Reine hypercholesterinämie: ursachen, symptome und behandlung


Reine hypercholesterinämie: ursachen, symptome und behandlung

Pure Hypercholesterinämie oder familiäre Hypercholesterinämie ist eine Bedingung, wo eine Person hohe Cholesterinspiegel aufgrund einer genetischen Anomalie hat.

Nach der Familiären Hypercholesterinämie-Stiftung, schätzungsweise 1 in 300-500 Menschen in den Vereinigten Staaten haben reine Hypercholesterinämie. Allerdings sind schätzungsweise 90 Prozent der Menschen mit dem Zustand nicht diagnostiziert.

Während hohe Cholesterin ist oft das Ergebnis der Essen eine fettreiche Diät, reine Hypercholesterinämie ist nicht mit Lebensstil oder Ernährung verwandt.

Allerdings ist reine Hypercholesterinämie nicht weniger gefährlich für die Gesundheit einer Person. Allerdings ist es verursacht, überschüssiges Cholesterin kann eine Person das Risiko von Herzerkrankungen zu erhöhen.

Ursachen

Reine Hypercholesterinämie ist nicht mit Lebensstil oder Diät verwandt und wird von einer Person von ihren Eltern genetisch vererbt.

Die reine Hypercholesterinämie wird von ihren Eltern wegen einer genetischen Mutation auf Chromosom 19 an eine Person weitergegeben.

Die Bedingung betrifft die Leber einer Person. Die Leber ist verantwortlich für die Herstellung von Cholesterin, die hilft, gesunde Zellwände zu schaffen. Allerdings, wenn eine Person reine Hypercholesterinämie hat, ist die Leber nicht in der Lage, Cholesterin zu recyceln und zu regulieren Cholesterinspiegel. Infolgedessen baut sich die Menge an Cholesterin im Körper auf.

Zwei Formen der Bedingung sind: heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (HeFH) und homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH).

Die HeFH-Bedingung tritt auf, wenn eine Person reine Hypercholesterinämie von einem Elternteil erbt.

Die HoFH-Bedingung tritt auf, wenn eine Person reine Hypercholesterinämie von beiden Eltern erbt. Diese Form der Bedingung ist sehr selten und tritt in nur 1 in 160.000-1 Millionen Menschen in der Welt, nach der Familiären Hypercholesterinämie-Stiftung. Die HoFH-Form der Erkrankung führt oft zu schwereren Symptomen als die HeFH-Form.

Risikofaktoren

Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung reiner Hypercholesterinämie ist mit einem oder beiden Elternteilen mit einer Geschichte der Erkrankung.

Wenn eine Person reine Hypercholesterinämie hat oder ein Elternteil mit der Bedingung hat, ist es wichtig, dass sie ihre Kinder Cholesterinspiegel getestet haben. Diese Prüfung sollte erfolgen, wenn die Kinder im Alter zwischen 2 und 10 Jahren sind.

Wenn ein Elternteil reine Hypercholesterinämie hat, gibt es eine 50-prozentige Chance, dass sie den Zustand an ihr Kind weitergeben werden. Genetische Berater können einer Person helfen, die Chancen, den Zustand an ihr Kind weiterzugeben, genauer zu untersuchen.

Menschen von bestimmten Ethnien sind ein höheres Risiko, den Zustand zu erleben. Diese beinhalten:

  • Ashkenazische Juden
  • Französische kanadier
  • libanesisch
  • Südafrikanische Afrikaner

Symptome

Symptome der reinen Hypercholesterinämie sind selten, aber Brustschmerzen können erlebt werden.

Traditionell erlebt eine Person ein hohes Cholesterin später im Leben, wenn sie vielleicht schon seit vielen Jahren einen weniger als gesunden Lebensstil geführt haben.

Allerdings tritt reine Hypercholesterinämie von Geburt an und leider hohe Cholesterin nicht oft viele Symptome in seiner frühen Stadien.

Eine Blutprobe wird in der Regel zeigen die Ebenen der Low-Density-Lipoprotein (LDL), oft als "schlechtes" Cholesterin, im Blut. Die Ärzte würden bei Kindern eine Höhe von 190 Milligramm pro Deziliter (mg / dl) oder höher betragen und bei Kindern mindestens 160 mg / dl oder höher.

Obwohl Symptome selten auftreten, können einige Leute, die reine Hypercholesterinämie haben, erfahren:

  • Brustschmerz
  • Kleine Stöße auf der Haut, meist an den Händen, Ellbogen, Knien oder um die Augen
  • Xanthome, die wachsartige Cholesterinablagerungen in der Haut oder Sehnen sind
  • Kleine, gelbe Ablagerungen von Cholesterin, die sich unter den Augen oder um die Augenlider aufbauen

Wenn eine Person mutierte Gene für reine Hypercholesterinämie von beiden Eltern empfängt, sind sie eher zu entwickeln Xanthome in einem frühen Alter. Manchmal haben sie sogar die Xanthome im Kleinkindalter.

Komplikationen

Menschen brauchen eine kleine Menge an Cholesterin in ihrem Körper, um gesunde Zellfunktion zu erhalten und Hormone zu produzieren. Allerdings kann überschüssiges Cholesterin sehr schädlich für die Gesundheit einer Person sein.

Überschüssiges Cholesterin kann beginnen, sich zu deponieren und sich in den Arterien aufzubauen, wodurch sie schmaler werden. Infolgedessen muss das Herz härter arbeiten, um Blut durch den Körper zu pumpen.

Wenn ein Stück des Cholesterins abbricht, kann es sich in den Arterien des Herzens unterbringen und einen Herzinfarkt verursachen.

Nach dem National Human Genome Research Institute haben Männer mit familiärer Hypercholesterinämie Herzinfarkte im Alter von 40 bis 50 Jahren. Schätzungsweise 85 Prozent der Männer mit dem Zustand haben einen Herzinfarkt von 60 Jahren.

Frauen mit dem Zustand sind auch ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkt, am häufigsten in ihren 50er und 60er Jahren.

Wenn eine Person mutierte Gene für reine Hypercholesterinämie von beiden Eltern empfängt, haben sie eine signifikant höhere Chance auf Herzinfarkt und Tod, bevor sie 30 Jahre erreichen.

Zusätzlich zu einem erhöhten Risiko von verengten Arterien kann eine Person, die reine Hypercholesterinämie hat, auch Aortenstenose erfahren. Dies ist ein Zustand, in dem die Öffnung der Aortenklappe, die sich öffnet und schließt, um Sauerstoff mit Sauerstoff durch den Körper zu pumpen, sehr verengt ist. Dies kann ein wichtiges gesundheitliches Anliegen für jemanden mit reiner Hypercholesterinämie sein.

Diagnose

Ärzte werden die Bedingung diagnostizieren, indem sie sich über die Symptome der Person und durch eine Familiengeschichte herausfinden. Ein Arzt kann alle Cholesterin-Ablagerungen, die im Körper aufgebaut haben, vor allem auf oder um die Augen.

Ein Arzt wird wahrscheinlich Blutproben bestellen, um herauszufinden, was die Gesamtcholesterinspiegel einer Person sind. Ergebnisse, die insgesamt Cholesterinspiegel von mehr als 300 mg / dl oder mehr als 250 mg / dl bei Kindern zeigen, sind Anlass zur Sorge.

Genetische Tests können die genetische Mutation auf Chromosom 19, die reine Hypercholesterinämie anzeigen würde, offenbaren.

Ein Arzt kann auch Tests, um die insgesamt Auswirkungen, die reine Hypercholesterinämie hat auf die Gesundheit einer Person zu bestimmen. Dies könnte einen Herzstillstandstest oder ein Echokardiogramm beinhalten.

Behandlung

Behandlungen für reine Hypercholesterinämie hängen oft davon ab, wie stark die Cholesterinspiegel und Symptome sind. Fast alle Menschen mit der Bedingung müssen eine verschreibungspflichtige Medikamente, um insgesamt Cholesterinspiegel zu reduzieren.

Die häufigsten Medikamente heißen "Statine". Ein Beispiel ist Atorvastatin.

Eine Blutprobe kann verwendet werden, um eine Person Cholesterinspiegel zu erkennen. Genetische Tests können verwendet werden, um reine Hypercholesterinämie zu bestimmen.

Manchmal Ärzte verschreiben zusätzliche Medikamente bekannt, um Cholesterin senken, wie zum Beispiel:

  • Gallensäure-Sequestrierharze
  • Ezetimibe
  • Nicotinsäure (Niacin)
  • Gemfibrozil
  • Fenofibrieren

Menschen mit starken Cholesterinspiegel können auch eine Prozedur mit dem Namen LDL-Apherese durchlaufen. Dieser Prozess beinhaltet die Entfernung von überschüssigem Cholesterin aus dem Blut. Es wird wöchentlich oder zweimal wöchentlich durchgeführt.

In sehr seltenen und extremen Fällen kann eine Person eine Lebertransplantation erfordern.

Lebensstil Änderungen können auch dazu beitragen, Cholesterinspiegel so niedrig wie möglich zu halten. Beispiele für gesunde Lebensstil-Maßnahmen sind:

  • Kontrolle anderer Risikofaktoren, die dafür bekannt sind, dass der Cholesterinspiegel schlechter wird. Beispiele sind die Behandlung von hohem Blutdruck und Diabetes.
  • Essen mindestens 10-20 Gramm lösliche Ballaststoffe pro Tag.
  • Essen eine gesunde Ernährung niedrig in gesättigten und Trans-Fette, in der Regel durch die Begrenzung der Fette auf nicht mehr als 30 Prozent der täglichen Kalorien einer Person.
  • So viel üben wie möglich.
  • Begrenzung der Menge an fettarmen Lebensmitteln in der Ernährung. Dazu gehören Butter, Vollmilch, fettreiche Käse und fettarmes Rindfleisch, Schweinefleisch und Lamm.
  • Stoppen des Rauchens ist eine der wichtigsten Lebensstiländerungen, die eine Person machen kann.

Ärzte werden oft empfehlen, dass eine Person mit reiner Hypercholesterinämie nehmen niedrig-Dosis Aspirin in einem Versuch, Blutgerinnung zu verhindern und reduzieren das Risiko für Schlaganfall und koronare Herzkrankheit.

Die Forscher führen derzeit klinische Studien und Studien über Medikamente in einer neuen Klasse von Medikamenten namens Proprotein Convertase Subtilisin / Kexin Typ 9 (PCSK9) Inhibitoren.

Die Menge an LDL im Körper wird normalerweise von Fachrezeptoren kontrolliert. Wenn eine Person Hypercholesterinämie hat, funktionieren diese Rezeptoren nicht richtig. Diese Medikamente helfen diesen Rezeptoren weiter zu arbeiten und als Ergebnis ist der Körper besser in der Lage, LDL-Cholesterin zu verarbeiten.

Die U.S. Food and Drug Administration (FDA) hat Evolocumab (Repatha), ein PCSK9 Medikament zur Behandlung von Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie, wo die genetische Mutation von einem Elternteil weitergegeben wurde, genehmigt. Das Medikament gilt jedoch nicht als Erstbehandlung.

Ärzte werden in der Regel nur verschreiben die evolocumab, wenn eine Person nicht auf Statin-Therapie reagiert, nach der American Pharmacists Association.

Das Medikament wird überall von einem bis drei Mal im Monat verabreicht. Die Droge ist sehr teuer, jedoch kostet eine geschätzte $ 14.100 auf einer jährlichen Basis für eine Person, die eine Injektion der Medikamente alle 2 Wochen erhält.

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