Ivf mit zwei eiern verhindert, dass babys mitochondriale erkrankungen erben


Ivf mit zwei eiern verhindert, dass babys mitochondriale erkrankungen erben

Die britischen Wissenschaftler haben ein Befruchtungsverfahren entwickelt, das die nukleare DNA des Vaters und der Mutter verwendet, aber die mitchondriale DNA einer dritten Person, ein Eizellspender, die potenziell Paare bietet, wo die Mutter eine Familiengeschichte von Mitchondrienerkrankungen hat, ein Weg zu Gesunde Kinder über IVF (In-vitro-Fertilisation) haben.

Sie können darüber lesen, wie die Forscher an der Newcastle University in Großbritannien diese Technik in einer wissenschaftlichen Arbeit veröffentlicht, die in einer frühen Online-Ausgabe der Zeitschrift veröffentlicht wurde Natur Am 14. April

Die Finanzierung für das Studium, das unter der Leitung von Dr. Mary Herbert und Professor Doug Turnbull geführt wurde, kam vor allem aus der Muskeldystrophie-Kampagne, dem Medical Research Council und dem Wellcome Trust.

Herbert, Turnbull und Kollegen sagten, dass die Studie "Beweis des Prinzips" ist, dass es möglich ist, die Übertragung von mitochondrialen Krankheiten zu verhindern und so die Tür für die betroffenen Mütter zu öffnen, die gesunde Kinder haben können.

Sie schrieben in ihrem Hintergrund Informationen, dass etwa 1 von 200 Kindern jedes Jahr mit Mutationen in ihrer mitochondrialen DNA geboren werden, und in den meisten Fällen führt dies zu leichten Formen der mitochondrialen Erkrankung oder gar keine Symptome.

Aber für etwa 1 von 6.500 Kindern verursachen die Mutationen schwere mitochondriale Erkrankungen, einschließlich Lernschwierigkeiten, Blindheit, Muskelschwäche, Diabetes und auch tödliches Herz- oder Leberversagen, wobei der Tod manchmal in der frühen Kindheit auftritt.

Es gibt derzeit keine Behandlungen für mitochondriale Krankheiten, und Mütter, die wissen, dass sie die Mutationen tragen, sind schwer und quälen Entscheidungen darüber, ob sie das Risiko nehmen und versuchen, ein Baby.

Jede Zelle in unserem Körper hat zwei Arten von DNA: nukleare und mitochondriale. Nukleare DNA enthält etwa 23.000 Gene, die von unseren Eltern weitergegeben werden, und bestimmt die physikalischen und charakteristischen Merkmale, die wir von ihnen erben.

Aber die mitochondriale DNA wird nur von der Mutter über ihr Ei weitergegeben, und das enthält nur eine kleine Anzahl von Genen, etwa 13, die die Mitochondrien jeder Zelle kontrollieren, die winzigen "Kraftwerke", die die von der Zelle verwendete Energie erzeugen.

Um es herauszufinden, ob es möglich ist, krankheitsverursachende Mutationen in der mitochondrialen DNA von Mutter zu Kind zu vermeiden, begannen die Forscher, die Möglichkeit zu untersuchen, die mitochondriale DNA eines über IVF befruchteten Eies mit nicht mutierter mitochondrialer DNA zu ersetzen Ein gespendetes Ei.

Schließlich gelang es ihnen zum ersten Mal in menschlich befruchteten Eiern, die "Vorkernen" der befruchteten Eier zu entfernen (der Kern des Spermas und der Nucleus des Eies, nachdem das Sperma in das Ei eingetreten ist, aber kurz bevor sie sich verschmelzen), hinterlassen Die mutierte mitochondriale DNA und die Entnahme der extrahierten Vorkerne in Spendereier, deren Vorkerne entfernt worden waren, deren mitochondriale DNA jedoch keine krankheitsführenden Mutationen aufwies.

Das Ergebnis sind befruchtete menschliche Eier mit nuklearer DNA vom Vater und der Mutter und der mitochondrialen DNA des Spenders.

Um den Prozess zu erklären, Turnbull, verglichen es mit dem Austausch der Batterie auf einem Laptop-Computer:

"Die Energieversorgung funktioniert jetzt ordnungsgemäß, aber keine der Informationen auf der Festplatte wurde geändert", sagte Turnbull.

"Ein Kind, das mit dieser Methode geboren wurde, hätte richtig funktionierende Mitochondrien, aber in jeder anderen Hinsicht würden alle ihre genetischen Informationen von ihrem Vater und ihrer Mutter bekommen", betonte er.

Turnbull sagte, dass dies eine spannende Entwicklung mit "immensen Potenzial, um Familien gefährdet von mitochondrialen Krankheiten zu helfen".

"Wir haben keine Möglichkeit, diese Krankheiten im Moment zu heilen, aber diese Technik könnte es uns erlauben, die Krankheiten zu verhindern, die an erster Stelle vorkommen. Es ist wichtig, dass wir alles tun können, um diesen Familien zu helfen und ihnen die Chance zu geben, gesund zu sein Kinder, was die meisten von uns für selbstverständlich halten ", drängte er.

Für die Studie behandelten Herbert, Turnbull und Kollegen 80 Eier und kultivierten sie bis zu 8 Tage im Labor, bis sie die Blastozystenstufe erreichten (wenn sie etwa 100 Zellen haben). Im Vereinigten Königreich wird dieser Prozess durch die von der Humanen Fruchtbarkeits- und Embryologiebehörde (HFEA) im Jahr 2005 festgelegten Zulassungskriterien streng kontrolliert.

Die Spender Eier kamen von Paaren, die durch IVF Behandlung im Newcastle Fertility Center at Life gehen. Manchmal führt die Fruchtbarkeitsbehandlung zu Eiern, die befruchtet sind, aber nicht für IVF geeignet sind. Die Eizellspende und der ethische Teil der Studie wurden unter der Leitung von Co-Autor Professor Alison Murdoch durchgeführt.

Die Forscher sagten, dass in einigen der Eier eine kleine Menge anochondrialer DNA von der Mutter zum neuen Ei übergegangen ist, aber da schwere mitochondriale Krankheiten sich nur entwickeln, wenn viele Mutationen übergehen, schlossen sie, dass es unwahrscheinlich war, dass sie ein hohes Risiko darstellen Der Gesundheit eines Kindes.

Sie planen nun, mehr Forschung über die Sicherheit des Verfahrens zu machen. Obwohl die Revision, die im Jahr 2009 an das Gesetz über die menschliche Fruchtbarkeit und Embryologie (HFE) vorgenommen wurde, gegenwärtig Fruchtbarkeitsbehandlungen über diese Methode verbietet, enthält sie eine Bestimmung für den Gesundheitsminister, um sie in Zukunft zuzulassen.

"Pronukleare Übertragung in menschlichen Embryonen, um die Übertragung von mitochondrialen DNA-Krankheit zu verhindern."

Lyndsey Craven, Helen A. Tuppen, Gareth D. Greggains, Stephen J. Harbottle, Julie L. Murphy, Lynsey M. Cree, Alison P. Murdoch, Patrick F. Chinnery, Robert W. Taylor, Robert N. Lightowlers, Mary Herbert Und Douglass M. Turnbull.

Natur , Vorträge online 14. April 2010

DOI: 10.1038 / nature08958

Quelle: Newcastle University

Q&A PART 2 | ADOPTION? EMBRYO TRANSFER DATE? JUGGLING WORK WITH IVF? (Video Medizinische Und Professionelle 2022).

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