Entdeckung von gen verbunden mit schizophrenie


Entdeckung von gen verbunden mit schizophrenie

Eine internationale Studie unter der Leitung von Universite de Montreal Wissenschaftler deutet darauf hin, dass Gen-Mutationen können einige Personen zu Schizophrenie prädisponieren und bietet neue Hinweise über die Ursachen dieser zweideutigen Störung. Veröffentlicht in der Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften , Zeigen die Ergebnisse, dass neue Mutationen im SHANK3-Gen bei schizophrenen Patienten gefunden werden.

"Dass diese de novo oder neue Mutationen bei der Schizophrenie auftreten, ist eher unerwartet und kann erklären, warum die Identifizierung der Gene, die mit dieser Krankheit verbunden sind, so schwierig war", sagt der leitende Autor Guy Rouleau, ein Université de Montréal Professor, Direktor der Sainte- Justine University Hospital Research Center und ein Wissenschaftler am Forschungszentrum des Centre Hospitalier de l'Université de Montréal.

"Unsere Ergebnisse zeigen, dass eine signifikante Anzahl von Schizophrenie-Fällen das Ergebnis neuer genetischer Mutationen im SHANK3-Gen sind. Wenn bisherige Ansätze gescheitert sind, haben uns unsere detaillierten Analysen und die reiche Patientendatenbank zu dieser Entdeckung geführt. Wir sind überzeugt, dass zukünftige Studien validieren werden Das SHANK3-Gen als Marker für Schizophrenie ", fährt Dr. Rouleau fort, der Kanada-Forschungsstuhl in der Genetik des Nervensystems ist.

Autismus und Schizophrenie Link

"Das SHANK3-Gen ist bisher mit Autismus verknüpft", fügt der Lead-Autor Julie Gauthier, ein Université de Montréal-Forscher, hinzu. "Dies deutet nicht nur auf eine molekulargenetische Verbindung zwischen diesen beiden neurodevelopmentalen Störungen hin, sondern vermuten, dass SHANK3 eine andere Rolle spielen kann Gehirnstörungen."

SHANK3 ist Protein, das an der Aufrechterhaltung der physikalischen Struktur von Nervenzellen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen führen zu spezifischen Anomalien in Zellformen. Diese Deformationen wurden bei einigen Schizophrenie-Patienten beobachtet, was einen weiteren Beweis für die Bedeutung des SHANK3-Gens in dieser Störung liefert.

Diese Erkenntnisse wurden durch die Zusammenarbeit von mehreren Institutionen wie der Harvard Medical School, der McGill University und der Université Paris Descartes ermöglicht.

Über Schizophrenie:

Bei etwa einem Prozent der Bevölkerung ist die Schizophrenie eine chronische psychiatrische Störung, die durch Denk-, Verhaltens- und Emotionsstörungen gekennzeichnet ist. Symptome sind Wahnvorstellungen, Halluzinationen und Rückzug aus sozialer Aktivität.

Partner in der Forschung:

Die Studie wurde von Genome Canada, Génome Québec, der Université de Montréal und der Canada Foundation for Innovation finanziert.

Über die Studie:

Der Artikel "De novo Mutationen in dem Gen, das für das synaptische Gerüstprotein SHANK3 bei Patienten, die für Schizophrenie bestimmt wurden, kodiert", wurde von Julie Gauthier, Nathalie Champagne, Edna Brustein, Mathieu Lapointe, Huashan Peng, Marie-Pierre Dubé, Pierre Drapeau, Philip, Awadalla und Guy Rouleau der Université de Montréal, Fadi F. Hamdan und Mark E. Samuels vom Sainte-Justine Universitätsklinikum Forschungszentrum; Eric A. Stone von North Carolina State University; Philip A. Barker des Montreal Neurologischen Instituts; Anjené M. Addington und Judith L. Rapoport vom Nationalen Institut für Psychische Gesundheit; Lynn E. DeLisi von der Harvard Medical School; Marie-Odile Krebs und Fayçal Mouaffak der Université Paris Descartes; Ferid Fathalli, Ali P. Haghighi und Salvatore Carbonetto von McGill University / McGill University Health Center; Ridha Joober von der Douglas Mental Health University Institute; Christian Néri des Zentrums Paul Broca / INSERM.

Quelle:

Universität von Montreal

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