Wissenschaftler finden neue genetische orte für typ-2-diabetes


Wissenschaftler finden neue genetische orte für typ-2-diabetes

Wissenschaftler identifizieren 111 neue genetische Orte, die die Anfälligkeit für Typ-2-Diabetes anzeigen.

Wissenschaftler vom University College London und Imperial College London im Vereinigten Königreich haben neue genetische Orte identifiziert, die einige Leute anfälliger für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes machen könnten.

Typ 2 Diabetes betrifft Hunderte von Millionen Menschen weltweit, und die Zahlen sind in den letzten Jahren stark gestiegen. Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat sich die Zahl der Menschen mit Diabetes in den vergangenen Jahrzehnten fast vervierfacht, von 108 Millionen im Jahr 1980 auf 422 Millionen im Jahr 2014.

In den Vereinigten Staaten haben 29 Millionen Menschen derzeit Diabetes, und 86 Millionen sind gedacht, um Prediabetes zu haben.

Bisher waren Forscher von 76 chromosomalen Orten oder "Loci" bekannt, die dieser metabolischen Erkrankung zugrunde liegen. Allerdings analysierte die neue Forschung das menschliche Genom weiter und fand eine weitere 111.

Die neue Studie - veröffentlicht in der Amerikanisches Journal der menschlichen Genetik - wurde von Dr. Nikolas Maniatis von University College London (UCL) Genetics, Evolution und Environment Abteilung zusammen mit Dr. Toby Andrew von Imperial College London's Department of Genomics of Common Disease geleitet.

Identifizierung der Typ 2 Diabetes genetischen Loci

Mit einer UCL-entwickelten Methode der genetischen Kartierung untersuchten Maniatis und Team große Proben von europäischen und afroamerikanischen Menschen, die 5.800 Fälle von Typ-2-Diabetes und fast 9.700 gesunde Kontrollen zusammenfassen.

Sie fanden heraus, dass die neue Lokomotive - zusammen mit den zuvor identifizierten - die Expression von mehr als 266 Genen, die den genetischen Ort der Erkrankung umgeben, kontrollieren.

Die meisten der neu entdeckten Loci wurden außerhalb der kodierenden Regionen dieser Gene gefunden, aber innerhalb so genannter Hotspots, die die Expression dieser Gene im Körperfett verändern.

Von den neu identifizierten 111 Loci wurden 93 (oder 84 Prozent) in beiden europäischen und afroamerikanischen Populationsmustern gefunden.

Nach der Identifizierung von genetischen Loci, war der nächste Schritt, um tiefe Sequenz-Analyse verwenden, um zu versuchen, die genetischen Mutationen verantwortlich für die Krankheit zu bestimmen.

Gene-Mapping findet Bereiche mit Diabetes-verursachenden genetischen Loci assoziiert

Maniatis und Kollegen nutzten eine tiefe Sequenzierung, um drei der Kreuzbevölkerungsorte weiter zu untersuchen, um die genetischen Mutationen zu identifizieren. Sie untersuchten dann eine andere Probe von 94 Europäern mit Typ 2 Diabetes, sowie 94 gesunde Kontrollen.

Die Untersuchungen fanden heraus, dass die drei Loci mit chromosomalen Regionen zusammenfielen, die die Genexpression regulieren, epigenetische Marker enthalten und genetische Mutationen präsentieren, die vorgeschlagen wurden, um Typ-2-Diabetes zu verursachen.

Dr. Winston Lau von der UCL-Abteilung für Genetik, Evolution und Umwelt erklärt die Bedeutung dieser Ergebnisse:

Unsere Ergebnisse bedeuten, dass wir nun die verbleibenden Loci auf den genetischen Karten mit tiefer Sequenzierung zielen können, um zu versuchen, die kausalen Mutationen in ihnen zu finden. Wir sind auch sehr aufgeregt, dass die meisten der identifizierten Krankheit Loci scheinen, um das Risiko von Krankheiten in verschiedenen Populationen wie Afro-Amerikaner zu vermitteln, was bedeutet, dass unsere Ergebnisse sind wahrscheinlich universell anwendbar und nicht nur auf die Europäer beschränkt."

Dr. Maniatis hebt auch den Beitrag hervor, den ihre Studie der Forschungsgemeinschaft bringt:

"Keine Krankheit mit einer genetischen Prädisposition wurde intensiver untersucht als Typ-2-Diabetes.Wir haben die Vorteile der Gen-Mapping bewiesen, um Hunderte von Orten zu identifizieren, wo kausale Mutationen über viele Populationen, einschließlich Afro-Amerikaner sein könnte.Dies bietet eine größere Anzahl von charakterisierten Loci für Wissenschaftler zu studieren und wird es uns ermöglichen, ein detaillierteres Bild der genetischen Architektur von Typ-2-Diabetes zu bauen ", sagt der führende Autor.

Dr. Andrew fügt hinzu: "Bevor wir die funktionalen Studien durchführen können, um die molekulare Basis dieser Erkrankung besser zu verstehen, müssen wir zunächst so viele plausible Kandidaten-Loci wie möglich identifizieren. Genetische Karten sind der Schlüssel für diese Aufgabe, indem sie integrieren Die plattformübergreifenden genomischen Daten in einer biologisch sinnvollen Weise."

Erfahren Sie, wie die Gen-Entdeckung neue Behandlungen für Typ-2-Diabetes liefern könnte.

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