Phenylketonurie: symptome, tests und behandlung


Phenylketonurie: symptome, tests und behandlung

PKU ist ein abnormales Gen, das von einem oder beiden Eltern vererbt wird.

Phenylketonurie, allgemein bekannt als PKU, ist eine genetische Bedingung, die beeinflusst, wie die Aminosäure, Phenylalanin, wird durch den Körper abgebaut.

PKU betrifft etwa 1 in 10.000 bis 15.000 Babys in den Vereinigten Staaten jedes Jahr und wird häufig kurz nach der Geburt diagnostiziert.

Phenylalanin ist nicht etwas, was der Körper natürlich macht. Es stammt aus Lebensmitteln wie Proteinen und einigen künstlichen Süßstoffen.

In diesem Artikel werfen wir einen Blick auf die Symptome von PKU, die Tests, die es diagnostizieren können und welche Behandlungen zur Verfügung stehen.

Ursachen

PKU ist eine erbliche, genetische Bedingung, die von beiden Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird, wenn die Gene mutiert oder verändert werden.

Einige Kinder erben das abnormale Gen von einem Elternteil anstatt beide. Diese Kinder sind als PKU-Träger bekannt und haben keine PKU selbst.

PKU ist bekannt, häufiger bei Menschen der Native American und Nordeuropäischen Abstammung.

Genetische Mutationen

PKU ist eine Bedingung, die durch eine Veränderung oder Mutation in einem bestimmten Gen verursacht wird. Es können aber auch andere genetische Faktoren spielen, die eine Rolle spielen.

Menschen, die von PKU betroffen sind, haben eine Veränderung oder Mutation in ihrer PAH Gen.

Das PAH Gen ist verantwortlich für die Bereitstellung des Körpers mit Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Phenylalanin Hydroxylase. Dieses Enzym ist entscheidend für die Umwandlung von Phenylalanin in andere vom Körper verwendete Substanzen.

Wenn es eine Mutation in der PAH Gen, der Körper ist nicht in der Lage, Phenylalanin richtig zu verarbeiten. Dies kann diätetische Quellen von Phenylalanin toxisch, was möglicherweise zu einem Aufbau und irreversible Hirnschäden in einigen Fällen führen.

PKU kann in leichten oder schweren Versionen der Krankheit vorhanden sein. Diejenigen mit milden Formen der PKU sind in der Lage, Phenylalanin in geringem Maße zu verarbeiten. In schweren Fällen, was als klassische PKU bezeichnet wird, gibt es sehr wenig, wenn irgendeine Phenylalanin-Hydroxylase im Körper arbeitet.

Klassische PKU ist am meisten besorgniserregend, da diese Form zu schweren Hirnschäden und anderen medizinischen Bedingungen führen kann, wenn sie nicht behandelt wird.

Symptome und Komplikationen

Obwohl Babys, die von PKU betroffen sind, möglicherweise keine Symptome zeigen, können diese beginnen, um etwa 6 Monate zu erscheinen.

Wenn unbehandelt, PKU kann dazu führen, dass giftige und schädliche Ebenen von Phenylalanin im Körper. Diese hohen Niveaus von Phenylalanin können ernste und irreversible Gesundheitsprobleme darstellen, wie:

  • Permanente geistige Behinderungen
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Verhaltens-oder psychiatrische Fragen, wie Hyperaktivität mit autistischen Verhaltensweisen
  • Krampfanfälle
  • Arm und Bein wichsen
  • Leichtere Haut und Augen durch abnormale Melaninspiegel
  • Muffig Körper Geruch
  • Hautausschläge, wie Ekzeme
  • Schwangerschaftsverlust bei Frauen

Wenn eine schwangere Frau PKU hat, die nicht unter Kontrolle ist, wird ihr Fötus höher als normales Niveau von Phenylalanin im Mutterleib ausgesetzt sein. Dies kann das ungeborene Kind für die folgenden Bedingungen gefährden:

  • Niedrige Geburtsgewichte
  • beschränkter Intellekt
  • Verzögertes Wachstum
  • Herzkomplikationen
  • Kleine Kopfgröße
  • Verhaltensprobleme

PKU-Prüfung

Neugeborene in den USA werden in den ersten Tagen nach der Geburt auf PKU getestet.

In den USA haben Neugeborene eine Blutprobe für PKU-Screening von 48 bis 72 Stunden nach der Geburt. Weil praktisch alle Babys mit PKU durch diese Methode diagnostiziert werden, sind die Anzeichen und Symptome von PKU selten in den USA zu sehen.

Kinderärzte diskutieren die Ergebnisse und die Notwendigkeit für zusätzliche Tests mit den Eltern.

Familien mit einer Geschichte von PKU können PKU-Tests während der Schwangerschaft durchlaufen, wenn Zellen in der Plazenta oder Amnionflüssigkeit untersucht werden.

Ein Baby, das für PKU getestet wird, wird ein paar Tropfen Blut aus der Ferse bekommen. Diese Probe wird dann an das Labor auf ein Papier gesendet, das zum Testen auf PKU spezifisch ist.

Die Wiederholung des Tests kann empfohlen werden, wenn der erste PKU-Test innerhalb der ersten 24 Stunden nach der Geburt durchgeführt wurde oder wenn der erste Screening-Test als abnormal befunden wurde.

Behandlung und Management

Sobald PKU bei einem Säugling diagnostiziert wird, müssen ihre Phenylalaninspiegel wöchentlich oder häufiger bis zum Alter von einem, wenn ihre medizinische Situation es erfordert, getestet werden.

Die zweimal monatliche Prüfung wird in der Regel während der Kindheit oder nach Bedarf empfohlen, je nach Empfehlung des Arztes. Die fortgesetzte Prüfung in die Adoleszenz und das Erwachsenenalter wird später in der Kindheit diskutiert.

Eine spezielle PKU-Diät muss befolgt werden, um sicherzustellen, dass Phenylalaninspiegel nicht zu hoch werden. Diese Diät enthält eine Niedrig-Phenylalanin-Formel mit spezialisiertem Protein. Im Allgemeinen wird Phenylalanin häufig in proteinreichen Nahrungsmitteln gefunden, also einschließlich einer speziellen Niedrig-Phenylalanin-Formel in der Diät stellt sicher, dass Leute mit PKU genug Protein erhalten.

Die Mütter von Kindern mit PKU sollten mit ihrem Gesundheitsdienstleister über die Stillzeit sprechen. Dies ist auf die Anwesenheit von Phenylalanin in der Muttermilch zurückzuführen.

Menschen mit PKU müssen eine spezialisierte Diät während ihres Lebens folgen. Lebensmittel, die in die PKU-Diät einschließen, schließen ein:

  • Früchte
  • Gemüse
  • Einige Körner, die Low-Protein-Getreide, Brot und Nudeln enthalten können
  • Niedrige Phenylalanin-Lebensmittel

Lebensmittel, um in der PKU-Diät zu vermeiden, schließen die hoch in Phenylalanin ein, wie:

Menschen mit PKU müssen Eiweißquellen, einschließlich Fleisch- und Milchprodukte, vermeiden.

  • Milch, Käse, Eis und andere Milchprodukte
  • Eier, Fisch, Fleisch und Geflügel
  • Nüsse
  • Bohnen
  • Lebensmittel, die Aspartam enthalten
  • Getränke mit Produkten wie NutraSweet® und Equal® gesüßt

Ein Arzt, der die PKU eines Kindes verwaltet, bespricht ihre persönlich zugeschnittene Ernährung und diätetische Bedürfnisse, da nicht alle Kinder der gleichen Diät folgen sollten.

In einigen Fällen können Medikamente empfohlen werden, um Menschen mit PKU zu behandeln.

Kuvan ist eine solche Medikamente, die manchmal in milden oder bestimmten Fällen von PKU in Kombination mit einer PKU-Diät verwendet wird. Es hilft, die Menge an Phenylalanin im Blut zu reduzieren. Ein Arzt wird diese Option besprechen, wenn es in einem Kinderpflegeplan angemessen ist.

Ausblick

Die Aussichten für Menschen mit PKU hängen von mehreren Faktoren ab. Diese beinhalten:

  • Alter bei der Diagnose
  • Wenn das Kind die PKU-Behandlung beginnt
  • Wie eng die Person einer PKU-Diät folgt

Eine gut geführte Ernährung ist besonders wichtig für schwangere Frauen mit PKU. Je genauer sie an einer PKU-Diät haften, desto besser die Aussichten für ihr Kind, wenn es geboren wird.

Eltern und diejenigen, die mit PKU betroffen sind, sollten immer mit ihrem Arzt oder medizinischen Versorger sprechen, um einen persönlichen Plan der Pflege auszuarbeiten, sowie was die Risikofaktoren für PKU-Komplikationen sind.

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