Wissenschaftler finden neue gene hinter ms


Wissenschaftler finden neue gene hinter ms

Zwei große internationale Studien, die von den US National Institutes of Health (NIH) gesponsert wurden, haben zwei neue Gene entdeckt, die das Risiko einer Person betreffen, Multiple Sklerose (MS) zu bekommen. Die Ergebnisse wurden als Durchbruch beschrieben. Bisher wurde nur ein anderes Gen, das vor Jahrzehnten entdeckt wurde, in die Entwicklung von MS verwickelt.

Eine Studie verwendet genomweite Assoziation (GWA) Methoden, und ist veröffentlicht in der New England Journal of Medicine (NEJM) . Die andere Studie war eine Kandidatengen-Studie, die auf einen bestimmten Satz von Genen fokussiert und veröffentlicht wird Naturgenetik .

Zwischen ihnen fanden sie Varianten in zwei Genen, die für Interleukinrezeptoren kodieren, spezielle Proteine, die sich wie "Antennen" auf der Oberfläche von T-Zellen verhalten, die Fußsoldaten des Immunsystems, die potenziell schädliche Fremdzellen und Pathogene jagen und zerstören.

Etwa 350.000 Amerikaner haben MS, eine progressive und behindernde neurologische Störung, die Schwäche in den Gliedern, Blindheit und Koordinationsprobleme verursacht. Es tritt auf, wenn das körpereigene Immunsystem die Schutzhülle um die Axone angreift, die empfindlichen Fasern, die wie elektrische Drähte wirken, die es ermöglichen, dass Nervenzellen Nachrichten mit elektrischen Impulsen senden. Wenn die Scheide zerstört wird, kommen die Kurzschlüsse des Nervensystems und die Meldungen nicht richtig durch, wenn überhaupt.

Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken, können die Krankheit und ihre Symptome verlangsamen, aber die meisten Menschen mit MS werden mit der Zeit mehr behindert.

Laut Dr. Ursula Utz, Programmdirektorin am Nationalen Institut für Neurologische Störungen und Schlaganfall (NINDS):

"Diese Studien beschreiben die ersten Gene, die in mehr als 20 Jahren endgültig mit MS verbunden sind."

NINDS ist ein Teil des NIH und einer der Sponsoren beider Studien.

Die Wissenschaftler sind sich nicht sicher, was MS auslöst, aber sie vermuten, wie sie es für viele Krankheiten tun, es ist eine Mischung aus genetischen und umweltbedingten Faktoren. Die Anfälligkeit wird vererbt und die Umgebung löst sie aus. Mit einem relativen, vor allem einem identischen Zwilling, mit MS erhöht das Risiko, es zu bekommen.

Vor 30 Jahren fanden Wissenschaftler heraus, dass Immunsystemproteine, die HLAs genannt werden (menschliche Leukozytenantigene), teilweise für den genetischen Faktor verantwortlich sind. HLAs sind wie Identitäts-Tags, alle Zellen des Körpers tragen sie und das Immunsystem "inspiziert" sie, so dass es weiß, dass sie nicht angreifen, wenn es sucht ausländische Zellen oder Krankheitserreger zu zerstören. Das Gen, das für sie kodiert, heißt HLA-DRB1 und mit dieser Variante erhöht sich die Chance, MS um viermal zu bekommen.

Zwischen ihnen untersuchten die beiden Studien DNA-Proben von über 20.000 Amerikanern und Europäern, einige mit und ohne MS, um Variationen in DNA-Code bekannt als SNPs (ausgesprochen "Snips"), einzelne Nukleotid-Polymorphismen zu finden. Diese sind gleichbedeutend mit einer einzigen Buchstabenvariation im DNA-Code eines Gens, ein bisschen wie ein Rechtschreibfehler in einer Phrase oder einem Satz.

Die beiden neuen Gene, die in den neuen Studien entdeckt wurden, sind in einer anderen Kategorie zu den HLA-Genen.

In beiden Studien nutzten die Wissenschaftler HapMap, ein Projekt, das auch von der NIH unterstützt wurde, um die genetische Variation in der menschlichen Bevölkerung zu katalogisieren.

Die GWA-Studie untersuchte über 500.000 SNPs, indem sie über 13.000 DNA-Proben analysierte, die hauptsächlich aus dem Centre for Genetic Studies am US National Institute of Mental Health (NIMH) und dem Wellcome Trust Case Control Consortium in Großbritannien stammen.

In der Kandidatengenstudie haben die Wissenschaftler DNA von über 10.000 Menschen in den USA, Großbritannien und Belgien gescannt.

Die beiden Studien fanden eine Verbindung zwischen MS und einem SNP, das sich im Gen namens IL7R-alpha, Interleukin-7-Rezeptor-alpha befindet, und die GWA-Studie fand auch zwei weitere SNPs in einem Gen namens IL2R-alpha, Interleukin-2-Rezeptor-alpha, verknüpft Zu MS. Beide Arten von Interleukin-Rezeptor beeinflussen, wie T-Zellen herumgehen, um nach Pathogenen oder fremden Zellen zu suchen, um zu zerstören. IL2R-alpha wurde auch mit anderen Autoimmunerkrankungen, einschließlich Typ-1-Diabetes, verknüpft, wo das Immunsystem Insulin produzierende Zellen in der Bauchspeicheldrüse zerstört.

Jeder der 3 SNPs, die von den beiden Studien gefunden wurden, scheint das Risiko zu erhöhen, MS um etwa 20 bis 30 Prozent zu bekommen. Als Wissenschaftler mehr über diese schwächende Krankheit entdecken, erkennen sie, dass das Gesamtrisiko einer Person, die MS erhält, genetische Faktoren umfasst, die, wenn sie alleine gesehen werden, nicht viel zu viel zu sein scheinen, sondern zusammen ein großes Risiko darstellen.

Die Kandidatengenstudie zeigte auch, dass die IL7R-alpha-Genvariante die Menge an IL7R-alpha-Protein auf der Oberfläche von T-Zellen reduziert.

Die GWA-Studienforscher sind sich nicht sicher, wie die IL2R-alpha-Variante die MS beeinflusst, aber das assoziierte Protein ist bereits als ein mögliches Ziel für medikamentöse Behandlungen aufgetreten. NINDs Wissenschaftler haben in früheren Untersuchungen gezeigt, dass MS-Patienten, die nicht auf aktuelle Behandlung reagierten, eine gewisse Verbesserung zeigten, wenn sie mit Antikörpern behandelt wurden, die IL2R-alpha blockieren, entwickelt, um die Organtransplantatabstoßung zu stoppen.

Die GWA-Studie fand auch rund 10 weitere Gene, die als potenzielle Risikofaktoren für MS zu erforschen sind.

"Risiko-Allele für Multiple Sklerose identifiziert durch eine Genomewide-Studie."

Das Internationale Multiple Sklerose Genetik Konsortium

N Engl J Med Veröffentlicht online 29. Juli 2007.

Doi: 10.1056 / NEJMoa073493

Klicken Sie hier für Artikel.

"Interleukin-7-Rezeptor-Alpha-Kette (IL7R) zeigt allelische und funktionelle Assoziation mit Multipler Sklerose."

Simon G Gregory, Silke Schmidt, Puneet Seth, Jorge R Oksenberg, John Hart, Angela Prokop, Stacy J Caillier, Maria Ban, An Goris, Lisa F Barcellos, Robin Lincoln, Jacob L McCauley, Stephen J Sawcer, DAS Compston, Benedicte Dubois, Stephen L Hauser, Mariano A Garcia-Blanco, Margaret A Pericak-Vance und Jonathan L Haines für die Multiple Sklerose Genetics Group.

Naturgenetik Online veröffentlicht: 29. Juli 2007.

Doi: 10.1038 / ng2103

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