Homozystinurie: ursachen, symptome und tests


Homozystinurie: ursachen, symptome und tests

Methionin ist eine wichtige Aminosäure im Körper. Homozystinurie ist durch eine Unfähigkeit zum Durchbrechen von Methionin gekennzeichnet, was zu zahlreichen gesundheitlichen Problemen führt.

Homozystinurie ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv weitergegeben wird. Dieser Prozess bedeutet, dass zwei Kopien eines unregelmäßigen Gens für eine Krankheit vorhanden sein müssen.

In diesem Artikel untersuchen wir, was Homocystinurie ist, was bewirkt, und welche Symptome es produziert. Wir betrachten auch Diagnose und Behandlung der Krankheit.

Was ist Homocystinurie?

In der Homocystinurie ist der Körper nicht in der Lage, bestimmte Proteine ​​zu zerbrechen. Speziell beeinflusst die Bedingung eine Aminosäure, die Methionin genannt wird.

Aminosäuren sind wesentliche menschliche Bausteine. Methionin ist ein natürlich vorkommendes Protein, das Babys für Wachstum benötigen und Erwachsene brauchen, um Stickstoff im Körper zu regulieren. Alle Aminosäuren enthalten Stickstoff, so dass Stickstoff ein wichtiger Bestandteil der menschlichen DNA ist.

Es gibt verschiedene Formen der Homocystinurie, die durch ihre Symptome getrennt sind.

Die häufigste Form heißt Cystathionin-beta-Synthase (CBS). CBS unterscheidet sich von anderen Arten von Homocystinurie, weil es die folgenden Symptome verursacht:

  • Kurzsichtigkeit
  • Verlagerung der vorderen Augenlinsen
  • Erhöhte Blutgerinnung
  • Spröde Knochen oder andere Skelettanomalien

CBS kann auch Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten verursachen.

Andere weniger häufige Formen der Homocystinurie können eine Vielzahl von anderen Symptomen verursachen.

Häufigkeit

Homocystinurie wird am häufigsten bei der Geburt oder im Kleinkindalter diagnostiziert, da Kinder auf den Zustand in den USA gescreent werden. Allerdings können einige Formen der Bedingung nicht in den Screening-Verfahren identifiziert werden.

In den Vereinigten Staaten wird die Homocystinurie bei der Geburt untersucht. Screening nicht erkennen, alle Formen der Homocystinurie und Fälle können bis zu 5 Jahre ab der Geburt nicht diagnostiziert werden.

Es wird angenommen, dass die Homocystinurie etwa 1 von 200.000 bis 300.000 Babys betrifft, die in den USA geboren wurden, entsprechend einer Abteilung der US-Abteilung für Gesundheit und menschliche Dienste (HHS).

Es ist auch häufiger in bestimmten Nationalitäten. Zum Beispiel, die HHS berichten, dass in den USA, ist es häufiger bei weißen Menschen aus Neuengland, die von irischen Abstammung sind. In dieser Gruppe beeinflusst die Bedingung einen bei 50.000 Neugeborenen.

Weltweit betrifft die häufigste Art von Homocystinurie 1 in 200.000 bis 335.000 Menschen, nach den National Institutes of Health. Darüber hinaus scheint es in einigen Ländern, darunter Deutschland, Norwegen, Irland und Katar, häufiger zu sein.

Eine Studie fand sechs spezifische genetische Mutationen-bezogene Homocystinurie in einer Blut-Panel-Überprüfung von 1.133 Neugeborenen. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass Homocystinurie ist häufiger als Forscher zuvor geglaubt.

Ursachen und Risikofaktoren

Da Homocystinurie genetisch autosomal-rezessiv ist, muss ein Kind zwei Kopien des nicht-funktionierenden Gens für die Homocystinurie von jedem Elternteil erben, um die Bedingung zu entwickeln. Eltern, die das nicht-arbeitende Gen tragen, können keine Symptome von Homocystinurie haben.

Nach Ansicht der Forscher hat ein Kind einer Person, die das Gen ausführt:

  • Eine 25-prozentige Chance, von der Homocystinurie betroffen zu sein
  • 50% des Trägers
  • Eine 25-prozentige Chance, unberührt zu sein und das Gen zu tragen

Symptome

Bei den meisten Fällen der Homozystinurie funktioniert das Enzym Cystathionin beta-Synthase (CBS) nicht. Als Ergebnis können die Aminosäuren Methionin und Homocystein nicht brechen.

Dies verursacht ein hohes Maß an Aminosäuren, die sich im ganzen Körper aufbauen, was giftig sein kann und das Nervensystem beschädigt. Bereiche, die beschädigt werden können, gehören das Gehirn und die Gefäße mit Blut und Lymphe um den Körper.

Die Anzeichen und Symptome der Homozystinurie sind im ersten Lebensjahr sichtbar. Während einige Säuglinge von der Homozystinurie leicht betroffen sind, können sich diese Symptome als der individuelle Fortschritt in die Kindheit und sogar im Erwachsenenalter verschlechtern.

Zu den Symptomen gehören:

  • Kurzsichtigkeit oder Verlagerung der Augenlinsen
  • Blasse Haut und Haare
  • Schwache Knochen
  • Seitliche Krümmung der Wirbelsäule
  • Lange und dünne Arme und Beine
  • Brustverformungen
  • Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten
  • Verhaltensprobleme

Symptome, die weniger häufig sind, sind:

  • Niedrige rote Blutkörperchen, wo die Blutzellen eine größere Größe als normal sind, bekannt als megablastische Anämie
  • Versagen bei Säuglingen zu wachsen und Gewichtszunahme bei erwarteten Raten zu gewinnen
  • Bewegungs- und Gangprobleme
  • Krampfanfälle

Es ist möglich, dass viele dieser Symptome schlimmer sind, wenn ein Baby ein Essen verbraucht, das ihr Körper nicht brechen kann. Sie werden auch durch Krankheits- und Infektionskrankheiten ausgelöst.

Komplikationen

Die schwerwiegendste Komplikation der Homocystinurie ist Blutgerinnsel, die lebensbedrohlich sein kann und das Schlaganfallrisiko auslöst.

Intellektuelle Behinderung ist auch möglich, aber das Risiko kann reduziert werden, wenn Homocystinurie frühzeitig diagnostiziert und erfolgreich behandelt wird.

Verlagerte Linsen der Augen können die Sehkraft schädigen. Objektiversatzchirurgie kann benötigt werden, um einigen Leuten zu helfen.

Diagnose der Homocystinurie

Augenuntersuchungen können helfen, einige häufige Symptome der Homocystinurie, wie Kurzsichtigkeit und dislozierte Linsen zu identifizieren.

Klare Zeichen, die dazu führen können, dass ein Arzt auf Homozystinurie zu testen ist, wenn ein Kind extrem dünn und zu groß für ihr Alter ist, oder sie wachsen nicht wie erwartet.

Zusätzlich wird der Arzt nach Anzeichen von Brustverformung, Wirbelsäulenverkrümmung und verlagerten Augenlinsen suchen.

Augenuntersuchungen können Sehprobleme aufdecken, und Röntgenstrahlen können Anzeichen schwacher Knochen anzeigen. Genetische Tests, Aminosäure-Screening, Leber-Biopsien und Leber-Enzym-Tests werden auch verwendet, um eine Diagnose der Homocystinurie zu machen.

Gentest

Forscher empfehlen Gentests für jedermann mit einer Familiengeschichte von Homocystinurie, die Kinder haben will.

Da diese Bedingung jedoch ein Ergebnis einer genetischen Mutation ist, kann sie nicht verhindert werden. Der einzige Grund für die Gentests ist es, den Menschen eine Vorstellung von dem Risiko zu geben, das mit einer Genmutation für die Homocystinurie einhergeht.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Homocystinurie, obwohl es mit Diät-Beschränkungen, Ergänzungen und Medikamente behandelt werden kann. Hohe Dosen von B6 Ergänzungen waren hilfreich für einige Leute, und die meisten von denen mit der Krankheit müssen B6 Ergänzungen für den Rest ihres Lebens zu nehmen.

Diejenigen, die nicht auf B6-Behandlungen reagieren, sollten einer Diät mit niedrigem Methionin folgen. Beispiele für Lebensmittel zu vermeiden, dass hohe Mengen der Aminosäure Methionin enthalten sind:

  • Etwas Fleisch und Fisch
  • Eier
  • Soja
  • Molkerei
  • Nüsse und Bohnen

Eine andere Behandlungsoption ist Betain, ein Nährstoff, der hilft, die Aminosäure Homocystein aus dem Blutkreislauf zu entfernen. Die Einnahme von Folsäure mit Betain kann auch helfen.

Ausblick

Menschen mit Homocystinurie können normales Leben führen, wenn sie früh genug diagnostiziert werden und ihre Behandlung erfolgreich ist. Allerdings können Blutgerinnsel Gesundheitsprobleme verursachen und manchmal lebensbedrohliche Komplikationen.

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