Elf genetische varianten, die jetzt mit parkinson nach global research verbunden sind


Elf genetische varianten, die jetzt mit parkinson nach global research verbunden sind

In der größten genetischen Analyse der Parkinson-Krankheit überhaupt, jetzt wurden insgesamt 11 genetische Varianten als verwandte Ursachen der lähmenden Krankheit entdeckt, die bis heute keine Heilung hat. Diese Varianten wurden aus einem Pool von 7,7 Millionen potenziellen Schuldigen definiert.

Es gibt fünf Hauptwege im Gehirn, die andere Gehirngebiete mit den Basalganglien verbinden. Diese sind bekannt als die motorischen, oculo-motorischen, assoziativen, limbischen und orbitofrontalen Schaltungen, mit Namen, die die Hauptprojektionsfläche jeder Schaltung anzeigen. Alle von ihnen sind in Parkinson-Krankheit (PD) betroffen, und ihre Störung erklärt viele der Symptome der Krankheit, da diese Schaltungen in einer Vielzahl von Funktionen einschließlich Bewegung, Aufmerksamkeit und Lernen beteiligt sind. Bis vor kurzem wurden Umweltfaktoren für die Parkinson-Krankheit völlig verantwortlich gemacht.

Diese weltweite Zusammenarbeit zwischen Forschern in Großbritannien, USA, Deutschland, Frankreich, den Niederlanden und Island. Die Autoren dieser bahnbrechenden Studie geben in einer kommenden Auflage von Die Lanzette :

"Diese Studie belegt, dass die gemeinsame genetische Variation eine wichtige Rolle bei der Ursache der Parkinson-Krankheit spielt. Wir haben eine starke genetische Komponente der Parkinson-Krankheit bestätigt, die bis vor kurzem vollständig durch Umweltfaktoren verursacht wurde Gemeinsame und seltene Risikovarianten für die Parkinson-Krankheit wird wahrscheinlich unsere Schätzung der genetischen Komponente der Krankheit nach oben revidieren."

Parkinson-Krankheit ist besser verstanden als die meisten anderen neurologischen Erkrankungen, da ihre wichtigsten Symptome bekannt sind, durch den Verlust einer bestimmten Gruppe von Zellen in einem bestimmten Teil des Gehirns verursacht werden. Was in den meisten Fällen nicht bekannt ist, ist der Mechanismus, der diese spezifischen Zellen verloren geht. Es gibt wenig Aussicht auf dramatische neue PD-Behandlungen erwartet in einem kurzen Zeitrahmen, aber mehrere Forschungsrichtungen sind auf die Beantwortung der kritischen Fragen gerichtet. Derzeit aktive Forschung Richtungen gehören die Suche nach neuen Tier-Modelle der Krankheit, und Studien über die potenzielle Nützlichkeit der Gentherapie, Stammzellen Transplantationen und neuroprotektive Mittel.

Ende 1999 machte der Schauspieler Michael J. Fox die überraschende Ankündigung, dass er seit 1991 die Parkinson-Krankheit bekämpft habe und sogar eine Gehirnchirurgie unterzogen habe, um Zittern zu lindern. Trotz seines unglaublichen Erfolgs und der Verdunkelung von Emmy und Golden Globe Awards verkündete Fox Anfang 2000, dass er Show-Show verlassen würde, um Zeit mit seiner Familie zu verbringen und sich auf die Geldbeschaffung und das Bewusstsein für die Parkinson-Krankheit zu konzentrieren. Im Mai 2000 startete er die Michael J. Fox Foundation für Parkinson's Research.

Dr. Christine Klein und Dr. Andreas Ziegler, Universität Lübeck, fügt hinzu:

"Die Bestätigung und die Entdeckung potenziell kausaler SNPs für die Erkrankung des Konsortiums sind ein großes Versprechen für die Feststellung von Kausalhypothesen. Diese Orientierungsstudie dient auch einem weiteren wichtigen Zweck, da sie eine umfassende Bestandskontrolle darüber bietet, wo wir auf dem Weg zur klinischen Anwendung von GWAS stehen Daten in der Parkinson-Krankheit."

Quelle: Die Lanzette

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