Gen verbunden mit einsamen vorhofflimmern bei jüngeren patienten


Gen verbunden mit einsamen vorhofflimmern bei jüngeren patienten

Eine gemeinsame Gen-Variante kann das Risiko von einsamen Vorhofflimmern (AF), eine Art von unregelmäßigen Herzschlag, die bei jüngeren Patienten, die keine anderen Symptome Herzerkrankungen, nach einer neuen Studie von einem Team von internationalen Forschern gesehen wird, zu erhöhen.

Ein Papier über die Feststellung wurde in der Online-Ausgabe veröffentlicht Naturgenetik Am 21. Februar Das Forscherteam umfasste Mitglieder aus den USA, der Schweiz, Deutschland, den Niederlanden, Estland und Island. Die US National Institutes of Health und andere öffentliche und private Sponsoren für die Forschung bezahlt.

Einer der entsprechenden Autoren, Dr. Patrick Ellinor, der Massachusetts General Hospital (MGH) Herz-Kreislauf-Forschungszentrum und Herz-Arrhythmie-Service in Boston, der auch Assistent Professor für Medizin an der Harvard Medical School, sagte den Medien, dass:

"Der genetische Standort, den wir identifiziert haben, könnte ein neues Arzneimittelziel für die Behandlung von AF sein."

"Wir werden auch untersuchen, ob diese Varianten uns helfen können, die klinischen Ergebnisse der Patienten oder ihre Reaktion auf die verschiedenen Behandlungen für AF vorherzusagen", fügte er hinzu.

In ihrer Arbeit beschreiben die Forscher das Finden eines Proteins, das helfen kann, die Herzaktivität des Herzens zu kontrollieren und dadurch das Risiko eines einsamen AF zu erhöhen, ein Zustand, der bei jüngeren Patienten ohne andere offene Symptome einer Herzerkrankung beobachtet wird.

AF, die mehr als 2,2 Millionen Menschen in den USA betrifft, ist die häufigste Form von unregelmäßigem Herzschlag, von denen es mehrere gibt. Es kommt vor, wenn die oberen Herzkammern, die Atrien, die durch elektrische Impulse gesteuert werden, schnell und unkoordiniert schlagen.

Die Aufgabe der Vorhöfe ist es, Blut in die unteren Herzkammern zu pumpen, die Ventrikel, die das Blut um den Körper und die Lunge pumpen. Mit AF erhalten die Ventrikel das Blut in einer Weise, die mit ihrem Pumprhythmus nicht mehr steht. Dies führt dazu, dass das Blut im Herzen sinkt und das Risiko eines Gerinnsels erhöht, das dann zum Gehirn reisen und einen Schlaganfall verursachen kann.

Obwohl AF bei älteren Menschen mit hohem Blutdruck, Herzinsuffizienz und anderen Formen von Herzerkrankungen häufiger ist, zeigen etwa 10 Prozent der Patienten Anzeichen, wenn sie jünger sind und keine anderen Symptome von Herzproblemen haben: Dies ist bekannt als einsamer AF.

Behandlungen für einsame AF gehören blutverdünnende Medikamente, um Gerinnsel und andere Medikamente zu verhindern, um Herzrhythmus zu verlangsamen. Wenn dies nicht funktioniert, gibt es auch ein minimal-invasives chirurgisches Verfahren namens Katheterablation, bei dem ein Elektrophysiologe den Bereich des atrialen Herzgewebes verbrennt, der die unregelmäßigen elektrischen Signale verursacht.

Es gibt Hinweise darauf, dass eine Familiengeschichte von AF das Risiko einer Person erhöhen kann, und es haben mehrere Studien Verbindungen zwischen den Genvarianten auf den Chromosomen 4 und 16 und dem erhöhten Risiko gefunden.

Doch in diesem Fall konzentrierten sich Ellinor und Kollegen auf die Suche nach Genvarianten, die das Risiko erhöhten, einsamen AF zu erheben.

Für die Studie führten sie eine Metaanalyse früherer Genom-Weitverein (GWA) -Studien durch. Eine Metaanalyse ist eine Möglichkeit, Daten aus mehreren Studien zu bündeln und zu analysieren, als wären sie eine große Studie. Um dies zu tun, müssen die Studien kompatibles Design sein und es gibt strenge Kriterien für die Einbeziehung und Ausgrenzung, zum Beispiel je nach Stichprobenregeln.

In diesem Fall fanden die Forscher fünf frühere GWA-Studien für insgesamt 1.300 Personen mit einsamer AF, deren Daten sie in einer Metaanalyse enthalten konnten. Eine der Regeln für die Aufnahme war die Definition einer Person mit AF, die sie als Individuum ohne andere Anzeichen von Herzerkrankungen und deren Symptome begann, bevor sie das Alter von 65 Jahren.

Die Studien, die auf Fälle im deutschen AF-Netzwerk, Herz- und Gefäßgesundheitsstudie, Atherosklerose-Risiko in der Gemeinschaftsstudie, der Cleveland-Klinik und dem Massachusetts-Generalkrankenhaus zogen, lieferten auch Daten über 13.000 unberührte Teilnehmer zum Vergleich.

Die Analyse zeigte, dass der einsame AF mit mehreren üblichen Varianten auf einem Segment des Chromosoms 1 verknüpft war, wobei das bedeutendste in einem Gen für KCNN3 ein Kaliumkanalprotein ist, das Signale über Zellmembranen im Gehirn, im Herzen und anderen Organen des Körpers trägt.

Wir wissen nicht genau, was das von KCNN3 kodierte Protein tut; Die Autoren schrieben, dass es "kodiert ein Kalium-Kanal-Protein in atriale Repolarisation beteiligt", so kann es die elektrischen Signale in den Vorhöfen zurücksetzen. Tierstudien an einem anderen Kaliumkanalprotein, das von KCNN2 codiert wird, deuten darauf hin, dass es hilft, Signale aus den Vorhöfen und den Lungenvenen zu kontrollieren, die beide in einsamer AF involviert sind.

Ellinor und Kollegen replizierten ihre Erkenntnisse mit einem separaten Datenpool, der weitere 1.000 einsame AF-Patienten umfasste und 3.500 Kontrollen aus zwei weiteren GWA-Studien extrahierten.

Sie empfahlen weitere Studien, um genau zu klären, wie Varianten von KCNN3 und ähnlichen Genen mit dem Risiko für einsamer AF verbunden sind. Auch sollten diese untersuchen, ob solche Gene nützliche Drogenziele machen und ob sie vorhersagen könnten, wie sich die Symptome eines Patienten entwickeln könnten.

"Gemeinsame Varianten in KCNN3 sind mit einsamen Vorhofflimmern assoziiert."

Patrick T Ellinor, Kathryn L Lunetta, Nicole L Glazer, Arne Pfeufer, Alvaro Alonso, Mina K Chung, Moritz F Sinner, Paul I W de Bakker, Martina Mueller, Steven A Lubitz, et al.

Naturgenetik , Online-Publikation, 21. Februar 2010

DOI: 10.1038 / ng.537

Verwandter Artikel:

Vorhofflimmern behandelte viel mehr erfolgreich mit Katheter Ablation als Drogen.

Quelle: Massachusetts Allgemeines Krankenhaus.

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medizinische Und Professionelle 2018).

Abschnitt Probleme Auf Medizin: Kardiologie