Große genom-studie findet gene hinter gemeinsamen krankheiten


Große genom-studie findet gene hinter gemeinsamen krankheiten

In der bisher größten Studie hat ein Konsortium von britischen Wissenschaftlern über 20 Gene und Regionen des menschlichen Genoms entdeckt, die zu Krankheiten wie Diabetes, rheumatoider Arthritis und koronarer Herzkrankheit beitragen.

Die Wellcome Trust Control Konsortium 9 Millionen Pfund Studie ist eine Zusammenarbeit von 200 britischen Wissenschaftler aus 50 Teams an Dutzenden von britischen Institutionen. Zwischen ihnen haben sie fast 10 Milliarden Stücke genetischer Information von 17.000 Menschen in ganz Großbritannien in zwei Jahren analysiert.

Ihre Arbeit umfasst die größte jemals Studie über die genetische Herkunft der Krankheit und wird diese Woche in den Zeitschriften veröffentlicht Natur und Naturgenetik .

Das menschliche Genom besteht aus einer langen Sequenz von mehr als 3 Millionen Basenpaaren von vier DNA-Bausteinen mit den chemischen Namen Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C). Immer wieder kommt es zu einer Störung der Ordnung einer Gruppe der Bausteine, einer Mutation, und diese werden als Single-Nukleotid-Polymorphismen bezeichnet (SNPs, kurz "Snips").

Menschen, die die gleiche ethnische Abstammung teilen, teilen sich oft die gleichen SNPs. Zum Beispiel teilen die meisten Europäer etwa 8 Millionen davon. In dieser Studie untersuchten die Wissenschaftler eine halbe Million SNPs und fanden mehr als 10 Gene plus DNA-Fragmente, die mit einem erhöhten Risiko einiger häufiger Erkrankungen verbunden zu sein scheinen.

Vorsitzender des Konsortiums, Professor Peter Donnelly von der University of Oxford sagte, dass:

"Viele der häufigsten Krankheiten sind sehr komplex, Teil" Natur "und" pflegen ", mit Genen, die mit unserer Umwelt und Lebensstil interagieren."

"Durch die Identifizierung der Gene, die diesen Bedingungen zugrunde liegen, sollte unsere Studie es Wissenschaftlern ermöglichen, besser zu verstehen, wie Krankheiten auftreten, welche Menschen am meisten gefährdet sind und rechtzeitig effektivere, personalisierte Behandlungen produzieren", fügte er hinzu.

Viele der Entdeckungen waren eine Überraschung; Wissenschaftler hatten nicht gedacht, dass sie mit Krankheiten verwandt waren. Da umfangreichere Studien ihre Arbeit abschließen, ist es wahrscheinlich, dass mehr solche Überraschungen darauf warten konnten, entdeckt zu werden.

Dr. Mark Walport, Direktor des Wellcome Trust erklärte:

"Diese Forschung zeigt, dass es möglich ist, menschliche Variation in Gesundheit und Krankheit in einem enormen Maßstab zu analysieren. Es zeigt die Bedeutung von Studien wie der britischen Biobank, die eine halbe Million Freiwillige im Alter zwischen 40 und 69 Jahren sucht, mit dem Ziel, Verständnis der Verbindungen zwischen Gesundheit, Umwelt und genetischer Variation."

Von besonderer Bedeutung ist die Entdeckung einer Verbindung zwischen den Autoimmunkrankheiten Typ 1 Diabetes und Morbus Crohn, die entzündlichen Darm verursacht. Ein Gen namens PTPN2 scheint die beiden Bedingungen zu verknüpfen.

Auch im Fall von Morbus Crohn hat die Studie die Bedeutung der Rolle der Autophagie bei der Entwicklung der Krankheit bestätigt. Autophagie (buchstäblich selbst-eating) ist ein zellulärer Prozess zum Clearing von Zellen von Müll wie unerwünschte Bakterien. Bei Morbus Crohn reagiert das Immunsystem auf normale Darmbakterien, und mehr Verständnis von Autophagie und wie es sich um Bakterien handelt, könnte klinische Bedeutung haben.

Professor John Todd von der Universität von Cambridge, der diesen Teil der Studie führte, sagte:

"Die Verbindung zwischen Typ 1 Diabetes und Morbus Crohn ist eine der aufregendsten Erkenntnisse aus dem Konsortium zu kommen."

"Es ist eine vielversprechende Allee für uns zu verstehen, wie die beiden Krankheiten auftreten. Die Wege, die zu Morbus Crohn führen, werden zunehmend verstanden und wir hoffen, dass der Fortschritt bei der Behandlung von Morbus Crohn uns Hinweise geben kann, wie man Typ 1 Diabetes in der Zukunft behandeln kann," er fügte hinzu.

Die Konsortium-Wissenschaftler analysierten DNA-Proben von 2.000 Patienten für jede der sieben Hauptkrankheiten (bipolare Störung, Morbus Crohn, koronare Herzkrankheit, Bluthochdruck, rheumatoide Arthritis und Typ 1 und Typ 2 Diabetes) und 3.000 gesunde Kontrollen. Die nächste Stufe wird sein, um Proben von größeren Populationen zu erhalten, um die Ergebnisse zu bestätigen.

Professor Donnelly fasste den Beitrag zusammen, den diese Studie gemacht hat:

"Die menschliche Genetik hat eine karierte Geschichte von nicht reproduzierbaren Ergebnissen, aber diese markante Zusammenarbeit von Wissenschaftlern in Großbritannien hat schlüssig gezeigt, dass der neue Ansatz der Analyse einer großen Teilmenge von genetischen Varianten in großen Proben von Patienten und gesunden Individuen funktioniert."

"Wir sind jetzt in der Lage, die meisten der üblichen Variation des menschlichen Genoms effektiv zu scannen, um nach Varianten zu suchen, die mit Krankheiten assoziiert sind. Dieser Ansatz wird zweifellos große Fortschritte in der Art und Weise, wie wir verstehen und die Krankheit in der Zukunft bekämpfen", schloss er.

Allerdings sind die Forscher vorsichtig, wenn es darum geht, vorzuschlagen, wie bald genetische Screening verwendet werden könnte, um Einzelpersonen herauszufinden, ob sie eine Krankheit entwickeln werden.

Eine Prädisposition zu haben, wird nicht mehr als Angelegenheit eines bestimmten Gens gesehen. Es könnte ein komplexes Muster von mehreren Genen sein, die zusammen handeln, und ein Kipppunkt, der durch Umwelt- und Lebensstilfaktoren entschieden wird. Allerdings kann die Erkenntnis, ob sie ein oder beide Gene haben, die eine Krankheit prädisponieren, dazu beitragen, dass die Menschen fundierte Entscheidungen über den Lebensstil treffen und das Risiko, dass diese Bedingung ausgelöst wird, verringern.

Das Konsortium untersucht auch die Gene hinter Tuberkulose (TB), Brustkrebs, Autoimmun-Schilddrüsenerkrankung, Multiple Sklerose und ankylosierende Spondylitis und veröffentlicht ihre Ergebnisse später in diesem Jahr.

UK Biobank ist eine eingetragene Wohltätigkeitsorganisation und ein großes britisches medizinisches Forschungsprojekt, das die Prävention, Diagnose und Behandlung einer Vielzahl von ernsthaften und lebensbedrohlichen Krankheiten verbessern soll. Diese Krankheiten schließen Krebs, Herzkrankheiten, Diabetes, Arthritis und Formen der Demenz ein.

Das Projekt rekrutiert derzeit 500.000 Menschen im Alter von 40 bis 69 aus dem ganzen Vereinigten Königreich, um beurteilt zu werden und Blutproben zu geben.

Die britische Biobank wird von dem Wellcome Trust, dem Medical Research Council, dem Department of Health, dem Scottish Executive und der Northwest Regional Development Agency finanziert. Es wird auch von der National Health Service und viele der britischen großen medizinischen Forschung Wohltätigkeitsorganisationen, einschließlich der British Heart Foundation und Cancer Research UK unterstützt.

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Verfasser: Medical-Diag.com

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