Klinefelter-syndrom: symptome, diagnose und management


Klinefelter-syndrom: symptome, diagnose und management

KS ist eine Bedingung, die nur Männer betrifft und Unfruchtbarkeit verursachen kann.

Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Störung, die die Entwicklung der Hoden beeinflusst und damit die Testosteronproduktion. Es ist auch bekannt als XXY-Syndrom und wurde früher manchmal genannt XXY Trisomie.

Das häufigste Symptom des Klinefelter-Syndroms (KS) bei erwachsenen Männern ist Unfruchtbarkeit. KS ist auch manchmal mit Sprachverarbeitungsproblemen und Lernschwierigkeiten verbunden. In diesem Artikel betrachten wir die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung von KS.

Ursachen

Typischerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen, und Männer haben ein X und ein Y-Chromosom.

KS tritt auf, wenn ein männliches Kind mit mindestens einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wird. Dieses Ungleichgewicht geschieht aufgrund eines Fehlers während der Ei- oder Spermienentwicklung und führt zu einem Mann mit einem zusätzlichen X-Chromosom in allen Zellen seines Körpers. KS heißt auch XXY-Syndrom.

Obwohl KS eine genetische Störung ist, ist die Einbeziehung des zusätzlichen X-Chromosoms ein zufälliges genetisches Ereignis und wird nicht direkt vererbt. KS findet sich bei etwa 1 bei 500 bis 1.000 Neugeborenen.

Aktuelle Kenntnisse der KS-Symptome kommen von Menschen, die Behandlung benötigen, und sie haben in der Regel die meisten schweren Symptome. Allerdings hat eine relativ kleine Anzahl von Menschen KS, was einer der Gründe ist, warum die Diagnose der Störung manchmal verpasst wird.

Symptome

Kleine Hoden sind das Hauptzeichen von KS und sind in allen Fällen präsent. Symptome kommen nicht alle zur gleichen Zeit, sondern zu verschiedenen Zeiten während der Lebenszeit der Person mit KS. Symptome scheinen sich im Laufe der Zeit zu verschlechtern.

Jungen mit KS neigen dazu, ruhig, sensibel und unaufhörlich zu sein. Wenn sie älter werden, können sie größer sein als andere Jungs und haben mehr Bauch Fett als ihre Kollegen.

Menschen mit KS könnten langsam lernen zu reden, zu lesen und zu schreiben, und sie könnten Schwierigkeiten haben zu verarbeiten, was sie hören.

Auch Männer mit KS können:

  • Niedrige Testosteronspiegel
  • Niedriger Sexualtrieb
  • Unfruchtbarkeit
  • Brustentwicklung (Gynäkomastie)
  • Reduzierte Muskelmasse
  • Breite Hüften
  • Reduzierte Körperhaare

Komplikationen

Obwohl Unfruchtbarkeit das häufigste Ergebnis von KS ist, können Männer auch ein größeres Risiko für die Entwicklung der folgenden Komplikationen haben:

  • Herzkrankheit
  • Diabetes
  • Osteoporose
  • Autoimmunerkrankungen (einschließlich Lupus)
  • Krebs (einschließlich Brustkrebs)
  • Lungenerkrankung
  • Krampfadern
  • Zahnhöhlen
  • Angst und Depression

Diagnose

Ein genetischer Test, der als Karyotyp bekannt ist, ist erforderlich, um KS zu diagnostizieren.

Nur ein genetischer Test kann KS endgültig diagnostizieren. Der Test heißt Karyotyp. Eine kleine Haut oder Blutprobe wird an ein Labor geschickt, um herauszufinden, ob es ein zusätzliches X-Chromosom gibt.

Lernschwierigkeiten können der erste Hinweis sein, dass ein Kind KS hat. Bei erwachsenen Männern ist die Unfruchtbarkeit oft das erste Zeichen, dass KS anwesend sein kann.

Sobald die Pubertät begonnen hat, kann eine körperliche Untersuchung der Brust und der Hoden die körperlichen Symptome von KS, wie kleine Hoden und vergrößerte Brüste, offenbaren.

Eine weitere Untersuchung kann eine Spermienzahl für eine reduzierte Fruchtbarkeit und einen Hormontest für vermindertes Testosteron umfassen.

KS kann schwer unter-diagnostiziert werden, weil Ärzte einige seiner Symptome übersehen, die ähnlich wie die Symptome anderer Störungen sind.

Nur 10 Prozent der Fälle werden in der Kindheit diagnostiziert, und es wird angenommen, dass nur etwa 25 Prozent aller Männer mit KS jemals diagnostiziert werden. Im Durchschnitt werden Männer mit KS erst Mitte der 30er Jahre diagnostiziert.

Behandlung

Chromosomale Anomalien durch KS können nicht korrigiert werden, und es gibt keine Heilung. Allerdings kann die Behandlung bei der Symptomreduktion wirksam sein.

Während die frühe Diagnose hilft, einige der chronischen Aspekte von KS zu verwalten, ist es nie zu spät, die Behandlung für KS zu beginnen. Die Behandlung kann in jedem Alter Vorteile bringen und kann Folgendes enthalten:

Testosteronersatztherapie

Die Behandlung erfolgt in der Regel in Form einer Injektion, Pillen, Gel oder Patch. Testosteronersatztherapie verbessert, Stärke, Körperhaarwachstum, Energie und Konzentration.

Beginn der Behandlung früh, in der Regel am Beginn der Pubertät, kann die langfristigen Auswirkungen der reduzierten Testosteron-Produktion zu verhindern.

Testosteron-Therapie nicht verbessern Hoden Größe oder Fruchtbarkeit.

Behandlung der Unfruchtbarkeit

Zwischen 95 und 99 Prozent der Männer mit KS sind unfruchtbar, weil sie nicht genug Spermien produzieren, um ein Ei zu befruchten. Allerdings haben mehr als 50 Prozent der Männer mit KS Spermien.

Für Männer mit minimaler Spermienproduktion kann eine intracytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) wirksam sein. Während eines ICSI wird das Sperma aus dem Hoden entfernt und direkt in das Ei injiziert.

Wenn frühzeitig diagnostiziert, kann Samen oder Hodengewebe erhalten werden, bevor der Hodenschaden beginnt, wahrscheinlich in der Pubertät. Diese Methode wird als Kryokonservierung bezeichnet, und es verwendet sehr niedrige Temperaturen, um lebende Zellen und Gewebe für spätere Verwendung zu bewahren.

Brustverkleinerung Chirurgie

Es gibt keine genehmigte medikamentöse Behandlung für überentwickelte Brustgewebe bei Männern. Die Entfernung des Brustgewebes durch einen plastischen Chirurgen ist wirksam, aber kommt mit den Risiken, die mit irgendeiner Chirurgie verbunden sind.

Das Ergebnis der Brustverkleinerung Chirurgie ist eine Brust, die typisch mehr männlich erscheint. Es reduziert die Chancen der Entwicklung von Brustkrebs und kann dazu beitragen, die sozialen Stress mit erweiterten Brüsten bei Männern verbunden zu lindern.

Psychologische Beratung

Umgang mit den Symptomen von KS kann peinlich und herausfordernd für Männer, vor allem während der Pubertät und frühen Erwachsenenalter.

Umgang mit Unfruchtbarkeit kann auch schwierig sein, und ein Berater oder Psychologe kann Menschen helfen, zu verarbeiten und zu reduzieren emotionale Probleme mit KS verbunden.

Psychologische Beratung und Sprachtherapie können für diejenigen, die mit KS leben, hilfreich sein.

Therapeutische Unterstützung

Die richtige Unterstützung zur richtigen Zeit kann dazu beitragen, Schwierigkeiten mit Sprache, Schulbildung und sozialer Interaktion zu vermeiden. Zusätzliche therapeutische Unterstützung kann sein:

  • Sprach- und Physiotherapie
  • Bildungsauswertung und Unterstützung
  • Beschäftigungstherapie
  • Verhaltenstherapie

Ausblick

Die meisten Menschen mit KS werden ein normales, produktives Leben führen. Symptome können mild genug sein, um unbemerkt zu bleiben.

In Fällen, in denen Symptome klar und manchmal beunruhigend sind, kann die richtige Behandlung zur richtigen Zeit einen langen Weg zur Verringerung oder sogar Verhinderung der Auswirkungen von KS gehen.

Es ist mehr Arbeit erforderlich, um die Rate der Diagnose zu verbessern und einen besseren Beweis für das Timing und die Anwendung der Testosteronersatztherapie zu liefern.

Die Behandlung von KS kann auch von der Einspeisung von Gesundheitsdienstleistern mit unterschiedlichen Fachgebieten profitieren. Idealerweise umfasst die Behandlung Kinderärzte, Logopäden, Hausärzte, Psychologen, Unfruchtbarkeitsspezialisten, Urologen und Endokrinologen.

Forscher an der Columbia University Medical Center in New York, NY, entwickeln derzeit ein neues Assessment-Tool, um Ärzten die physischen Eigenschaften von KS zu entdecken und die Behandlung frühzeitig zu beginnen.

Schizophrenia - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology (Video Medizinische Und Professionelle 2019).

Abschnitt Probleme Auf Medizin: Die gesundheit des mannes