Noonan-syndrom: ursachen, symptome und management


Noonan-syndrom: ursachen, symptome und management

Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die von Geburt an vorhanden ist. Es handelt sich um eine Vielzahl von Unterscheidungsmerkmalen und Gesundheitsproblemen.

Es ist oft mit angeborenen Herzerkrankungen, Kleinwuchs und ungewöhnlichen Gesichtszügen verbunden.

Nach der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen wird angenommen, dass das Noonan-Syndrom etwa 1 in 1.000 bis 1 bei 2.500 Personen betrifft.

Einige Berichte deuten darauf hin, dass es häufiger sein kann als dies, aber Fehldiagnose oder Unterdiagnose macht es schwierig, die wahre Prävalenz zu bestimmen.

Ursachen

Das Noonan-Syndrom ist ein genetischer Zustand.

Das Noonan-Syndrom wird durch eine Anomalie oder Mutation in einem von mehreren Genen verursacht.

Das fehlerhafte Gen, das mit dem Noonan-Syndrom assoziiert ist, kann sein:

  • Von einem Elternteil geerbt Etwa 50 Prozent der Personen mit der Bedingung haben ein betroffenes Elternteil. Die Eltern, die die genetische Anomalie tragen, können oder haben keine offensichtlichen Merkmale der Störung.
  • Eine neue Mutation, die zufällig bei Kindern ohne genetische Prädisposition auftritt.

Mit einem Elternteil mit Noonan-Syndrom ist der größte Risikofaktor für die Entwicklung der Bedingung. Das Risiko, das defekte Gen vom Elternteil zum Kind zu führen, beträgt 50 Prozent für jede Schwangerschaft.

Anzeichen und Symptome

Die Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Noonan-Syndrom variieren stark von Person zu Person. Sie können mild, mäßig oder schwer sein und können je nach dem Geschlecht variieren. Allerdings gibt es eine Reihe von gemeinsamen Anzeichen und Symptome.

Ungewöhnliche Gesichtszüge

Dies ist eines der offensichtlichsten Anzeichen des Noonan-Syndroms, und dies ist ein wichtiger Aspekt bei der Diagnose.

Gesichtsmerkmale neigen dazu, bei Kindern deutlicher zu werden, aber sie werden subtiler, wenn die Menschen ins Erwachsenenalter ziehen.

Die häufigsten Merkmale des Noonan-Syndroms sind:

  • Weitwinkel
  • Drooping Augenlider
  • Blasse Iris
  • Großer Kopf
  • Breite Stirn
  • Eine kurze, breite Nase
  • Drooping Gesicht, das scheint zu fehlen Ausdruck
  • Ein kleiner Kiefer
  • Ein kurzer Hals
  • Überschüssige Haut am Hals
  • Ohren, die tief eingestellt sind und sich dem Hinterkopf zugewandt haben

Probleme mit Wachstum und Entwicklung

Das Noonan-Syndrom kann Wachstums- und Entwicklungsprobleme beinhalten.

Menschen mit der Bedingung können:

  • Haben Sie ein normales Geburtsgewicht, aber Erfahrung verzögertes Wachstum im Laufe der Zeit
  • Zeigen Sie niedrige Wachstums-Hormone
  • Gehen Sie die Pubertät ein paar Jahre später als der Durchschnitt
  • In der Pubertät fehlen normale Wachstumsstörungen

Einige Leute mit Noonan-Syndrom erreichen normale Höhe bis zum Erwachsenenalter, aber die durchschnittliche Höhe ist 5 Fuß und 3 Zoll für Männer mit dem Zustand und 5 Füße für Frauen.

Herzfehler

Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom haben eine Form von angeborenen Herzerkrankungen.

Beispiele für die Arten von Herzfehlern, die sie haben können, sind:

Pulmonale stenose : Eine Verengung des Lungenventils, die hilft, den Blutfluss vom Herzen in die Lunge zu kontrollieren. Das Herz ist unter größeren Druck, um sicherzustellen, dass Blut in die Lunge gepumpt wird. Dies kann allein bei denen mit Noonan-Syndrom oder mit anderen Herzfehlern auftreten.

Hypertrophe Kardiomyopathie : Die Muskeln des Herzens werden vergrößert und belasten das Herz.

Septumdefekte : Ein Loch im Herzen, das die beiden unteren Herzkammern trennt. Kleine Defekte verursachen keine Symptome, aber größere verursachen das Herz und die Lunge härter zu arbeiten.

Unregelmäßiger Herzschlag : Dies geschieht bei den meisten Menschen mit Noonan-Syndrom, mit oder ohne abnorme Herzstrukturen.

Andere Anzeichen und Symptome

Eine Vielzahl anderer Fragen können auftreten.

Einige Kinder erleben Fütterungsschwierigkeiten, da es schwieriger ist, dass sie saugen und kauen.

Augenprobleme Kann Schielen oder gekreuzte Augen enthalten, wo die Augen in verschiedene Richtungen zeigen, faules Auge, wo ein Auge weniger fokussierbar ist, und leicht verschwommenes Sehen.

Hörprobleme Kann aufgrund von strukturellen Anomalien oder Nerven auftreten.

Lernschwierigkeiten Manchmal auftreten Intelligenz ist normalerweise nicht betroffen, aber manche Menschen können Lernschwierigkeiten oder leichte geistige Behinderungen haben. Fragen mit Hören und Sehvermögen können dazu beitragen.

Fütterungsprobleme Kann sich auf Säuglinge auswirken, die kämpfen können, um zu saugen und zu kauen oder nach dem Essen zu erbrechen.

Blöken und Blutungen Kann aus Blutgerinnung oder Thrombozytenproblemen resultieren.

Verhaltensfragen Kann auftreten, einschließlich Schwierigkeiten mit Aufmerksamkeit und emotionalen Herausforderungen. Ein Kind kann im Vergleich zu ihren Kollegen unreif sein.

Verminderter Muskeltonus Kann dazu führen, dass Entwicklungsmeilensteine ​​später als erwartet erreicht werden. Menschen mit Noonan-Syndrom Bericht verringerte Muskelkraft und Ungeschicklichkeit.

Männliche Unfruchtbarkeit Kann auftreten, besonders wenn ein oder beide Hoden nicht in den Hodensack fallen, und das wird nicht in einem frühen Alter korrigiert. Die weibliche Fruchtbarkeit ist in der Regel nicht betroffen.

Lymphatische Bedingungen Kann auftreten, wenn überschüssige Flüssigkeit im lymphatischen System aufbaut. Dies kann auf der Rückseite der Hände oder Oberseite der Füße bemerkbar sein.

Knochenmarkprobleme , Wie eine abnorme weiße Blutkörperchenzählung, sich entwickeln können. Das ist ungewöhnlich. Es kann auf eigene Faust zu lösen, oder es kann zu Leukämie oder Krebs der Blutzellen führen.

Nierenbedingungen Manchmal entstehen, aber diese sind selten und mild.

Komplikationen

Andere Komplikationen, die besondere Aufmerksamkeit und medizinische oder andere Interventionen benötigen, sind:

Erhöhtes Krebsrisiko : Nach dem National Cancer Institute haben Menschen mit Noonan-Syndrom ein höheres Risiko für bestimmte Arten von Krebs, einschließlich Weichgewebstumoren, Krebs der Nervenzellen und einige Formen der Leukämie.

Entwicklungsverzögerungen : Wenn Lernschwierigkeiten, geistige Behinderungen oder andere Entwicklungsprobleme bedeutsam sind, können Kinder mit Noonan-Syndrom einen speziellen Plan benötigen, um ihren Bildungs- und Entwicklungsbedürfnissen gerecht zu werden.

Bleeding Probleme : Übermäßige Blutungen können häufig sein, aber es kann nicht entdeckt werden, bis zahnärztliche Arbeit oder Chirurgie durchgeführt wird. Es ist wichtig, dieses Risiko vor jedem Verfahren kennen zu lernen.

Überschüssiger Flüssigkeitsaufbau : Die überschüssige Flüssigkeit, die aus lymphatischen Bedingungen sammelt, kann sich um das Herz und die Lunge herumschwächen, und das kann gefährlich sein.

Diagnose und Behandlung

Ein Arzt wird das Noonan-Syndrom anhand von Schlüsselsymbolen und Symptomen diagnostizieren. Diagnose kann oft schwierig sein, weil der Subtilität von einigen der Funktionen mit der Bedingung verbunden.

In einigen Fällen ist die Störung nicht diagnostiziert, bis jemand mit Noonan-Syndrom ein Kind mit offensichtlichen Anzeichen und Symptome hat. Eine Diagnose kann durch molekulargenetische Tests bestätigt werden.

Das frühere Noonan-Syndrom wird diagnostiziert, die früheren Behandlungs- und Präventionsstrategien können umgesetzt werden, was zu besseren Ergebnissen für die Patienten führt.

Behandlung

Da das Noonan-Syndrom aus einem genetischen Defekt stammt, gibt es keine Heilung. Die Behandlung zielt darauf ab, die damit verbundenen Symptome und Komplikationen zu bewältigen, also variiert sie für jeden einzelnen.

Kinder mit Noonan-Syndrom können Behandlung für Herzprobleme benötigen.

Mögliche Behandlungen sind:

  • Herz-Bedingungen: Medikamente oder Chirurgie, oder beide, kann notwendig sein, um Herzfehler zu verwalten. Regelmäßige Check-ups können ebenfalls empfohlen werden.
  • Wachstumsprobleme: Höhe und Gewicht sollten in der Kindheit und in der Adoleszenz routinemäßig überwacht werden. Blutuntersuchungen können angefordert werden, und Wachstumshormontherapie als Behandlungsoption vorgeschlagen.
  • Lernschwierigkeiten: Infant-Stimulationsprogramme, Physiotherapie, Logopädie und pädagogische Interventionen können notwendig sein, um Lernprobleme in der Kindheit zu lösen.
  • Übermäßige Blutungen und Blutergüsse: Medikamente zur Blutgerinnung können verschrieben werden, und es kann empfohlen werden, Aspirin und Produkte zu vermeiden, die es enthalten.
  • Unerwarteter Hoden: Chirurgie kann erforderlich sein, wenn ein oder beide Hoden nicht in Position zu bewegen.
  • Augen- und Ohrenprobleme: Regelmäßige Seh- und Höruntersuchungen der Augengesundheit und des Gehörs können empfohlen werden. Brillen, Kontaktlinsen und Hörgeräte werden entsprechend empfohlen.

Prävention und Ausblick

Wie viele Fälle von Noonan-Syndrom zufällig auftreten, gibt es derzeit keine bekannte Möglichkeit, den Zustand zu verhindern, der sich entwickelt.

Diejenigen mit einer Familiengeschichte der Bedingung sollten sie mit ihrem Arzt oder einem genetischen Berater besprechen, bevor sie sich vorstellen wollen.

Ausblick

Nach dem Nationalen Zentrum für die Förderung der Translational Sciences, Menschen mit Noonan-Syndrom haben eine dreifache höhere Sterblichkeit als die allgemeine Bevölkerung.

Allerdings variieren die Symptome von Person zu Person, und die Aussichten variieren entsprechend. Langfristige Prognose hängt eher von der Anwesenheit und Schwere der Herzfehler ab.

Die Genetische und Seltene Krankheiten Informationszentrum beraten, dass mit frühen Intervention und ordnungsgemäße Behandlung von Symptomen, die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom erreichen Erwachsensein und führen unabhängige Leben.

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