Studie von zwei familien hilft, geerbte bewegungsstörung zu charakterisieren


Studie von zwei familien hilft, geerbte bewegungsstörung zu charakterisieren

Durch das Studium von zwei brasilianischen Familien, die jeweils Manifestationen von Dystonie haben, haben Forscher eine genetische Mutation identifiziert, die der Bedingung unterliegt. Das Gen, das für PRKRA kodiert, ein Protein in der zellulären Reaktion auf Stress und Entzündungen, enthielt eine Mutation (DYT16) bei den betroffenen Patienten, nach einem Artikel, der früh online in der Märzausgabe veröffentlicht wurde Die Lanzettenneurologie .

Dystonie, eine gegenwärtig unheilbare neurologische Störung, die die Bewegung beeinflusst, zeichnet sich durch anhaltende Muskelkontraktionen aus, die oft zu wiederholten Handlungen, verdrehenden und abnormalen Haltungen führen. Symptome beginnen oft in der Kindheit kann sehr schmerzhaft sein. Gegenwärtig gibt es 15 genetische Mutationen, die als mit der hereditären Dystonie assoziiert identifiziert wurden, genannt DYT1 bis DYT15. Dr. Andreas Singleton, Laboratorium für Neurogenetik, Nationales Institut für Alterung, National Institutes of Health, MD, USA und Dr. Francisco Cardoso, Bewegungsstörungen Klinik der Bundesuniversität Minas Gerais, Brasilien (die die Studie leitete) und Kollegen, charakterisiert Ein neues Dystonie-Syndrom. Diese Form der Erkrankung zeigt einen frühen Beginn und wird durch eine axiale Muskelbeteiligung, ein sardonisches Lächeln, eine Kehlkopfdystonie und gelegentlich mit der Parkinson-Krankheit identifiziert. Im Gegensatz zu Patienten, die viele andere Arten von Dystonie leiden, zeigen Patienten mit dieser Form keine Antwort auf derzeit verfügbare pharmakologische Behandlungen, einschließlich Levodopa und Anticholinergika.

In der Studie wurde genomische DNA aus Blutproben isoliert, die sowohl von Patienten als auch von Familienmitgliedern entnommen wurden. Diese Genotypen wurden mit den Profilen von Hunderten von neurologisch gesunden Kontrollen verglichen, und Patienten, die andere Bewegungsstörungen zeigten. Durch den Vergleich von bis zu 555.000 einzelnen Einzelnukleotid-Polymorphismen (Veränderungen in einer einzelnen Basiseinheit oder Nukleotid, auch bekannt als SNPs), wurde eine relevante Mutation in der Gen-Kodierung für PRKRA, genannt DYT16, hervorgehoben, die einer rezessiven Vererbung in beiden Familien folgt.

Abschließend stellen die Autoren eine vertrauensvolle Aussage über die Verbindung zwischen dieser genetischen Mutation und dieser Manifestation der Erkrankung dar. "Wir haben ein neuartiges autosomal-rezessives Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom bei brasilianischen Patienten beschrieben, das wir als DYT16 bezeichnet haben... Das Fehlen der Mutation in einer so großen Reihe von Kontrollen und unsere Unfähigkeit, andere Mutationen zu identifizieren, trotz Screening alle anderen Gene in der identifizierten Region, unterstützt deutlich unsere Behauptung, dass Mutation in PRKRA die ursächliche genetische Mutation in DYT16 ist."

Ein Reflexions- und Reaktionskommentar, der mit dieser Studie verbunden ist,

Bedeutung der DYT16-Dystonie in der klinischen Praxis."

DYT16, eine neuartige Dystonie-Parkinsonismus-Erkrankung: Identifizierung einer segregierenden Mutation im Stress-Response-Protein PRKRA

Sarah Camargos, Sonja Scholz, Javier Simon-Sanchez, Coro Paisan-Ruiz, Patrick Lewis, Dena Hernandez, Jinhui Ding, J Raphael Gibbs, Mark R Cookson, Jose Bras, Rita Guerreiro, Catarina Resende Oliveira, Andrew Lees, John Hardy, Francisco Cardoso, Andrew B Singleton

Die Lanzettenneurologie Early Online Publikation, 4. Februar 2008

DOI: 10.1016 / S1474-4422 (08) 70022-X

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