Co-entdecker der dna präsentiert mit seiner eigenen genomsequenz


Co-entdecker der dna präsentiert mit seiner eigenen genomsequenz

James Watson, Nobelpreisträger und Co-Entdecker mit Francis Crick der DNA-Doppelhelix wurde diese Woche mit seiner eigenen Genomsequenz präsentiert.

Watson, der auch der Vater des Human Genome Projektes ist, ist der erste Mensch, der die Daten übermittelt, die seine eigene Genomsequenz umgibt.

Das Projekt, um Watsons DNA zu entschlüsseln, brachte zwei Monate und kostete 1 Million US-Dollar. Es war eine gemeinsame Anstrengung zwischen 454 Life Sciences, einer US-Tochtergesellschaft des Schweizer Pharmaunternehmens Roche AG mit Sitz in Connecticut und einer weiteren amerikanischen Organisation, dem Baylor College of Medicine (BCM) Human Genome Sequencing Center (HGSC) in Houston, Texas.

Watson, der 79 ist, und Francis Crick, der 2004 starb, gewann den Nobelpreis 1962 für die Entdeckung der DNA-Doppelhelix.

"Ich bin begeistert", sagte er, als er seine Genomsequenz bei einer Präsentation am BCM am Mittwoch erhielt.

Abgesehen von der persönlichen Bedeutung des Projektes an Watson, zeigt die Präsentation den technologischen Fortschritt, der seit der Fertigstellung des Human Genome Projects (HGP) im Jahr 2003 gemacht wurde. Die HGP dauerte 13 Jahre und vervollständigte 3 Milliarden Dollar. Zeit und Kosten für solche Projekte werden erwartet, um zu stürzen, wie die Technologie verbessert, und es kann bald möglich sein, um jedes Genom zu sequenzieren. Dies ist die Vision, die von Sequenzierungsunternehmen verfolgt wird.

"Personalisierte Genome überspannen den Golf zwischen genetischer Diagnostik und Genomik", sagte Dr. Richard Gibbs, Direktor des HGSC und ein wissenschaftlicher Berater für 454 Life Sciences.

"Dieses Projekt vereint Forschungsgenetik, genetische Diagnostik und Genomik in die neue Vision der persönlichen Medizin. Das alles ist in diesem Projekt verkörpert", fügte er hinzu.

Ein vollständiger Bericht über das Projekt, zusammen mit Kommentaren zu den wichtigen ethischen Implikationen, diese Art von Arbeit zu machen, wird bald erscheinen. Die Rohdaten, die die DNA-Sequenz des Watson-Genoms beschreiben, stehen bereits für jedermann zur Verfügung, um im GenBank National Center for Biotechnology Information Trace Archive zu sehen.

Jonathan Rothberg, Gründer und ehemaliger Vorsitzender von 454 Life Sciences, sagte, dass er, wenn er an die 454 Sequenztechnologie gedacht habe, "die routinemäßige individuelle Genomsequenzierung zur Realität zur persönlichen medizinischen Versorgung" vorstellte.

"Seit Dr. Watson ist der Co-Entdecker der DNA-Struktur und ein Nobelpreisträger von 1962, ist es nur angebracht, mit ihm auf diesem ehrgeizigen Genom-Sequenzierungsprojekt zu arbeiten. Dieses Projekt wird den Weg für die Erforschung des Lebens auf der ultimativen Ebene durch die Aufdeckung, was macht macht ebnen Jeder einzelne einzigartig ", fügte er hinzu.

Wissenschaftler produzierten die Rohsequenz unter Verwendung von DNA aus einer Probe von Watsons Blut. Die 454-Methode umgibt den langen und teuren Prozess der bakteriellen Klonierung von DNA, die in der ursprünglichen HGP verwendet wurde, wo das Genom in kleinere Stücke segmentiert wurde, die dann in Bakterienzellen eingefügt wurden, wo die DNA-Replikatoren der Bakterien sie dann kopierten, um die benötigten Zahlen zu erzeugen Für die Sequenzierung stattfinden.

Stattdessen verwendet die von 454 Life Sciences entwickelte Methode eine Polymerasekettenreaktion, bei der Enzyme die DNA replizieren und die Kopien dann in eine neue DNA-Sequenzierungsplatte eingespeist werden, wo ein komplexer Prozess der chemischen Amplifikation und computerbasierte Decodierung stattfindet, um die Sequenz von zu identifizieren 3 Milliarden Basenpaare des Genoms

HGSC untersuchte die Sequenz, die von der 454 Life Sciences Methode erstellt wurde, um zu überprüfen, ob es das gesamte Genom bedeckte, das auch zur Validierung der neuen Technologie diente.

Ein wichtiger Teil des Prozesses ist die ethische "Hülle", die die Offenbarung des Genoms einer Person umgibt. Sobald der Code bekannt ist, ist es möglich, nach Vorhandensein von Genen für Krankheiten zu suchen, die der Person bekannt sein können oder auch nicht. Krankheiten wie zystische Fibrose und Muskeldystrophie treten auf, wenn eine Person das fehlerhafte Gen von beiden Eltern hat. Wenn sie nur ein fehlerhaftes Gen für die Krankheit haben, weil es rezessiv ist, werden sie nicht die Krankheit haben, aber sie werden ein Träger sein.

Aber was, wenn sie nicht wissen, dass sie ein Träger sind, sollten sie gesagt werden? Gibt es irgendwelche Dinge, die sie lieber nicht wissen würden? Wenn ja, wie ist dann die Vertraulichkeit und die informierte Zustimmungsseite der Dinge zu behandeln? Dies sind die Arten von Fragen, die angesprochen werden müssen, wenn die genomische Sequenzierung in der Praxis üblich wird, und auf diese Weise hat dieses Projekt als Prototyp gedient.

Das ethische Verfahren wurde auch von HGSC behandelt, der mit James Watson konsultierte. Es gab einige Dinge, die er nicht wissen wollte, und diese wurden aus den Sequenzdaten ausgelassen. Zum Beispiel wollte er nicht wissen, ob er das Gen trägt, was ein höheres Risiko für Alzheimer bedeutet, da die Krankheit unheilbar ist und einer seiner Großmütter es hatte.

Dr. Amy McGuire, Assistenzprofessor für Medizinische Ethik bei BCM, sagte: "Es wird eine Vielzahl von ethischen und gesellschaftlichen Fragen geben, wenn wir in die Phase der Integration dieser Art von Informationen in die klinische Zukunft übergehen."

Anscheinend zeigten einige der Watson-Gene ein Risiko für Krebs. Er hat Hautkrebs und seine Schwester hat Brustkrebs gehabt, sagte er bei der Zeremonie. Allerdings ist es unwahrscheinlich, dass die Art von Krebs, von dem er wahrscheinlich war, vorhersehbar gewesen wäre, seine Genomsequenz zu kennen.

Klicken Sie hier für das GenBank National Center for Biotechnology Information Trace Archive.

Hier finden Sie weitere Informationen zum Human Genome Project.

Verfasser: Medical-Diag.com

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