Was ist androgen insensitivity syndrome (ais)?


Was ist androgen insensitivity syndrome (ais)?

Androgen-Unempfindlichkeits-Syndrom ist eine genetische Störung, in der ein männlicher oder XY, Fötus, nicht auf männliche Hormone reagiert. Es wirkt sich auf die Entwicklung der Genitalien und des Fortpflanzungssystems aus.

Männliche Hormone werden Androgene genannt, und sie schließen Testosteron ein.

Ein Neugeborenes mit Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) scheint ein Mädchen zu sein, aber die Fortpflanzungsmerkmale werden ungewöhnlich sein. Es kann eine kurze Blind-Beutel-Vagina und keine Eierstöcke, Eileiter oder Gebärmutter sein. Die Hoden können im Leistenkanal oder Abdomen sein.

Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom ist selten. Es betrifft zwischen 2 und 5 Personen in jedem 100.000.

Es ist ein intersexueller Zustand, und es unterscheidet sich von Geschlechtsdysphorie oder "Transgender". Eine Person mit Gender Dysphorie hat Fortpflanzungsorgane und Genitalien, die sich normal entwickeln, aber sie fühlen, dass ihr Geschlecht falsch ist.

Einzelpersonen mit AIS haben eine normale Lebenserwartung, aber Hormontherapie und psychologische Unterstützung können notwendig sein.

Was sind XX und XY Sex Chromosomen?

Sex-Chromosomen sind ein Paar DNA-Moleküle, genannt X oder Y, die die sexuelle Entwicklung einer Person bestimmen.

Wenn ein Mann während der Pubertät Brüste entwickelt, könnte dies ein Zeichen von AIS sein.

  • Eine Frau hat zwei X-Chromosomen, die als XX bekannt sind
  • Ein Mann hat ein X und ein Y-Chromosom oder XY.

Das Y-Chromosom stimuliert die Entwicklung der Hoden und stoppt die weiblichen Eierstöcke von der Entwicklung. Wenn es kein Y-Chromosom gibt, entwickeln sich das weibliche Fortpflanzungssystem und die Genitalien automatisch.

Ein Kind, das mit XY-Chromosomen geboren wird, sollte männliche Genitalien und Fortpflanzungsorgane entwickeln. Die Hoden oder Hoden sind die männlichen Fortpflanzungsorgane, die Androgene oder männliche Hormone produzieren. Diese Hormone auslösen die Entwicklung von männlichen Eigenschaften und Geschlechtsorgane, wie der Penis.

Ursachen des Androgen-Unempfindlichkeitssyndroms

Für die ersten 8 Wochen der Schwangerschaft haben sowohl männliche als auch weibliche Embryonen die gleichen Genitalien. Entweder kann sich ein weibliches oder männliches Fortpflanzungssystem entwickeln. Ein Paar Sexualchromosomen bestimmen, welche Genitalien und Fortpflanzungsorgane sie entwickeln.

Ein gesunder XY-Embryo wird männliche Genitalien entwickeln, weil die Hoden Androgene oder männliche Hormone freisetzen werden.

Eine Person mit Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom reagiert nicht auf das Androgen, weil eine genetische Veränderung zu einer geringen Anzahl von Androgenrezeptoren führt. Eine vollständige Abwesenheit der Reaktion führt zu einem vollständigen Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom.

Die Hoden bleiben im Körper, anstatt auf den Skrotum zu kommen. Die Genitalien ähneln denen einer Frau.

In 70 Prozent der Fälle wird das mutierte Gen von der Mutter geerbt, die ein Träger ist.

Eine Frau mit einem fehlerhaften X-Chromosom kann ein Träger sein. Ihre weiblichen Nachkommen können Träger sein und ihre männlichen Nachkommen können die Bedingung haben.

Andere Fälle werden vermutlich aus einer Störung resultieren, die entweder auftritt, wenn die Eier der Mutter gebildet werden, oder in einer Embryozelle bald nach der Empfängnis, aber der genaue Grund ist unbekannt.

Arten von Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS)

Es gibt drei Formen des Androgen-Unempfindlichkeitssyndroms

Eine Person mit vollständigem Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (CAIS) wird weibliche äußere Genitalmerkmale haben, und sie werden wahrscheinlich als weiblich erwachsen werden.

Im partiellen Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (PAIS) gibt es eine gewisse Empfindlichkeit gegenüber Androgen. Abhängig von der Empfindlichkeit kann die Person völlig männlich oder weiblich erscheinen, oder sie können einige Merkmale von beiden haben.

Es kann eine leicht vergrößerte Klitoris oder einen Penis geben, der fast vollständig gebildet ist.

Kinder, die mit dieser Bedingung geboren sind, können je nach ihrem Grad der Androgenempfindlichkeit und der nachfolgenden Genitalentwicklung als Mädchen oder Jungen aufwachsen.

Mildes Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (MAIS) betrifft Jungen, die während der Pubertät Brustgewebe bilden können. Es kann auch Schwierigkeiten bei der Herstellung von wirksamen Spermien.

AIS kann von 1 bis 7 eingestuft werden. Grad 7 bezieht sich auf vollständiges Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom, und Grad 1 bis 6 sind teilweise. Mit Grade 7 erscheinen die Genitalien als weiblich, während eine Person mit Klasse 1 männliche Genitalien haben wird, aber wahrscheinlich unfruchtbar ist.

Anzeichen und Symptome des Androgen-Unempfindlichkeitssyndroms

Unfruchtbarkeit ist ein gemeinsames Zeichen von AIS, obwohl es nicht in sehr milden Fällen.

Frauen, die mit AIS geboren sind, werden unfruchtbar sein, weil ihre internen Fortpflanzungsorgane sich nicht entwickeln werden, aufgrund der Hoden im Körper, die männliche Hormone produzieren. Frauen, die mit AIS geboren sind, haben keine Gebärmutter, Eileiter oder Eierstöcke.

Komplettes Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (CAIS)

Wenn ein Mädchen eine Leistenhernie hat, kann es sich um unerwünschte Hoden handeln. Zwischen 0,8 Prozent und 2,4 Prozent der Leistenhernien bei Mädchen sind auf CAIS zurückzuführen.

Es gibt normalerweise keine äußeren Anzeichen oder Symptome bei der Geburt, und die Bedingung kann nicht erscheinen, bis das Individuum die Pubertät erreicht und keine Scham- oder Achselhaare entwickelt, und die Menstruation beginnt nicht.

Frauen haben eine kurze, "Beutel" Vagina.

Teil-Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS)

Androgen-Unempfindlichkeit wird die Entwicklung des Kindes beeinflussen. Ein Individuum mit hoher Unempfindlichkeit wird sich als Mädchen während der Adoleszenz entwickeln. Diejenigen mit geringer Unempfindlichkeit entwickeln sich als Jungen, aber Brüste können sich entwickeln.

Manchmal wächst ein Kind als Junge auf, entwickelt aber mehr weibliche Züge, als die Pubertät ankommt. Hormontherapie kann dazu beitragen, die Pubertät auf ein bestimmtes Geschlecht zu lenken, und es kann die Pubertät verschieben, bis das Kind alt genug ist, um zu entscheiden, welches Geschlecht angemessen ist.

Diagnose des Androgen-Unempfindlichkeitssyndroms (AIS)

Androgen-Unempfindlichkeit kann bei der Geburt diagnostiziert werden, wenn die Genitalien ungewöhnlich aussehen, zum Beispiel, wenn sie nicht mit denen übereinstimmen, die durch eine pränatale Amniozentese vorhergesagt werden.

Eine Hernie kann ein Zeichen für unerwünschte Hoden sein.

Während der Schwangerschaft kann die Chorionzottenentnahme (CVS) AIS offenbaren. In CVS werden Zellen aus der Plazenta zum Testen genommen.

Wenn eine Frau eine Leistenhernie hat, Schwierigkeiten hat, sich zu begreifen oder Probleme mit dem Geschlechtsverkehr zu haben, kann ein Arzt AIS diagnostizieren.

Eine Blutprobe kann eine Diagnose durch Messung der Hormonspiegel bestätigen und das veränderte X-Chromosom nachweisen.

Ein Ultraschall-Scan hebt die Weichgewebe und Hohlräume im Körper hervor. Dies kann die Abwesenheit eines Uterus, Eileiter und Eierstöcke bestätigen.

AIS ist selten Ungeborene Babys werden nicht routinemäßig getestet, es sei denn, es gibt eine Familiengeschichte.

Behandlung des Androgen-Unempfindlichkeitssyndroms

Kinder mit CAIS werden in der Regel als Mädchen erzogen, weil sie weibliche Genitalien haben, aber manchmal müssen die Eltern entscheiden, ob sie ihr Kind als männlich oder weiblich erziehen sollen. Dies kann schwierig sein, wenn die Genitalien sowohl männliche als auch weibliche Merkmale haben.

Beratung kann Eltern und Kindern helfen zu wissen, was zu erwarten, und es kann helfen, das Geschlecht zu etablieren, dass das Kind am ehesten mit zu identifizieren ist.

Die meisten Kinder mit PAIS halten das Geschlecht, das sie bei der Geburt zugewiesen wurden, aber manche glauben, dass dies nicht ihre wahre Identität darstellt, und sie entscheiden sich zu ändern.

Chirurgie

Genitale rekonstruktive Chirurgie wurde getan, wenn das Kind sehr jung war und ein Geschlecht zugewiesen worden war, aber heutzutage wird es normalerweise verschoben, bis das Kind entscheiden kann.

Wenn eine Frau Hoden hat, kann eine Orchidektomie empfohlen werden, sie zu entfernen, weil sie Krebs werden können. Dies geschieht normalerweise nach der Pubertät, da die Hoden dazu beitragen können, Androgen, das männliche Hormon, zu Östrogen, das weibliche Hormon zu verwandeln, so dass das Mädchen eine normale weibliche Körper ohne Hormonbehandlungen entwickeln kann.

Orchiopexy ist eine Chirurgie, um einen unbestrittenen Hoden auf den Hodensack zu bringen.

Chirurgie zur Verlängerung der Vagina kann den Geschlechtsverkehr erleichtern. Heutzutage ist dies normalerweise nach der Pubertät getan, damit die Frau ihre eigene Entscheidung treffen kann.

Manche Frauen entscheiden sich dafür, dass die Klitoris chirurgisch reduziert und die Vaginalöffnung vergrößert wird. Dies kann zu einem teilweisen Verlust der Empfindlichkeit in der Klitoris führen.

Frauen mit vollständiger Androgen-Unempfindlichkeit, die ihre Hoden entfernt haben, können sich nach der Pubertät einer Hormontherapie unterziehen. Östrogenergänzungen können Menopausen-Symptome, einschließlich der Entwicklung von Osteoporose, verhindern und können sie auch davon abhalten, zu groß zu werden, da ihr Y-Chromosom Gene für zusätzliche Höhe trägt.

Wenn die Hoden in einem jungen Alter entfernt werden, kann die Hormonbehandlung etwa 10 oder 11 Jahre beginnen, um die Pubertät einzuleiten.

Jungen mit partieller Unempfindlichkeit können Androgenergänzungen benötigen, um bestimmte männliche Merkmale zu fördern, wie das Wachstum der Gesichtsbehaarung und die Vertiefung ihrer Stimme.

Psychologische Unterstützung ist entscheidend für die Individuen mit der Bedingung und für ihre Eltern.

Androgen Insensitivity Syndrome (Video Medizinische Und Professionelle 2019).

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