Neue gen-varianten an koronare herzkrankheit gebunden


Neue gen-varianten an koronare herzkrankheit gebunden

17 neue genetische Varianten, die an ein erhöhtes Risiko für koronare Herzerkrankungen gebunden sind, sind aus zwei großen internationalen Forschungsstudien hervorgegangen, mehr als verdoppeln die Anzahl bekannter genetischer Verbindungen zur Krankheit; Die Forscher hoffen ihre Entdeckungen, veröffentlicht in Naturgenetik Diese Woche wird zu neuen Behandlungen für koronare Herzkrankheit und Schlaganfall führen.

Eine genetische Variante ist ein Stück DNA, das von Person zu Person variiert, wie verschiedene Schreibweisen des gleichen Wortes oder Phrasens. Eine Variante eines Gens ändert seinen Ausdruck, der zu offensichtlichen Unterschieden zwischen den Menschen führen kann oder auch nicht. Zum Beispiel einige Varianten bestimmen Augenfarbe, während andere weniger offensichtliche Faktoren wie Risiken für Krankheiten beeinflussen.

Eine Studie wurde von der Coronary Artery Disease (C4D) Genetics Consortium und die andere war aus dem CARDIoGRAM Konsortium. Sie wurden beide von der Europäischen Union und einer Reihe von Forschungseinrichtungen wie der British Heart Foundation (BHF), dem Wellcome Trust, dem Medical Research Council und dem National Institute for Health Research finanziert.

In beiden Studien untersuchten und verglichen die Forscher die gesamten Genome von Zehntausenden von Menschen mit und ohne koronare Herzkrankheit (auch koronare Herzkrankheit genannt), um Variationen in der DNA zu lokalisieren, die eher bei Menschen mit der Krankheit gefunden werden.

Das C4D-Konsortium betrachtete die DNA von mehr als 15.000 Menschen, die koronare Herzkrankheit entwickelten, bevor sie das Alter von 60 Jahren erreichten. Die Forschung wurde von Forschern der British Heart Foundation Centers of Research Excellence an den Universitäten von Oxford und Cambridge und Imperial College London.

Einer der C4D-Mitführer ist Professor Hugh Watkins vom Department of Cardiovascular Medicine an der University of Oxford.

Durch die Analyse von Daten gepoolten Daten aus Entdeckungs- und Replikationskohorten aus mehreren genomweiten Assoziationsstudien für koronare Herzerkrankungen fanden Watkins und Kollegen fünf genetische Varianten, die das Risiko koronarer Herzerkrankungen erhöhen, darunter auch zwei mit Atherosklerose verbunden, wo die Anhäufung von fetthaltigem Material entlang Die Wände der Arterien veranlassen sie zu verdicken und zu verhärten, was Herzinfarkte und Schlaganfälle verursachen kann.

Sie zeigten, dass diese beiden genetischen Varianten mit der Überexpression von Genen verknüpft werden könnten, was einen Ausgangspunkt für das Verständnis von den zugrundeliegenden biologischen Wegen für Atherosklerose darstellt.

Watkins sagte, dass sie auch festgestellt haben, dass die fünf neuen Varianten gleichermaßen bei Menschen aus Europa und Südasien anwesend sind und die Idee unterstützen, dass große internationale Studien eine gute Möglichkeit sind, nach genetischen Ursachen von Herzerkrankungen zu suchen.

Watkins sagte der Presse:

"Unsere Forschung stärkt das Argument, dass viele Gene haben eine kleine Wirkung auf Ihr Herzkrankheit Risiko, anstatt ein paar Gene mit einem großen Effekt."

Das CARDIoGRAM-Konsortium mit 67 Klinikern und Wissenschaftlern aus Großbritannien, Europa, Island, USA und Kanada unter der Leitung von Professor Nilesh Samani von der University of Leicester betrachtete die DNA von mehr als 140.000 Menschen, darunter über 50.000 mit koronarer Herzkrankheit.

Samani und Kollegen sammelten Daten aus 14 genomweiten Assoziationsstudien der koronaren Herzkrankheit, gefolgt von Replikation in zusätzlichen Kohorten. Sie bestätigten 10 bisher bekannte Varianten und identifizierten 13 neue, die mit der Krankheit verbunden waren.

Samani sagte der Presse:

"Die aufregendste Sache über unsere Studie - die größte aller ihrer Art - ist, dass wir mehrere neue Gene entdeckt haben, die bisher nicht bekannt sind, an der Entwicklung der koronaren Herzkrankheit beteiligt zu sein."

Samani und Kollegen stellten ferner fest, dass von den 13 neuen Varianten fünf "pleiotrope Effekte" zu haben scheinen, so dass sie starke Verbindungen zu anderen menschlichen Krankheiten und Merkmalen zeigten.

Mitglieder der beiden Konsortien planen nun zusammen zu arbeiten. Und nach einer BHF-Aussage scheint es, dass sie bereits Beweise gefunden haben, um sie zu denken, dass sie ihre Daten kombinieren werden, werden weitere genetische Verbindungen zu Herzerkrankungen offenbaren.

BHF-Ärztlicher Direktor Professor Peter Weissberg sagte:

"Da immer mehr großangelegte genetische Untersuchungen durchgeführt werden, beginnen wir, genetische Varianten zu identifizieren, die eine signifikante, wenn auch kleine Rolle bei der Entwicklung von Herzerkrankungen spielen können."

"Jedes neue Gen identifiziert bringt uns einen kleinen Schritt näher an das Verständnis der biologischen Mechanismen der Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und potenzielle neue Behandlungen", sagte Weissberg.

Aber er warnte auch, dass, wie die Liste der Gene, die mit koronaren Herzkrankheiten verbunden sind, wächst, die Chancen, einen einfachen Test zu entwickeln, um die am meisten gefährdeten Personen zu entlegen,

"Eine genomweite Assoziationsstudie bei Europäern und Südasiaten identifiziert fünf neue Loci für koronare Herzkrankheit."

Die koronare Herzkrankheit (C4D) Genetik Konsortium.

Naturgenetik . Veröffentlicht online: 06. März 2011.

DOI: 10.1038 / ng.782

"Große Assoziationsanalyse identifiziert 13 neue Anfälligkeitsorte für koronare Herzkrankheit."

Heribert Schunkert, Inke R König, Sekar Kathiresan, Muredach P Reilly, Themistokles L Assimes, Hilma Holm, Michael Preuss, Alexandre F R Stewart, Maja Barbalic Et al , Und Nilesh J Samani für das CARDIoGRAM Konsortium.

Naturgenetik . Veröffentlicht online: 06. März 2011.

DOI: 10.1038 / ng.784

Zusätzliche Quelle: British Heart Foundation, Universität Leicester, (Pressemitteilungen, 6. März 2011).

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