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Creutzfeldt-jakob-krankheit (cjd): symptome, ursachen und behandlung

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die das Gehirn schnell, schrittweise und stark beeinträchtigt.

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) zerstört allmählich Gehirnzellen, und es verursacht winzige Löcher im Gehirn. Menschen mit CJD haben Ataxie, oder Schwierigkeiten bei der Kontrolle Körper Bewegungen, abnorme Gang, Sprache und Demenz.

Es ist immer tödlich, und es gibt keine Heilung.

CJD betrifft eine Person in jeder Million weltweit jedes Jahr, einschließlich der Vereinigten Staaten (U.S.).

Ursachen können sporadisch, geerbt oder erworben werden. Es betrifft vor allem Menschen im Alter von 60 Jahren, und es ist selten bei Menschen unter 30 Jahren alt.

Eine Person mit CJD ist unwahrscheinlich, länger zu überleben als ein Jahr nach Symptomen auftreten.

Was ist Creutzfeldt-Jakob-Krankheit?

CJD ist eine seltene, aber tödliche Krankheit.

CJD ist eine transmissible spongiforme Enzephalopathie (TSE), die das Gehirn im Laufe der Zeit zerstört. Es wird durch einen infektiösen Agenten verursacht, genannt Prion. Ein Prion ist kein Virus oder Bakterium.

Andere Arten von TSE sind Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) Syndrom, tödliche familiäre Schlaflosigkeit und Kuru beim Menschen. Weitere Beispiele sind Scrapie bei Schafen und Ziegen und bovine spongiforme Enzephalopathie (BSE) oder "Rinderkrankheit" bei Rindern.

Ähnliche Enzephalopathien und Verschwendung von Syndromen finden sich bei anderen Spezies, und sie haben sich in Labortieren als übertragbar erwiesen.

Die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) beachten, dass klassische CJD nicht mit BSE oder anderen Varianten zusammenhängt.

Symptome

CJD hat eine lange Inkubationszeit. Symptome können bis zu 40 Jahre dauern. Symptome treten auf, wenn Gehirnzellen zerstört werden. Der Zustand des Patienten wird sich innerhalb von Wochen schnell verschlechtern, wobei die meisten Menschen innerhalb eines Jahres sterben.

Die Kennzeichen der CJD sind ein rasches Fortschreiten zu Demenz und Myoklonus oder krampfhafter unfreiwilliger Bewegung von Muskelgruppen.

Stimmungs- oder Verhaltensänderungen, Persönlichkeitsänderungen, Gedächtnisverlust und beeinträchtigtes Urteil sind häufig. Die Bedingung kann Alzheimer-Demenz oder Huntington-Krankheit ähneln, aber die Symptome entwickeln sich innerhalb von Tagen bis Wochen, anstatt Jahre.

Während die Krankheit fortschreitet, verschlechtern sich Probleme mit der Koordination und dem Myoklonus, und die Sehbehinderung wird beeinträchtigt, was zur Blindheit führt. Schließlich kann sich der Patient nicht mehr bewegen oder sprechen, und sie werden ein Koma betreten.

Autopsien des Hirngewebes haben ergeben, dass CJD einige einzigartige Veränderungen beinhaltet, die bei anderen Demenzen nicht zu sehen sind.

Es gibt mehrere Varianten von CJD, die nicht unbedingt mit klassischen CJD verwandt sind, und die Symptome und Verlauf der Krankheit können unterschiedlich sein.

Ursachen

CJD passiert, wenn ein Prion-Protein, eine abnormale Art von Amyloid-Protein, verursacht Anomalien in anderen Proteinen. Der Aufbau und die Missbildung von Prionen auf den Gehirnzellen führen letztlich zu Hirnschäden und Tod.

Es kann sporadisch, geerbt oder erworben werden.

Sporadischen CJD

In 85 Prozent der Fälle ist CJD sporadisch. Es gibt keine offensichtlichen Risikofaktoren.

Ererbte CJD

Zwischen 5 Prozent und 10 Prozent der Fälle werden vererbt. Sie passieren, wenn eine Veränderung in dem Gen stattfindet, das die Bildung von Prionproteinen kontrolliert. Es kann eine Familiengeschichte von CJD geben, oder es kann eine Mutation im Ei oder in den Spermien auftreten, was die Nachkommenschaft in Gefahr bringt, die Krankheit zu entwickeln.

Prionen enthalten keine genetische Information, und sie brauchen keine Gene, um sich selbst zu reproduzieren, aber eine Mutation im Gen für das normale Prion-Protein des Körpers kann dazu führen, dass Prionen ungewöhnlich agieren.

Mehrere verschiedene Mutationen im Prion-Gen wurden identifiziert. Die besondere Mutation, die in jeder Familie gefunden wird, beeinflusst, wie häufig die Krankheit auftritt und welche Symptome am deutlichsten sind.

Nicht jeder mit Mutationen im Prion-Protein-Gen entwickelt CJD.

Erworbenes CJD

Es gibt keine Hinweise darauf, dass jede Art von CJD von einer Person zur anderen übergeben werden kann, aber einige Verfahren wurden mit der CJD-Übertragung verknüpft.

Diese beinhalten:

Hornhauttransplantation
Elektrodenimplantate
Dura Mater Graft, oder meningeal Transplantat, die ein Transplantat der äußeren Beschichtung des Gehirns ist
Verwendung von menschlichem Wachstumshormon

Etwa 1 Prozent der Fälle werden durch bekannte oder stark vermutete Exposition gegenüber betroffenem Gehirn oder Nervensystemgewebe übertragen.

Bovine spongiforme Enzephalopathie

In den 1990er Jahren war eine Art von CJD mit der Exposition gegenüber BSE verbunden, die bei Rindern auftritt.

Prion-Störung wurde mit CJD verknüpft.

Die Übertragung wurde vermutlich mit dem Lebensmittelverbrauch verwandt. Diese Variante tendierte dazu, jüngere Patienten zu beeinträchtigen, und es dauerte auch länger.

BSE betrifft eine Reihe von Arten, einschließlich Rinder, Menschen und Katzen.

Einige Wissenschaftler glauben, dass ein ungewöhnliches "langsames Virus" oder ein anderer Organismus CJD verursacht, aber sie haben noch kein spezifisches Virus oder Organismus bei Menschen mit der Krankheit isoliert.

Der Agent, der CJD verursacht, hat mehrere Eigenschaften, die bei Viren und Bakterien nicht üblich sind.

Dazu gehören die lange Inkubationszeit, die Tatsache, dass es schwer zu töten ist, und dass es keine genetische Information in Form von Nukleinsäuren, DNA oder RNA enthält.

Wissenschaftler glauben, dass CJD und andere TSEs nicht durch einen lebenden Organismus verursacht werden, sondern durch Prionen. Prionen sind nicht am Leben, aber sie sind Proteine mit abnormen Strukturen, die sich im Gehirn erweitern.

Diese Expansion schädigt das Gehirngewebe und verursacht die charakteristischen Symptome von CJD.

Diagnose, Behandlung und Prävention

Es gibt keinen Test, um die Diagnose von CJD zu bestätigen. Nur eine Gehirnbiopsie kann dies tun, und das ist für den Patienten zu riskant, während sie am Leben sind.

Tests können helfen, die wahrscheinlichste Ursache zu finden.

Eine körperliche Untersuchung Wird nach Muskelkrämpfen suchen und die Reflexe des Patienten überprüfen. Diese können reaktiver als normal sein. Muskeln können übermäßig getönt oder verwelkt werden, je nachdem, wo die Krankheit das Gehirn betrifft.

Ein Seh- oder Augenversuch Kann die Teilblindheit erkennen, die der Patient vorher nicht bemerkt hatte.

Ein Elektroenzephalogramm (EEG) Kann abnorme elektrische Impulse aufdecken.

Ein CT-Scan oder MRT Kann Schlaganfall als Ursache der Symptome ausschließen.

Eine Lumbalpunktion oder ein Wirbelsäulenhahn , Kann die Wirbelsäulenflüssigkeit testen, um andere Ursachen der Demenz auszuschließen. Es kann zeigen, ob es eine Infektion oder erhöhten Druck im zentralen Nervensystem (ZNS) gibt.

Wenn das Protein 14-3-3 in der Flüssigkeit gefunden wird und die Person typische Symptome zeigt, gibt es eine hohe Chance, dass die Person CJD hat.

Gehirnbiopsien nach dem Tod zeigen, dass das Hirngewebe schwammig ist, mit winzigen Löchern sichtbar, wo Klumpen von Nervenzellen zerstört wurden.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für CJD, und keine Medikamente können helfen, es zu kontrollieren oder langsame Krankheitsprogression.

Die Behandlung zielt darauf ab, Symptome zu lindern und den Patienten so angenehm wie möglich zu machen.

Opiate Drogen können helfen, Schmerzen zu lindern. Clonazepam und Natrium-Valproat können helfen, unfreiwillige Bewegungen, wie Muskelzucken zu entlasten.

In den späteren Stadien muss der Patient häufig bewegt werden, um zu verhindern, dass Wundliegen Ein Katheter kann verwendet werden, um Urin abzulassen, und die Fütterung erfolgt durch intravenöse Flüssigkeiten.

Verhütung

Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Sterilisation aller medizinischen Geräte, um alle Organismen zu töten, die die Krankheit verursachen können, und nicht die Annahme von Hornhautspenden von Personen mit einer Geschichte von diagnostizierten oder möglichen CJD.

Die meisten Länder haben jetzt strenge Richtlinien für das Management von infizierten Kühen und Beschränkungen bezüglich des Futters, um das Potenzial für die Übertragung von anderen Formen von TSE auf den Menschen zu vermeiden.

Personen, die Personen mit einer Diagnose von CJD ausgesetzt sind, werden empfohlen, einige Richtlinien zu befolgen.

Diese beinhalten:

Offene Wunden, Schnitte und Abrieb auf der Haut
Tragen von Handschuhen bei der Handhabung von Patientengewebe, Blut oder Flüssigkeit
Tragen eines Einmalkleides oder Kleidung für den Kontakt mit einem Patienten
Mit einem Gesichtsschutz, Augenschutz oder einer Maske, wenn die Gefahr besteht, kontaminierte Flüssigkeit zu spritzen
Sterilisierende Ausrüstung, die an oder in der Nähe des Patienten verwendet wurde

Forschung ist im Gange in die Rolle der Prionen in CJD, um herauszufinden, wie die Krankheit beeinflusst das Gehirn, und eine wirksame Behandlung zu finden.