Wissenschaftler entdecken zweite gene verknüpft mit alzheimer


Wissenschaftler entdecken zweite gene verknüpft mit alzheimer

Wissenschaftler haben entdeckt, dass das Gen SORL1 wahrscheinlich an der Entwicklung von Alzheimer bei älteren Menschen beteiligt sein wird.

Das internationale Team von Forschern wurde von Wissenschaftlern von Columbia University Medical Center, Boston University School of Medicine und der University of Toronto geführt. Die Studie erscheint in der 14. Januar Online-Ausgabe der Zeitschrift Naturgenetik .

Die Forscher untersuchten das Blut von 6.000 Männern und Frauen aus 4 verschiedenen ethnischen und rassischen Gruppen: weiße Europäer, Schwarze, Israelische Araber und Karibik-Hispanics und fanden, dass eine fehlerhafte Variante von SORL1 häufiger bei denen mit Alzheimer war als die ohne. Sie fanden auch, dass Leute mit dem fehlerhaften SORL1 auch niedrigere Niveaus des normalen SORL1 in ihrem Blut hatten.

Was macht diese Studie signifikant ist die Tatsache, dass die Ergebnisse waren die gleichen für jede der vier Rasse und ethnischen Gruppen.

Die Alzheimer-Krankheit wird vermutlich durch die Entwicklung von ungewöhnlich gefalteten Amyloidproteinen im Gehirn verursacht, was zu dem führt, was als Amyloid-Plaques bekannt geworden ist. Normal SORL1 produziert ein Protein, das die Entwicklung von Amyloid-Plaques verhindert.

Dies ist die zweite genetische Variante für den späten Beginn der Alzheimer, die entdeckt wurde. Der erste war ApoE4, der 1993 entdeckt wurde. Er erklärt etwa 20 Prozent der verspäteten Alzheimer-Fälle und erhöht das Risiko des Einbruchs um etwa 30 oder 40 Prozent.

Genetische Varianten wurden auch in der frühen Beginn Alzheimer, eine viel seltenere Form der Krankheit, die Menschen im Alter zwischen 30 und 60 schlägt entdeckt.

Diese Studie hat nicht festgestellt, wie viele Fälle von späten Beginn Alzheimer sind auf die SORL1 Variante. Es ist kein einfacher Abzug, denn als einer der Lead-Forscher, Dr. Richard Mayeux, Co-Direktor des New Yorker Taub-Instituts für Forschung über Alzheimer und das Alterungs-Gehirn erklärte, es handelt sich um "mehrere Gene und vielleicht einige Umweltfaktoren" und Es könnte sein, dass "einige Leute ein Risiko-Gen tragen, aber nicht die Krankheit bekommen."

Es wird gehofft, dass diese Entdeckung, wie die Entdeckung von ApoE4, zu einem verbesserten Screening für die Risikofaktoren von Alzheimer beitragen wird.

Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Form der Demenz, die 24 Millionen Menschen weltweit betrifft. Dies wird geschätzt, um über 80 Millionen bis 2040 zu erreichen. Es gibt 4,5 Millionen Amerikaner mit Alzheimer, eine Zahl, die erwartet wird, um in den nächsten 25 Jahren zu verdoppeln, wie Babyboomer die 65+ Altersgruppe erreichen.

"Der neuronale Sortilin-assoziierte Rezeptor SORL1 ist genetisch mit Alzheimer-Krankheit assoziiert."

Ekaterina Rogaeva, Yan Meng, Joseph H Lee, Yongjun Gu, Toshitaka Kawarai, Fanggeng Zou, Taiichi Katayama, Clinton T Baldwin, Rong Cheng, Hiroshi Hasegawa, Fusheng Chen, Nobuto Shibata, Kathryn L Lunetta, Raphaelle Pardossi-Piquard, Christopher Bohm, Yosuke Wakutani, L Adrienne Cupples, Karen T Cuenco, Robert C Green, Lorenzo Pinessi, Innocenzo Rainero, Sandro Sorbi, Amalia Bruni, Ranjan Duara, Robert P Friedland, Rivka Inzelberg, Wolfgang Hampe, Hideaki Bujo, Du-Qiang Lied, Olav M Andersen, Thomas E Willnow, Neill Graff-Radford, Ronald C Petersen, Dennis Dickson, Sandy D Der, Paul E Fraser, Gerold Schmitt-Ulms, Steven Younkin, Richard Mayeux, Lindsay Ein Farrer & Peter St George-Hyslop.

Naturgenetik Online veröffentlicht: 14. Januar 2007

Doi: 10.1038 / ng1943

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Verfasser: Medical-Diag.com

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