Porphyria cutanea tarda: was sie wissen müssen


Porphyria cutanea tarda: was sie wissen müssen

Porphyrie verursacht die Lichtempfindlichkeit, so dass es schwierig ist, die Haut dem Sonnenlicht auszusetzen, ohne das Risiko einer Reaktion.

Porphyria cutanea tarda betrifft vor allem die Haut. Menschen mit dem Zustand entwickeln die Lichtempfindlichkeit, was bedeutet, dass Sonnenlicht macht den Zustand schlechter, oft verursacht schmerzhafte Blasen auf der Haut zu bilden.

Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form von Porphyrie, ist aber immer noch selten, was nur 1 von 10.000 bis 25.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung betrifft. Es entwickelt sich in der Regel nach dem Alter von 30 Jahren und kann Männer und Frauen aller Ethnien beeinflussen.

Was ist Porphyrie?

Lichtempfindlichkeit kann Blasen und Läsionen auf der Haut verursachen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt war.

Bildnachweis: M Lecha, H Puy, JC Deybach, Orphanet J Rare Dis.

Porphyrie ist eine seltene Gruppe von Blutbedingungen, die auftritt, wenn der Körper nicht genug von bestimmten Enzymen hat, um Häm zu machen.

Heme ist eine Komponente von Hämoglobin, das Protein, das Sauerstoff um den Körper transportiert.

Der Körper braucht auch Häm, um mehrere verschiedene Proteine ​​zu machen und wird am häufigsten in roten Blutkörperchen, Knochenmark und Leber gefunden. Kurz gesagt, Häm ist ein Molekül, das wichtig ist, um die Systeme und Organe des Körpers richtig zu halten.

Um Häm zu machen, verwendet der Körper Enzyme, um bestimmte Verbindungen in Porphyrin umzuwandeln. Verschiedene Enzyme wandeln dieses Porphyrin dann in Häm um.

Wenn dieser Prozess zerbricht, bauen sich Porphyrine im Körper auf, anstatt in Häm umgewandelt zu werden, was entweder akute Anfälle von Schmerzen oder Schäden an der Haut verursacht.

Die Art der Porphyrie eine Person hängt davon ab, welches Enzym sie fehlen.

Porphyrias, die das Gehirn beeinflussen, heißen akute Porphyrias, und diejenigen, die die Haut betreffen, heißen kutane Porphyrias.

Störungen, die die Eigenschaften von beiden teilen, heißen neurokutane Porphyrias.

Was verursacht Porphyrie cutanea tarda?

PCT ist eine kutane Porphyrie, die durch einen Mangel des Enzyms uroporphyrinogen Decarboxylase (UROD) verursacht wird, was hilft, Porphyrine in Häm zu verwandeln.

Symptome treten normalerweise auf, wenn die UROD-Werte auf etwa 20% des normalen Niveaus fallen.

Eine Anhäufung von Eisen im Blut kann auch ein Faktor sein. Menschen mit einer eisernen Überlastungsstörung sind in Gefahr, PCT zu entwickeln.

Über 75-85 Prozent der Menschen, die PCT erwerben, anstatt es zu erben. PCT tritt auf, wenn die Fähigkeit des Körpers, UROD zu machen, unterbrochen wird.

PCT kann durch Hepatitis C, HIV und übermäßigen Alkoholkonsum verursacht werden. Einige Medikamente mit Östrogen, wie orale Kontrazeptiva Pillen oder Prostatakrebs Behandlungen, können auch zu einem Aufbau von Porphyrinen in Blut, Leber und Haut führen.

Eine Minderheit von Menschen mit der Bedingung haben familiäre PCT, was bedeutet, dass der UROD-Mangel genetisch ist. Allerdings werden die meisten Menschen mit einem erblichen Mangel niemals Symptome erleben.

Symptome

PCT verursacht die Lichtempfindlichkeit, was eine extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht ist.

Lichtempfindlichkeit kann schmerzhafte, blasende Läsionen auf der Haut, die der Sonne ausgesetzt war, in der Regel auf die Hände und Gesicht. Die Haut in diesen Gebieten kann besonders zerbrechlich sein und kann blasen oder schälen, wenn sie noch kleineren Traumata ausgesetzt sind. Die daraus resultierenden Läsionen können verkrusten.

Im Laufe der Zeit kann Narbenbildung die Haut verdunkeln oder verblassen. Dies heißt Hyperpigmentierung oder Hypopigmentierung.

Einige Leute mit PCT können auch übermäßiges, abnormales Haarwachstum erfahren. Dies geschieht normalerweise auf dem Gesicht, und das Haar kann fein oder grob sein und sich in der Farbe unterscheiden. Manche Leute können sehen, wie ihre Haare wachsen, verdicken und verdunkeln.

Milia, kleine Beulen mit weißen Köpfen, können sich auch entwickeln und treten meist auf der Rückseite der Hände auf. Menschen können auch verstreute, wachsartige, gehärtete Flecken der Haut, genannt Pseudosklerose.

Die Leber entfernt normalerweise die giftigen Porphyrine aus dem Blut und schätzt sie in Galle. So kann eine erhöhte Anzahl von Porphyrinen im Körper die Leber schädigen.

Menschen mit PCT können Probleme wie Leber-Siderose, die die Anhäufung von Eisen in der Leber, und Steatose, die Anhäufung von Fett in der Leber.

Bestimmte Teile der Leber können entzündet werden, oder Narbenbildung kann um die Pierusvene der Leber auftreten. Menschen mit PCT können ein größeres Risiko für die Entwicklung von Zirrhose (Narbenbildung der Leber) oder Leberkrebs haben, wenn die Bedingung unbehandelt bleibt.

Fortgeschrittene Lebererkrankung ist selten, obwohl ältere Menschen, die mehrere PCT-Angriffe erlebt haben, ein höheres Risiko haben.

Diagnose

Eine Blutprobe kann helfen, PCT auf der Grundlage von hohen Konzentrationen von Porphyrinen im klaren Blutplasma zu diagnostizieren.

Es kann schwierig sein, PCT zu diagnostizieren und zwischen den verschiedenen Arten von Porphyrie zu unterscheiden. Ein Arzt kann folgende Tests empfehlen:

  • Ein Urin-Test, um nach erhöhten Konzentrationen von bestimmten Säuren zu suchen, um akute Porphyrie auszuschließen.
  • Eine Blutprobe, um nach einer erhöhten Anzahl von Porphyrinen im klaren, flüssigen Teil des Blutes (Plasma) zu suchen, was ein Zeichen von PCT ist.
  • Eine Stuhlprobenanalyse, um nach erhöhten Konzentrationen einiger Porphyrine zu suchen, die in Urinproben nicht nachgewiesen werden können. Dies kann auch dazu beitragen, die besondere Art von Porphyrie zu lokalisieren.

Behandlung

Nach der amerikanischen Porphyria-Stiftung ist PCT die am meisten behandelbaren aller Porphyrias.

Der erste Schritt ist, um alle erschwerenden Faktoren, wie Drogen mit Östrogen zu entfernen.

Die meisten Menschen werden dann eine Reihe von Phlebotomien, Verfahren, bei denen Blut aus dem Körper entfernt wird, mit dem Ziel der Verringerung der Menge an Eisen im Körper. Die meisten Menschen können erwarten, dass etwa 5 oder 6 Pints ​​Blut allmählich entfernt werden, wobei 1 Pint alle 1-2 Wochen entfernt wird.

Ärzte werden die Mengen an Ferritin (ein Protein, das Eisen enthält) und Porphyrine im Blut einer Person messen, um die Verbesserung des Zustandes zu überwachen. Sobald Ferritin-Niveaus auf etwa 20 Nanogramm pro Milliliter (ng / ml) fallen, können Ärzte aufhören, Blut zu entfernen.

Wenn die Einnahme von Blut ist keine Option, zum Beispiel, wenn die Person Anämie hat, können Ärzte PCT mit niedrigen Dosen von Antimalaria Medikamente, wie Chloroquin oder Hydroxychloroquin behandeln.

Nach der Behandlung kann ein Arzt auch weiterhin das Niveau der Porphyrine im Blut einer Person messen, besonders wenn irgendeine Östrogen-Therapie wieder aufgenommen wird. Damit können alle wiederkehrenden Episoden schnell behandelt werden.

Ausblick

Nach der amerikanischen Porphyria-Stiftung ist die Behandlung von PCT in der Regel erfolgreich und die Prognose ist hervorragend.

Menschen mit PCT sollten identifizieren und vermeiden Dinge, die die Angriffe auslösen, und folgen Empfehlungen von ihrem Gesundheitswesen Team.

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