Eisen überladung verknüpft mit makuladegeneration - spenden blut könnte ihren anblick retten


Eisen überladung verknüpft mit makuladegeneration - spenden blut könnte ihren anblick retten

Die häufigste und unter-diagnostizierte - genetische Erkrankung beim Menschen kann nur eine Ursache für die schlimmste Form der Makuladegeneration sein, berichtet Medical College of Georgia Forscher.

Sie verfolgen eine Verbindung zwischen der Hämochromatose, die zu einer Eisenüberladung führt, und die nasse Form der Makuladegeneration, die führende Ursache der Blindheit bei Menschen 60 und älter. Sie vermuten, dass zu viel Eisen, bekannt, um kumulative Verwüstung auf die Organe des Körpers zu bringen, beschleunigt die normale Alterung der Augen.

Wenn sie richtig sind, die Vermeidung der schwersten Folgen einer Krankheit, die die zentrale Vision raubt, könnte so einfach sein wie das Spenden von Blut ein paar Mal jährlich, um Eisen-Ebenen zu reduzieren, sagte Dr. Vadivel Ganapathy, Vorsitzender der MCG School of Medicine Department of Biochemistry Und Molekularbiologie.

Ein $ 1,5 Millionen Zuschuss aus dem National Eye Institute ermöglicht es den MCG-Wissenschaftlern, die Auswirkungen der Hämochromatose auf die Form und Funktion des Auges zu definieren. Die Unterstützung von MCGs Vision Discovery Institute ermöglicht es, ihre ursächliche genetische Mutation im Blut von gesunden Individuen und solchen mit Makuladegeneration zu untersuchen.

"Wenn dies ein prädisponierendes Risiko für die Makuladegeneration ist, haben wir ein sehr nützliches Hilfsmittel für das Screening von Patienten", sagte Dr. Julian Nussbaum, ein Netzhaut-Spezialist, der die Abteilung für Augenheilkunde der Ophthalmologie studiert und das MCG Vision Discovery Institute leitet. " Wir können Patienten Informationen direkt von der Fledermaus geben, die ihnen helfen kann."

Während die Verknüpfung von Eisen-Überladung zu Augenkrankheit kann seltsam erscheinen, haben sie gemeinsam das Ergebnis von zu viel von einer guten Sache. Die Augen brauchen Licht, um zu sehen und der Körper braucht Eisen, um Sauerstoff zu liefern, aber der Preis für beide ist erhöhter oxidativer Stress, sagte Ganapathy: "Du brauchst Sauerstoff und du brauchst Eisen, um dieses schlechte Molekül zu machen", sagte er von Sauerstoffradikalen, die zerstören können Gewebe bis zur DNA.

Licht allein nimmt eine langsame Maut auf die Netzhaut, die es in elektrische Impulse umwandelt, die über den Sehnerv an das Gehirn geschickt werden. Dies ist trotz mehrerer eingebauter Sicherungen wie Filter in der Hornhaut und Linse, die vor den schädlichsten Strahlen schützen, wie ultraviolettes Licht und ein gelbes Pigment, das zusätzlichen Schutz für den zentralsten Blickpunkt bietet. Retinale pigmentierte Epithelzellen, die Sehbehinderungszellen in der Netzhaut nähren, helfen, den daraus resultierenden Gewebeabfall in die Zirkulation zur Beseitigung zu bringen und zu entleeren. Leftovers zeigen sich als fettige, gelbe Ablagerungen namens drusen.

Jeder erlebt einige altersbedingte Sehveränderungen und Akkumulation von harmlosen Ebenen von drusen, sagte Nussbaum.

Aber wenn Nebenprodukte unter dem retinalen Pigmentepithel anfangen, erhöht sich das Risiko für die nasse Form der Makuladegeneration, in der zerbrechliche neue Blutgefäße unter der Netzhaut, Leck- und Wolkensicht wachsen. Die Frage ist, warum sich der Zustand einer Person verschlechtert.

"Wir sehen es in einem Patienten und es kann so bleiben für 20 Jahre.Wir sehen es in einem anderen Patienten und innerhalb von fünf Jahren hat ihre Vision funktional begonnen, zu sinken", sagte Dr. Emory Patterson, ein MCG School of Medicine Absolventen abgeschlossen Ophthalmologie Residenz bei MCG, die mit der klinischen Studie hilft.

Ganapathie zuerst festgestellt, dass das Auge hatte die Mittel, um fest zu regulieren Eisen Ebenen. Die meisten Organe haben kein eigenes System, sondern der Dünndarm regelt die Absorption des in den Nahrungsmitteln wie Bohnen und Tofu verbrauchten Eisens.

Aber Ganapathie fand dieselbe genetische Mutation, die die Hämochromatose in einer Rückenschicht der Netzhaut verursacht, die mit dem Blut in Berührung kommt. Eine Mutation in diesem HFE-Gen beeinträchtigt ein Protein, das die Eisenabsorption reguliert. Der Befund im Mausauge und menschliche retinal pigmentierte Epithelzellen wurde 2004 veröffentlicht Investigative Ophthalmologie und Visuelle Wissenschaft.

Sein Labor hat jetzt Tiermodelle für Hämochromatose sowie juvenile Hämochromatose, die durch einen anderen genetischen Defekt verursacht wird und produziert viel früher Symptome.

In der Netzhaut der Modelle findet er eine erhöhte Expression von vaskulären endothelialen Wachstumsfaktoren oder VEGF, die ein neues Blutgefäßwachstum ermöglichen. Dieses Wachstum ist das Markenzeichen der nassen Form der Makuladegeneration. In der Tat sind Anti-VEGF-Therapien die stärksten Behandlungen zur Verfügung.

"Ich erzähle den Patienten, die frühzeitig erwischt haben, sie haben eine 92-prozentige Chance, ihre Vision mit Anti-VEGF-Therapie zu stabilisieren, aber sie haben nur etwa 38 Prozent Chance, ihre Vision zu verbessern", sagte Nussbaum. "Aber zumindest können wir es behandeln. Ich erinnere sie auch daran, dass es keine Heilung gibt. Es ist ähnlich wie die Krebstherapie: Wir können sie in Remission bringen, aber wir wissen nicht, ob es wiederkommen wird."

Die meisten Menschen absorbieren etwa 10 Prozent des Bügeleisens, das sie verbrauchen. Symptome wie Gelenkschmerzen, Müdigkeit, Mangel an Energie, Bauchschmerzen, Verlust von Sexualtrieb und Herzprobleme zeigen überschüssige Absorption, obwohl viele mit der Bedingung keine Symptome haben, wenn sie diagnostiziert werden.

Quelle: Medizinische Hochschule von Georgien

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