierung kann in der Farbe von tief lila bis hellrosa variieren. Es ist sehr selten für eine Person mit Sturge-Weber-Syndrom keine Mark auf dem Gesicht zu haben.

Es kann auch Anfälle, Schwäche auf einer Seite des Körpers, Glaukom und Entwicklungsverzögerung.

Die Anfälle und Entwicklungsverzögerungen sind auf eine zusätzliche Schicht von Blutgefäßen über die Oberfläche des Gehirns zurückzuführen.

Gesundheitsprobleme und Komplikationen

Sturge-Weber-Syndrom ist mit mehreren gesundheitlichen Problemen verbunden. Die meisten dieser entstehen in den ersten 12 Monaten des Lebens.

Neurologische Probleme können Schwäche, Lähmung und Krämpfe einschließen. Wenn das Muttermal auf einer Seite des Gesichts ist, beeinflussen diese Symptome gewöhnlich die gegenüberliegende Seite des Körpers.

Krämpfe oder Krampfanfälle erscheinen oft vor dem Alter von 12 Monaten, und sie können sich mit dem Alter verschlechtern. Säuglinge, die vor dem Alter von 2 Jahren Krampfanfälle haben, können auch Lernschwierigkeiten haben.

Augenprobleme können auftreten, und etwa 70 Prozent der Individuen mit Sturge-Weber-Syndrom entwickeln Glaukom.

Glaukom ist eine Ansammlung von Flüssigkeit im Auge, die eine Erhöhung des Drucks verursacht. Ohne Behandlung können der Sehnerv und die Nervenfasern in der Netzhaut beschädigt werden, und der Patient kann blind werden.

Das Auge kann sich auch aus der Steckdose herauswölben.

Weitere Anzeichen und Symptome sind Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten. Emotionale und Verhaltensauffälligkeiten sind auch bei Kindern mit Sturge-Weber-Syndrom häufiger.

Die Person wird anfälliger für Migräne und andere Kopfschmerzen.

Selten wirkt es auf die inneren Organe. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Ohren- und Halsprobleme, wie Probleme mit den Nebenhöhlen und häufigen Ohrenentzündungen.

Bestimmte Patienten haben ein höheres Risiko für Schlafapnoe. Es gibt auch eine Assoziation mit Hypothyreose und Wachstumshormonmangel bei diesen Patienten.

In der Zeit kann das Gehirn auf der Seite mit dem Fleck schrumpfen, und Kalziumablagerungen entstehen in den abnormen Gefäßen und dem Gehirn unter ihnen. Dies kann auf einem CT-Gehirn-Scan oder MRT sichtbar sein.

Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms

Zur Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms wird ein Arzt die Symptome, insbesondere den Portweinfleck, die Inzidenz von Glaukom und neurologische Symptome wie Krämpfe, untersuchen.

Eine ophthalmologische Untersuchung kann Glaukom und andere Augenprobleme erkennen, die mit dem Syndrom verbunden sein können.

Eine Reihe von Imaging-Tests können neurologische Komplikationen identifizieren. Dazu gehören Röntgenstrahlen des Schädels und MRT mit Gadolinium. Gadolinium ist ein Kontrastmittel, das ein detaillierteres Bild des Gehirns und der Blutgefäße liefern kann. Ein CT-Scan des Kopfes kann zeigen, ob es eine Verkalkung im Gehirn gibt.

Ein spezialisierter CT-Scan, der als SPECT-Scan bekannt ist, kann Bereiche der Beteiligung im Gehirn zeigen, die möglicherweise nicht in anderen bildgebenden Verfahren auftauchen.

Gelegentlich kann Angiographie verwendet werden, um die Gesundheit von Blutgefäßen zu bewerten und zu erkennen, schließen eine Hochstrom-Läsion, zum Beispiel eine arterielle venöse Fehlbildung.

Behandlungsmöglichkeiten für Sturge-Weber-Syndrom

Sturge-Weber-Behandlung kann nicht geheilt werden, aber es können Maßnahmen ergriffen werden, um die Symptome zu behandeln.

Laser-Behandlung kann entfernen oder erleichtern das Muttermal, auch bei Säuglingen im Alter von 1 Monat.

Antikonvulsiva können verhindern, dass Anfälle. Wenn diese nicht funktionieren und nur eine Seite des Gehirns betroffen ist, kann der betroffene Teil des Gehirns chirurgisch getrennt werden. Das heißt hemispherektomie.

Eine vollständige Augenuntersuchung sollte regelmäßig durchgeführt werden, wegen des hohen Risikos von Glaukom. Follow-up sollte bis ins Erwachsenenalter weiter. Der Arzt kann Augentropfen vorschreiben, und in ernsten Fällen kann ein chirurgischer Eingriff notwendig sein.

Physikalische Therapie kann helfen, Muskeln zu stärken.

Wenn es Entwicklungsverzögerung gibt, kann das Kind eine individualisierte oder spezialisierte Ausbildung benötigen.

Wenn die Krampfanfälle kontrolliert werden können, ist das Ergebnis besser, wenn auch nicht normal. Wenn das Syndrom beide Seiten des Gehirns betrifft, ist es schwieriger zu behandeln, und die Prognose ist schlimmer.

Sturge-Weber Syndrome (Video Medizinische Und Professionelle 2018).

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