Gen variant reduziert das risiko von brustkrebs


Gen variant reduziert das risiko von brustkrebs

Eine neue Studie, die von einem britischen Wissenschaftler geführt wurde, hat eine Genvariante entdeckt, die das Risiko von Brustkrebs verringern könnte.

Die Studie erscheint in der Zeitschrift Naturgenetik .

Unter der Leitung von Dr. Angela Cox von der Medizinischen Fakultät der Sheffield University stellte das große internationale Team von Forschern fest, dass eine bestimmte Variante eines Gens, das als CASP8 bekannt ist, wahrscheinlich das Risiko einer Frau, Brustkrebs um fast 10 Prozent zu entwickeln, verringern wird.

Die Forscher arbeiteten unter der Schirmherrschaft des Break Cancer Association Consortium (BCAC), die für die Durchführung von Fallgesteuerten Studien an sehr großen Kohorten eingerichtet wurde, so dass kleine Sensitivitäten mit statistischen Methoden abgeholt werden können.

Die Forscher untersuchten Daten aus 14 verschiedenen Studien über 33.000 Frauen, die meist aus europäischer Abstammung waren.

Der Nachweis besteht bereits aus Genvariationen, die das Risiko von Brustkrebs erhöhen. Dies ist die erste Studie aber das deutet auf eine Genvariation, die das Risiko von Brustkrebs verringert.

Die Wissenschaftler genotypisierten neun verschiedene Single-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) oder DNA-Sequenz-Variationen, die bisherige Forschung bereits entdeckt hatte, hatte mögliche Verbindungen mit Brustkrebs. Diejenige, die eine signifikante Risikoreduzierung zeigte, war CASP8 D302H.

Die Forscher vermuten, dass CASP8 eine Rolle bei der Auslösung von Zeltselbstmord (Apoptose) bei Krebs oder beschädigten Zellen spielt.

Der Körper ist voll von Zellen, die beschädigt werden oder sich ungewöhnlich entwickeln und ihr Zelltodprogramm genetisch aktiviert haben. Krebs wird gedacht, wenn diese Selbstmordprogramme unterbrochen werden oder einfach nicht aus irgendeinem Grund passieren.

Die wichtigste Schlussfolgerung dieser Studie ist, dass es mit einer ausreichenden Anzahl von Fällen möglich ist, den kleinen Beitrag zu berechnen, den die Gene zum Brustkrebsrisiko machen.

Andere Untersuchungen haben Verbindungen zwischen Genvariationen und Brustkrebsrisiken gefunden, beispielsweise die Gene BRCA1 und BRCA2.

BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressoren, die die Zellen daran hindern, zu schnell zu wachsen und die Proteine, die sie reparieren, beschädigte DNA reparieren. Über 600 Mutationen von BRCA1 und 450 von BRCA2 wurden gefunden, von denen viele mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden sind.

Eine weitere internationale Studie, die von Wissenschaftlern des Dana Faber Cancer Institute und der Harvard Medical School durchgeführt wurde, identifizierte ein anderes Gen, PALB2. Sie fanden dies zu 1 Prozent des erhöhten Risikos bei Brustkrebs in einer finnischen Bevölkerung beigetragen. PABL2 wird gedacht, mit BRCA2 beim Ein- und Ausschalten von Genen zu arbeiten.

"Eine gemeinsame Codierungsvariante in CASP8 ist mit dem Brustkrebsrisiko assoziiert."

Angela Cox, Alison M Dunning, Montserrat Garcia-Closas et al.

Naturgenetik Veröffentlicht online: 11 Februar 2007, doi: 10.1038 / ng1981

Klicken Sie hier für mehr Informationen über Genetik und Brustkrebs (NIH, US).

Verfasser: Medical-Diag.com

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