Fehlerhafte gene verursacht häufige migräne


Fehlerhafte gene verursacht häufige migräne

Eine neue Studie, die von Forschern aus Kanada und dem Vereinigten Königreich geleitet wird, deutet darauf hin, dass ein fehlerhaftes Gen häufige Migräne verursacht: Wenn das Gen nicht eingeschaltet ist, hemmt es ein Protein, das die Schwelle der Empfindlichkeit von Schmerzzentren im Gehirn reguliert.

Sie können lesen, wie die Studie, die von Forschern von der Universität von Montreal und der Universität von Oxford geführt wurde, mit Beiträgen von anderen Mitgliedern in Großbritannien und Kanada und auch Portugal und Australien, kam zu diesem Ergebnis in der 26. September Online-Ausgabe der Zeitschrift Naturmedizin .

Migräne-Kopfschmerzen sind eine schwächende Bedingung, die eine von fünf Frauen und eine von zehn Männern weltweit betrifft. Die Weltgesundheitsorganisation beurteilt sie als eine führende Ursache für Behinderung weltweit und es wird auch angenommen, dass die kostspieligste neurologische Störung in Europa.

Die Kopfschmerzen sind schwer und langlebig und beginnen in der Regel als pochende Schmerzen auf der einen Seite oder die Vorderseite des Kopfes. Manchmal ist dem Schmerz eine Sehstörung vorausgegangen, die eine "Aura" genannt wird, die oft als blinde Flecken, Zickzacklinien, blinkende Lichter, visuelle Halluzinationen oder Kribbeln im Arm oder Bein erlebt wird.

Die Kopfschmerzen selbst können auch von anderen Symptomen wie Lichtempfindlichkeit und Geruch, sowie Übelkeit und gelegentlich Erbrechen begleitet werden.

Während frühere Studien bestimmte Teile der menschlichen DNA mit einem erhöhten Risiko von Migräne in der Allgemeinbevölkerung verknüpft haben, hat noch niemand vor dieser Studie Gene gefunden, die direkt für gemeinsame Migräne verantwortlich sind.

In dieser letzten Studie fanden die Forscher heraus, dass eine Mutation im KCNK18-Gen die Funktion eines Proteins namens TRESK hemmt, das eine wichtige Rolle bei der Nervenzellkommunikation spielt: Es hilft, die Empfindlichkeitsschwelle von Schmerzzentren im Gehirn zu regulieren.

Das Team verglich die DNA von Menschen, die unter Migräne leiden, mit denen von Menschen, die es nicht tun. Sie fanden, dass eine große Familie von Migräne mit Aura die Mutation trug.

Lead-Autor Ron Lafreniere, Associate Director des Centre of Excellence in Neuromics der Université de Montréal (CENUM), sagte in einer Erklärung, dass:

"Wir fanden eine Mutation im KCNK18-Gen, die die TRESK-Funktion in einer großen Familie, die an Migräne mit Aura leidet, unterbricht."

"Als wir alle in der Familie getestet haben, hatten alle, die unter Migräne litten, auch die Mutation", fügte er hinzu.

Vor dieser Studie wurden Gene für Migräne nur in einer seltenen Form der Erkrankung gefunden, die von einer Gliedmaßenschwäche auf einer Seite des Körpers begleitet wird.

"Wir konzentrierten uns auf die häufigsten Arten von Migräne, ohne diese Muskelschwäche, in unserem Studium, und sahen Gene, die die Hirnerregung kontrollieren", erklärte Lafreniere.

Co-Autor Dr. Zameel Cader, von der MRC Functional Genomics Unit in Oxford, sagte der Presse, dass:

"Wir haben jetzt einen großen Schritt vorwärts gemacht in unserem Verständnis, warum Menschen mit Migräne leiden und wie in bestimmten Fällen, kann Ihre Familie buchstäblich geben Sie Kopfschmerzen!"

Er erklärte, dass sie gefunden, dass Migräne davon abhängen, wie empfindlich die Nerven in den Schmerzzentren des Gehirns sind.

Die KCNK18-Genmutation führt zu einer unvollständigen Produktion des TRESK-Proteins, so dass es nicht normal funktionieren kann, was die elektrische Aktivität in den Nervenzellen verändert:

"Wir haben jetzt direkten Beweis dafür, dass Migräne ein Nerven-Erregungsproblem ist und einen wichtigen Kausalweg in Migräne hervorgehoben hat", sagte Cader.

Unter Verwendung von Zellkultur- und In-vitro-Experimenten fanden sie, dass TRESK in bestimmten Gehirnzellstrukturen vorhanden ist: die Trigeminusganglien und dorsalen Wurzelganglien, die zuvor mit Migräne- und Schmerzwegen verknüpft wurden.

Der ältere Autor Guy Rouleau, ein Professor der Université de Montréal und Direktor des Sainte-Justine Universitätsklinikforschungszentrums, sagte, dass dieses Ergebnis wichtig sei, weil:

"... Aktivierung von Trigeminusganglion Neuronen ist zentral für Migräne-Entwicklung und erhöhte Aktivierung dieser Neuronen konnte sehr plausibel erhöhen das Risiko für die Entwicklung eines Migräne-Angriff."

Cader sagte, dass er und seine Kollegen hoffen, dass ihre Entdeckung dazu beitragen wird, ein Ziel für neue Therapien zu ermitteln, um "Migräne zu bekämpfen und die Lebensqualität für die Leidenden zu verbessern".

Rouleau sagte, dass eine Möglichkeit war, dass, während TRESK-Mutationen nur in einer kleinen Anzahl von Leuten vorhanden sein könnten, die unter Migräne leiden, wenn es sich als ein wichtiger Akteur bei der Kontrolle der Erregbarkeit von Nervenzellen handelt, wie diese Studie nahelegt, dann die Erhöhung der TRESK-Aktivität, Sagen mit Drogen, könnte gut funktionieren als ein Weg, um die Häufigkeit oder Schwere der Migräne zu reduzieren, unabhängig davon, was sie verursacht.

Fonds aus dem Medical Research Council, Genome Kanada, Genome Quebec, Emerillon Therapuetics, der Wellcome Trust und Pfizer bezahlt für die Studie.

"Eine dominant-negative Mutation im TRESK-Kalium-Kanal ist mit familiärer Migräne mit Aura verbunden."

Ronald G Lafrenière, M Zameel Cader, Jean-François Poulin, Isabelle Andres-Enguix, Maryse Simoneau, Namrata Gupta, Karine Boisvert, François Lafrenière, Shannon McLaughlan, Marie-Pierre Dubé, Martin M Marcinkiewicz, Sreeram Ramagopalan, Olaf Ansorge, Bernard Brais, Jorge Sequeiros, Jose Maria Pereira-Monteiro, Lyn R Griffiths, Stephen J Tucker, George Ebers & Guy Ein Rouleau.

Naturmedizin , Online veröffentlicht: 26 September 2010.

DOI: 10.1038 / nm.2216

Zusätzliche Quellen: Universität von Montreal, Universität von Oxford.

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