Was ist prader-willi-syndrom?


Was ist prader-willi-syndrom?

Prader-Willi-Syndrom ist eine ungewöhnliche Erkrankung, die körperliche, geistige und Verhaltensstörungen verursacht, und vor allem ein unerbittliches Gefühl des Hungers.

Menschen PWS immer hungrig

Eine Person mit Prader-Willi-Syndrom (PWS) hat ernsthafte Probleme bei der Kontrolle ihres Körpergewichts, weil sie lange Zeit essen, und es gibt einen sehr starken Nahrungszwang. PWS ist die häufigste genetische Ursache für krankhafte Fettleibigkeit bei Kindern.

Nach der Prader Willi Association in den Vereinigten Staaten, zwischen 1 in 8.000 und 1 in 25.000 Menschen leben mit der Bedingung. Andere Quellen deuten darauf hin, dass es zwischen 1 in 10.000 und 1 in 30.000 weltweit betrifft. Es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen.

Was ist Prader-Willi-Syndrom?

PWS ist eine genetische Bedingung, was bedeutet, dass Menschen mit ihm geboren sind. Menschen mit PWS haben sieben Gene auf Chromosom 15, die gelöscht oder unausgesprochen werden.

Patienten mit PWS haben oft einen niedrigen Muskeltonus, eine unvollständige sexuelle Entwicklung und einen chronischen Hunger. Ihr Stoffwechsel neigt dazu, weniger Kalorien zu nutzen, verglichen mit anderen Menschen. Viele Menschen mit PWS haben eine kleine Statur, wenn sie keine Wachstumshormontherapie erhalten.

Ein Neugeborenes mit PWS neigt dazu, weniger als normal zu wiegen, hat schwache Muskeln, bekannt als Hypotonie, und sie können saugen schwierig finden.

Zwischen dem Alter von 2 und 5 Jahren, aber manchmal später, beginnen Einzelpersonen, einen starken Appetit zu entwickeln, genannt Hyperphagie. Dies ist auf ein deutlich gesunkenes Gefühl der Fülle zurückzuführen. Sobald die Hyperphagie beginnt, neigt sie dazu, für das Leben zu bestehen.

Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms

Symptome wurden traditionell in zwei Stufen beschrieben. Die ersten Symptome treten normalerweise während des ersten Lebensjahres auf, und andere erscheinen im Alter zwischen 1 und 6 Jahren.

Symptome im ersten Jahr

Von 0 bis 12 Monaten ist das Kind wahrscheinlich die folgenden Symptome:

  • Hypotonie, oder schlechte Muskeltonus, bedeutet, dass das Kind fühlt sich schlaff, wenn gehalten. Die Ellbogen und Knie können lose ausgedehnt werden, anstatt fest in Position zu sein. Hypotonie verbessert sich mit dem Alter.
  • Spezielle Gesichtszüge können mandelförmige Augen und einen Kopf, der sich an den Schläfen verengt. Der Mund scheint klein zu sein, und er kann mit einer dünnen Oberlippe abgelehnt werden.
  • Reduzierte körperliche Entwicklung, da der schlechte Muskeltonus die Fähigkeit, richtig saugen kann, zu untergraben, wodurch die Fütterung schwierig wird. Der Kleinkind kann langsamer ansteigen als ihre Kollegen.
  • Strabismus, in dem sich die Augen nicht im Einklang bewegen. Ein Auge scheint zu wandern, oder die Augen können kreuzen.

Der Kleinkind kann auch einen ungewöhnlich schwachen Schrei haben, sie können nicht ganz auf Stimulation reagieren, und sie können müde erscheinen.

Genitalien können unterentwickelt sein, und die Depigmentierung der Haut und der Augen ist üblich.

Symptome von 1 bis 6 Jahre

Zwischen 1 und 6 Jahren kann es sein:

  • Nahrungssehnsucht und Gewinne im Körpergewicht, wie das Kind Nahrung ständig verlangt, viel essen und oft. Sie können essen oder essen, dass die meisten Menschen nicht, wie gefrorene Lebensmittel, bevor es aufgetaut oder gekocht wird, oder Lebensmittel, die schlecht gegangen ist.
  • Hypogonadismus, bei dem die Hoden oder Eierstöcke nicht genügend Sexualhormone produzieren, was zu unterentwickelten Geschlechtsorganen führt. Es gibt eine schlechte sexuelle Entwicklung während der Pubertät, und die meisten Erwachsenen mit PWS können nicht reproduzieren. Die Hoden der Männchen dürfen nicht absteigen, und bei den Weibchen kann die Menstruation kaum oder nicht vorhanden sein.
  • Begrenztes Wachstum und Kraft, schlechte Muskelmasse und kleine Hände und Füße. Menschen mit PWS können aufgrund eines Mangels an Wachstumshormon nicht die volle erwachsene Höhe erreichen.
  • Begrenzte kognitive Entwicklung, die zu leichten bis mittelschweren Lernschwierigkeiten führt.
  • Verzögerte motorische Fähigkeiten, mit Koordinationsmeilensteinen, wie zum Sitzen oder Gehen, die später als üblich erreicht werden. Der Kleinkind darf nicht bis 24 Monate laufen.
  • Verzögerte mündliche Fähigkeiten, damit die Sprache spät beginnt. Der mündliche Ausdruck kann anspruchsvoll bleiben.
  • Verhalten und psychische Störungen, einschließlich Temperament Wutanfälle, vor allem in Bezug auf Lebensmittel. Das Kind kann argumentativ, oppositionell, starr, manipulativ, besitzergreifend und stur sein. Einige Kinder können Zwangsstörungen (OCD), sich wiederholende Verhaltensweisen, wiederkehrende Gedanken und andere psychische Störungen erleben. Übermäßige Hautpflücken und Nagelbeissen können auftreten.
  • Schlafstörungen, wie Schlafapnoe, möglicherweise wegen Fettleibigkeit. Es kann zu Störungen des normalen Schlafzyklus kommen.
  • Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule.
  • Depigmentierung, so dass Haut und Haare sind fairer als die von Eltern und Geschwister.

Es kann eine hohe Toleranz für Schmerzen geben. Myopie oder Kurzsichtigkeit ist auch üblich.

Nach der Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung wird PWS zunehmend als mehrstufiges Syndrom gesehen.

In Phase 2, bei 18 bis 36 Monaten, kreuzt sich das Gewicht des Kindes von niedriger auf überdurchschnittlich, ohne zusätzliches Interesse an Nahrung oder Kalorienzufuhr. Phase 3 beginnt im Durchschnitt im Alter von 8 Jahren, und es hat das klassische Merkmal der unerbittlichen Lebensmittelsuche.

Was sind die Warnzeichen für die Eltern?

Eltern sollten einen Arzt konsultieren, wenn ein Kleinkind Schwierigkeiten hat, zu füttern, wechselt nicht leicht, reagiert nicht auf normale Stimulation, wie z. B. Berührung und fühlt sich fest, wenn er gehalten wird. Andere Warnzeichen sind, wenn das Kind immer hungrig ist, ständig nach Nahrung sucht oder schnell Gewicht gewinnt.

Ursachen des Prader-Willi-Syndroms

PWS stammt aus einem fehlerhaften Gen oder Genen. Es bleibt unklar, welche Gene beteiligt sind, aber die Anomalie findet sich am Chromosom 15.

PWS passiert, wenn Gene auf Chromosom 15 fehlen.

Alle menschlichen Gene kommen paarweise, mit Ausnahme derjenigen, die sich auf Geschlechtsmerkmale beziehen. Eine Kopie ist vom Vater, genannt das väterliche Gen, und eine Kopie ist von der Mutter, dem mütterlichen Gen.

In PWS wird angenommen, dass die väterlichen Gene auf Chromosom 15 entweder fehlen oder fehlerhaft sind.

Dieser genetische Fehler beeinflusst, wie der Hypothalamus funktioniert. Der Hypothalamus ist ein Teil des Gehirns, der Durst und Hunger kontrolliert. Es gibt auch Hormone, die an sexueller Entwicklung und Wachstum beteiligt sind.

Wenn der Hypothalamus einer Person zu irgendeinem Zeitpunkt beschädigt wird, zum Beispiel durch eine Kopfverletzung, einen Tumor oder eine Operation, um einen Tumor zu entfernen, können sich PWS-ähnliche Zeichen und Symptome entwickeln.

Trotz nicht die genetischen Störungen oder physikalischen Eigenschaften von PWS, kann die Person einige der Verhaltensauffälligkeiten erwerben, wie ein konstantes Verlangen nach Nahrung.

Die Behandlung, die für Patienten mit PWS geboren wird, kann denjenigen mit erworbener PWS helfen.

Diagnose des Prader-Willi-Syndroms

Für PWS stehen eine Reihe von Tests zur Verfügung, doch laut der Prader Willi Research Association kann die Methylierung, eine Form der Gentests, 99 Prozent der Fälle nachweisen.

Frühe Tests sind wichtig, denn eine frühzeitige Diagnose macht frühzeitig Eingriffe möglich.

Manche Menschen mit PWS bleiben ohne Diagnose, oder sie sind fehldiszipliniert als Down-Syndrom oder Autismus-Spektrum-Störung, da diese unterschiedlichen Bedingungen überlappende Funktionen haben.

Behandlungsmöglichkeiten für Prader-Willi-Syndrom?

Es gibt keine Heilung, aber laufende Therapie kann helfen, Symptome zu reduzieren, indem sie sich auf verwandte Mängel konzentrieren. Zu den Ansätzen gehören Ernährung, Wachstum und Sexualhormortherapie, Physik, Sprach-, Berufs- und Entwicklungstherapie.

Ernährungstherapie kann ein Säugling mit Fütterung Schwierigkeiten mit einer kalorienarmen Formel liefern. Gewicht und Wachstum werden überwacht, und ein Ernährungswissenschaftler kann bei der Entwicklung einer gesunden, kalorienarme, Gewichtskontrolle Diät helfen. Menschen mit PWS müssen eine sehr strenge Diät mit niedrigeren Kalorienzielen als üblich für die Altersgruppe folgen. Körperliche Barrieren, um Nahrung zu erhalten, können notwendig sein, wie das Verringern von Nahrung weg.

Wachstumshormonbehandlung kann dazu beitragen, das Wachstum zu erhöhen und Körperfett zu reduzieren, aber die langfristigen Effekte sind unklar.

Sexualhormonbehandlung, wie Hormonersatztherapie (HRT), kann Testosteron für Jungen und Progesteron für Mädchen aufladen. Dies hilft bei der sexuellen Entwicklung und kann das Risiko von Osteoporose reduzieren.

Andere Behandlungen umfassen Entwicklungstherapie, um altersgerechte soziale und zwischenmenschliche Fähigkeiten zu fördern, Ergotherapie, um mit Routineaufgaben, Physiotherapie und Sprachtherapie zu helfen.

Psychische Probleme wie OCD, Stimmungsstörungen oder Verhaltensstörungen können die Hilfe eines Psychologen oder Psychiaters benötigen.

Die meisten Menschen mit PWS benötigen Aufsicht und spezialisierte Pflege während ihres ganzen Lebens.

Eine ständige Beschränkung des Lebens- und Verhaltensmanagements kann für Familienmitglieder schwierig und stressig sein. Familienunterstützung und Beratungsgruppen können helfen.

Weitere Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms

Andere Probleme sind ungewöhnliche Reaktionen auf Medikamente, vor allem Sedativa und Komplikationen mit Anästhesie.

Die hohe Schmerzgrenze kann bedeuten, dass eine Infektion oder Krankheit unbemerkt bleibt, bis sie schwer ist. Erbrechen ist auch selten, es sei denn, ein Problem ist schon ernst.

Die hohe Prävalenz von Fettleibigkeit bedeutet ein höheres Risiko von Typ-2-Diabetes, Herzerkrankungen und Schlaganfall.

Menschen mit PWS haben eine höhere Rate der Zahnerosion. Osteoarthritis und Osteoporose können auftreten.

Wenn Fettleibigkeit verhindert und Komplikationen kontrolliert werden kann, wird die Lebenserwartung für eine Person mit PWS als normal oder nahezu normal gedacht. Allerdings wird nach 40 Jahren eine besondere medizinische Betreuung empfohlen.

Prader-Willi Syndrom ZDF Beitrag (Video Medizinische Und Professionelle 2020).

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