Eine neue US-Studie legt nahe, dass der Fortschritt der altersbedingten Makuladegeneration, eine Bedingung, die zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens bei älteren Menschen führt, durch gemeinsame Variationen in zwei Genen und Lebensstilfaktoren beeinflusst wird.

Die Studie, die in der Zeitschrift der American Medical Association Wurde von Dr. Johanna M Seddon, von Tufts-New England Medical Center und Professor für Ophthalmologie an der Tufts University in Boston, Massachusetts geführt.

Dr. Seddon und ihre Kollegen fanden heraus, dass gemeinsame Varianten von zwei Genen, die bereits mit der altersbedingten Makuladegeneration (AMD), CFH und und LOC387115 verbunden waren, das Risiko des Fortschreitens von fortgeschrittenem AMD erhöht haben.

Besitz von beiden Risiko-Genotypen, zusammen mit dem Rauchen und hohen Body-Mass-Index erhöht das Risiko der Progression um 19 Mal, die Forscher gefunden.

Makuladegeneration ist meist ein Zustand des Alters, wo der zentrale Teil der Netzhaut dünner wird oder sich allmählich verschlechtert, manchmal mit Blutungen. Die Bedingung führt zum Verlust des zentralen Sehvermögens, und der Patient verliert die Fähigkeit, Details zu unterscheiden, wie das Lesen von Druck oder die Erkennung von Gesichtern.

Bisherige Untersuchungen haben gezeigt, dass die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) mit Variationen in zwei Genen verknüpft ist: CFH und LOC387715. Diese Studie zielte darauf ab, herauszufinden, inwieweit diese Varianten mit dem Fortschreiten der AMD verbundenen Verlust des Sehvermögens verbunden sind.

Die Art der Gen-Variation beteiligt ist etwas namens Single Nucleotide Polymorphismus (SNP, ausgesprochen "Snip").

Ein SNP ist eine sehr kleine Veränderung in der Sequenz der DNA einer Person. 99 Prozent der menschlichen DNA (das menschliche Genom) variiert nicht zwischen Individuen.

Aber ein Prozent tut. Und die meisten dieser Varianten kommen von SNPs. Ein Beispiel für Variation aufgrund von SNP könnte in einem kleinen Segment der DNA, die als AAGGTTA in einer Person und ATGGTTA in einer anderen Person codiert wird.

Solch eine kleine Veränderung kann harmlos sein und hat keine Wirkung, oder es kann bedeuten, dass der Unterschied zwischen der Anfälligkeit für eine Krankheit oder nicht. Wo SNPs eine Wirkung haben, wird dies üblicherweise in Veränderungen des biologischen Verhaltens der von den betroffenen DNA-Segmenten codierten Proteine ​​ausgedrückt.

Die Forscher verwendeten Daten von 1.466 weißen Teilnehmern in der US Age-Related Eye Disease Study (AREDS) eingeschrieben. Die Teilnehmer wurden aus mehreren Zentren in den USA rekrutiert. Die Daten wurden zwischen 1990 und 2001 durchgeführt und die mittlere Nachuntersuchung betrug 6,3 Jahre.

281 Teilnehmer wurden mit fortgeschrittenem AMD (bestehend aus "geographischer Atrophie, exsudativer Erkrankung oder AMD, die visuellen Verlust") in einem oder beiden Augen während der Dauer der Studie neu diagnostiziert.

Die Analyse von Genotypen nach SNP-Varianten wurde 2006 durchgeführt.

Die Ergebnisse zeigten, dass:

- Zwei spezielle Genvarianten (CFH Y402H und LOC387115 A69S Polymorphismen) waren jeweils unabhängig mit der AMD-Progression verwandt.

- Die Progression war von frühen oder Zwischenstufen bis hin zu fortgeschrittenen Stadien von AMD.

- Dies war unabhängig von demographischen, Raucherstatus, Body Mass Index und anderen Faktoren.

- Die Größe des Einflusses betrug 2,6 mal für CFH (Variante Y402H) und 4.1 mal für LOC387115 (Variante A69S).

- Diese Quotenverhältnisse waren für Fälle, in denen zwei Kopien der Variante vorhanden waren (eine von jedem Elternteil).

- Jede Genvariante hat den Fortschritt der AMD-Symptome auf etwas andere Weise beeinflusst.

- Die Anwesenheit aller nachteiligen Risikofaktoren: sowohl Risiko-Genotypen, Rauchen und Übergewicht (BMI 25 und mehr) erhöht die AMD-Progression Risiko 19-fach.

Dr. Seddon und ihr Team folgerten, dass:

"Gemeinsame Polymorphismen in den Genen CFH und LOC387715 sind unabhängig mit der AMD-Progression nach der Anpassung an andere bekannte AMD-Risikofaktoren verknüpft."

Sie sagten auch, dass die Anwesenheit dieser Genvarianten plus andere Faktoren wie das Rauchen, mit einem BMI von 25 und mehr, "identifizieren Patienten, die sehr anfällig für die Entwicklung fortgeschrittener Stadien dieser visuell behindernden Krankheit sind".

Nach dem Eye Digest (Online-Ressource Glaukom und über 20 Millionen über 65s mit Katarakten.

Die Zahl der Amerikaner mit einer altersbedingten Augenkrankheit wird in den nächsten 30 Jahren geschätzt.

"Assoziation von CFH Y402H und LOC387715 A69S mit Progression der altersbedingten Makuladegeneration."

Johanna M. Seddon; Peter J. Francis; Sarah George; Dennis W. Schultz; Bernard Rosner; Michael L. Klein.

JAMA . 2007; 297: 1793-1800.

Vol. 297 Nr. 16, 25. April 2007

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Klicken Sie hier für weitere Informationen über Was sind SNPs und wie sind sie gefunden? (US, Nationales Zentrum für Biotechnologie-Informationen).

Klicken Sie hier für weitere Informationen über AMD (Eye Digest).

Verfasser: Medical-Diag.com

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