Zöliakie-genres identifiziert im immunsystem


Zöliakie-genres identifiziert im immunsystem

Eine britisch geführte internationale Studie hat vier Arten von genetischen Störungen im Immunsystem identifiziert, die zu Zöliakie führen und damit die Gesamtzahl der bekannten erblichen Faktoren, die das Risiko einer Person erhöhen, die Krankheit zu entwickeln, zu bringen. Die Forscher hoffen, dass die Ergebnisse helfen, Diagnosewerkzeuge und Behandlungen für Zöliakie zu verbessern, und es kann auch neue Hinweise auf verwandte Autoimmunerkrankungen wie Typ 1 Diabetes geben.

Sie können über die Entdeckung in einer Studie lesen, die in der 28. Februar Online-Ausgabe der Zeitschrift veröffentlicht wurde Naturgenetik , Von Lead-Ermittler Dr. David van Heel, Professor für Gastrointestinale Genetik bei Barts und der London School of Medicine and Dentistry und Kollegen. Die Forschung wurde von der Wellcome Trust finanziert und unterstützt von der Patienten Wohltätigkeit Celiac UK.

Zöliakie oder Zöliakie betrifft etwa 1 von 100 Menschen in der westlichen Welt. Es ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine Unverträglichkeit gegen Gluten ausgelöst wird, ein Protein, das in Weizen vorhanden ist, kaum Roggen und Lebensmittel, die mit diesen Körnern zubereitet werden. Wenn sie ausgelöst wird, stoppt die Krankheit die normale Aufnahme von Nährstoffen, und wenn sie nicht diagnostiziert wird, führt sie schließlich zu schweren gesundheitlichen Problemen wie Anämie, Müdigkeit, Gewichtsverlust und schlechten Knochen.

In einer früheren Studie entdeckte van Heel eine Überschneidung zwischen Zöliakie und Typ 1 Diabetes Risiko Regionen des menschlichen Genoms, sowie Zöliakie und rheumatoide Arthritis.

Er erzählte den Medien, dass sie in dieser letzten Studie entdeckt haben, wie die T-Zellen des Körpers auf toxische Weizenproteine ​​reagieren, wie die Thymusdrüse sie im Kleinkindalter beseitigt und wie der Körper auf Virusinfektionen reagiert. (T-Zellen sind eine Art von weißen Blutkörperchen, die das Leben im Knochenmark beginnen und im Thymus reifen, eine Drüse, die zwischen dem Herzen und dem Brustbein sitzt).

"Wir können jetzt Licht auf einige der präzisen Immun-Störungen, die zu Zöliakie", sagte van Heel.

"Wir verstehen jetzt, dass viele dieser genetischen Risikofaktoren durch die Veränderung der Mengen dieser Immunsystem-Gene, die Zellen zu machen. Die Daten deuten auch darauf hin, dass Zöliakie besteht aus Hunderten von genetischen Risikofaktoren, können wir eine gute Vermutung haben, fast Die Hälfte des genetischen Risikos derzeit ", fügte er hinzu.

Für die Studie führten van Heel und Kollegen eine "Genie-weite Assoziationsstudie" der zweiten Generation mit 4.533 Personen mit Zöliakie und 10.750 Menschen, die nicht die Krankheit hatten (die Kontrollen). Sie haben auch über 130 DNA-Sequenzen (Single-Nukleotid-Polymorphismen oder SNPs) in einer separaten Gruppe von 4.918 Personen mit der Erkrankung und 5.684 Kontrollen genotypisiert.

Durch den Vergleich, was sie in den Genomen von Menschen mit der Krankheit zu denen der Menschen ohne die Krankheit gefunden haben, schlossen sie, dass es robuste Beweise für SNP-Varianten in 13 neuen Regionen des Genoms gibt (sie "erreichten genomweite Bedeutung"), die meisten Von denen Gene mit Immunfunktionen und vier mit "Schlüsselrollen in der thymischen T-Zell-Selektion" enthalten.

Die Forscher fanden auch Beweise dafür, dass es ein gemeinsames Risiko zwischen dem Gen, das mit Zöliakie und vielen anderen häufigen chronischen Krankheiten, die das Immunsystem.

"Mehrfache gemeinsame Varianten für Zöliakie beeinflussen die Immun-Gen-Expression."

Patrick C A Dubois, Gosia Trynka, Lude Franke, Karen Eine Jagd, Jihane Romanos, Alessandra Curtotti, Alexandra Zhernakova, Graham A R Heap, Róza Adány, Arpo Aromaa et al.

Naturgenetik Online veröffentlicht: 28. Februar 2010.

DOI: 10.1038 / ng.543

Quelle: Queen Mary, Universität von London.

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