Neue typ 1 diabetes gene bei kindern gefunden


Neue typ 1 diabetes gene bei kindern gefunden

Ein Team von Wissenschaftlern in den USA und Kanada hat eine Genvariante entdeckt, von der angenommen wird, dass sie das Risiko eines Kindes für Typ 1 Diabetes erhöht. Die Studie wird in der fortgeschrittenen Online-Publikation der Zeitschrift veröffentlicht Natur .

Typ 1 Diabetes verwendet werden, um jugendliche Diabetes genannt werden, weil es meist beginnt in der Kindheit. Es ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Insulin produzierenden Beta-Zellen in der Bauchspeicheldrüse zerstört. Typ 1 ist tödlich, wenn die Patienten keine häufigen Dosen Insulin durch Injektion erhalten, um den Blutzuckerspiegel des Patienten unter Kontrolle zu halten.

Immer mehr Wissenschaftler untersuchen die Genetik von Typ-1-Diabetes und die Hoffnung ist, dass dies zu Möglichkeiten zur Verhütung und Behandlung der Krankheit führen wird.

Älterer Autor der Studie und Direktor der Pädiatrischen Endokrinologie an der McGill Universität, Dr. Constantin Polychronakos sagte, dass es eines Tages möglich sein kann, vorherzusagen, welche Kinder ein hohes Risiko von Typ-1-Diabetes sind, indem sie Babys abschirmen, wenn sie geboren werden.

Seit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms vor ein paar Jahren ist eine neue Methode namens genomweite Assoziation (GWA) entstanden, wo Spezialisten in der Genforschung die DNA von Patienten untersuchen und über 500.000 Gene für Marker der Krankheit suchen.

In dieser Studie führten Pädiatrieforscher am Kinderkrankenhaus von Philadelphia und der McGill Universität in Montreal eine solche Suche durch und entdeckten ein neues Gen namens KIAA0350, das auf dem Chromosom 16 sitzt, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Pflege von Typ-1-Diabetes spielt. Sie führen mit dem Projekt weiter, weil sie denken, dass dieses Gen nur einer von vielen ist, die zusammenarbeiten, um die Insulin produzierenden Zellen auszulöschen. Es könnte so viel wie 15 oder 20 geben, sagten sie in einer vorbereiteten Aussage über ihre Arbeit.

Lead-Autor der Studie, Direktor des Zentrums für Angewandte Genomik am Kinderkrankenhaus von Philadelphia, Dr. Hakon Hakonarson sagte:

"Die Genotyping-Technologie, die wir jetzt zur Verfügung haben, hat die Art und Weise revolutioniert, wie wir Fragen und Fragen beantworten können."

"Im Gegensatz zu der bisherigen Technologie, die sehr begrenzt war und weitgehend mit relativ seltenen Genvarianten behandelt wurde, können wir nun gemeinsame genetische Varianten erkennen, die in einer großen Anzahl von Individuen wichtig sind und beginnen zu verstehen, wie sich mehrere Gene bei komplexen Erkrankungen wie Diabetes, "Fügte Hakonarson hinzu.

Hakonarson und Kollegen gescannt die Genome von 1.046 Kindern mit Typ 1 Diabetes. Sie hatten Zugang zu DNA-Proben von Patienten und ihren Familien, die an pädiatrischen Diabetes-Kliniken in Philadelphia in den USA und vier Städten in Kanada teilnahmen.

Sie verglichen dann die Genome von 563 Typ 1 Diabetes Patienten mit denen von 1.146 übereinstimmenden Kontrollen (Kinder ohne die Krankheit). Die Ergebnisse wurden mit denen einer anderen unabhängigen Suche von 483 Kindern und beiden Eltern kombiniert, wo die Genome aller drei Familienmitglieder jeweils gescannt wurden.

Die Wissenschaftler fanden vier Standorte, wo Gene mit Typ-1-Diabetes bereits bekannt waren. Aber sie entdeckten auch einen neuen Locus auf Chromosom 16, besetzt von KIAA0350. Sie verifizierten ihre Ergebnisse durch die Wiederholung der Analyse auf einer Kohorte von 1.333 Kindern mit Typ 1 aus dem Typ 1 Diabetes Genetics Konsortium und weitere 390 Familien-Trios mit Sitz in Kanada. Das Typ 1 Diabetes Genetics Konsortium umfasst Kinder europäischer Abstammung in Europa, Nordamerika und Australien.

Wissenschaftler wissen bereits, dass KIAA0350 eine wichtige Rolle in Immunzellen spielt, aber was sie nicht genau wissen, ist das, was das Protein, das das Gen kodiert, Einige Forschung schlägt die Gen-Codes für ein Protein namens C-Typ Lektin, das an Zucker bindet und lebt auf der Oberfläche von Immunzellen.

Hakonarson betonte, dass KIAA0350 untersucht werden muss, um herauszufinden, was genau das ist. Er sagte, dass Wissenschaftler wissen, dass natürliche Killerzellen (NKs) dieses Gen ausdrücken, etwas mehr als andere je nach der Genvariante.

"Unsere Hypothese ist, dass eine spezielle Mutation in KIAA0350 die Zuckerbindung des Proteins beeinflussen kann und eine Autoimmunantwort auslöst, die diese NK-Zellen so aktiviert, dass sie die Inselzellen im Pankreas angreifen und zerstören, was zu Diabetes Typ 1 führt ", Erklärte Hakonarson.

Die Forscher sagten ihre Ahnung, dass eine Variante des Gens die Zerstörung der Pankreasinsulin produzierenden Zellen fördert, während eine andere Variante es stoppt.

Der GWA-Scan für diese Studie wurde im Kinderkrankenhaus von Philadelphias Zentrum für Angewandte Genomik durchgeführt, das die hoch automatisierte analytische Ausrüstung hat, die ein schnelles Scannen der DNA eines Patienten ermöglicht. Die Ausrüstung zeigt den gescannten Patienten-Genotyp; Es spezifiziert jede Variante von jedem der 30.000 Gene des Patienten.

Andere Projekte, die im Zentrum stattfinden, umfassen das Finden von Genen, die mit Kindheit Asthma, Allergie, entzündliche Darmerkrankung, Bluthochdruck, jugendliche rheumatoide Arthritis, Fettleibigkeit, Aufmerksamkeitsdefizit Hyperaktivitätsstörung, Autismus und die pädiatrischen Krebs Neuroblastom verbunden sind.

"Eine genomweite Assoziationsstudie identifiziert KIAA0350 als Typ 1 Diabetes-Gen."

Hakon Hakonarson, Struan FA Grant, Jonathan P. Bradfield, Luc Marchand, Cecilia E. Kim, Joseph T. Glessner, Rosemarie Grabs, Tracy Casalunovo, Shayne P. Taback, Edward C. Frackelton, Margaret L. Lawson, Luke J. Robinson, Robert Skraban, Yang Lu, Rosetta M. Chiavacci, Charles A. Stanley, Susan E. Kirsch, Eric F. Rappaport, Jordanien S. Orange, Dimitri S. Monos, Marcella Devoto, Hui-Qi Qu NS Constantin Polychronakos.

Natur : Veröffentlicht online 15. Juli 2007.

Doi: 10.1038 / nature06010

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Klicken Sie hier für Kinder mit Diabetes (US Community Website für Kinder, Familien und Erwachsene mit Diabetes).

Klicken Sie hier für weitere Informationen über Genome Wide Association Studies (Website der US-Regierung).

Verfasser: Medical-Diag.com

Diabetes Typ 1 - Neuigkeiten (Video Medizinische Und Professionelle 2019).

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