Neurofibromatose: arten, ursachen und symptome


Neurofibromatose: arten, ursachen und symptome

Neurofibromatose ist eine unheilbare, genetische Störung des Nervensystems. Es beeinflusst vor allem die Entwicklung von Nervenzellgeweben. Tumore, die als Neurofibrome bekannt sind, entwickeln sich auf den Nerven, und diese können zu anderen Problemen führen.

Die Tumoren können harmlos sein, oder sie können die Nerven und andere Gewebe komprimieren, was zu schweren Schäden führt.

Neurofibromatose (Nf) ist die häufigste genetische neurologische Störung, die durch ein einziges Gen verursacht wird. Die Mutation im Gen bedeutet, dass das Nervengewebe nicht richtig kontrolliert wird.

Es gibt drei Arten: Nf1, Nf2 und Schwannomatose. Sie sind nicht verwandt.

Nf1 und Nf2 werden durch eine genetische Mutation verursacht. Die Mutation wird oft vererbt, aber zwischen 30 und 50 Prozent resultiert aus einem veränderten Gen, das höchstwahrscheinlich spontan im Ei oder Sperma kurz vor der Befruchtung geschah.

Wenn eine Person das veränderte Gen hat, kann sie an zukünftige Generationen weitergegeben werden. Wenn ein Elternteil ein fehlerhaftes Gen trägt, haben alle Nachkommen eine 50-prozentige Chance, sie zu erben.

Dieser Artikel konzentriert sich hauptsächlich auf Nf1 und Nf2.

Wie wirkt sich Neurofibromatose auf den Körper aus?

Geburtsmarken und Sommersprossen sind ein gemeinsames Zeichen von Nf1.

Neurofibromatose kann alle neuronalen Kammzellen, einschließlich Schwann-Zellen, Melanozyten und endoneurale Fibroblasten, beeinflussen. Es kann die Knochen beeinflussen, was zu schweren Schmerzen führt.

Die Störung kann sich im ganzen Körper ausbreiten, was zu Tumoren und ungewöhnlicher Hautpigmentierung führt.

Es kann man als Stöße unter der Haut, farbige Flecken, Knochenprobleme, Druck auf Spinalnervenwurzeln und andere neurologische Probleme manifestieren.

Lernschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten und Seh- oder Hörverlust können auftreten.

Arten der Neurofibromatose

Die drei Arten der Neurofibromatose sind Nf1, Nf2 und Schwannomatose.

Typ 1 Neurofibromatose (Nf1)

Auch bekannt als von Recklinghausen-Krankheit, von Recklinghausen NF oder periphere Neurofibromatose, NF1 ist die häufigste Art der Neurofibromatose. Es wird auf dem Chromosom 17 übertragen. Es resultiert meist aus einer Mutation und nicht aus einer Deletion des Nf1-Gens. Es wird gedacht, 1 in jedem 3.000 Menschen zu beeinflussen.

Kurz nach der Geburt können Muttermale in verschiedenen Körperteilen auftreten.

In der späten Kindheit, Läsionen oder Tumoren, kann auf oder unter der Haut, nummeriert von ein paar bis Tausende. Gelegentlich werden die Tumoren krebsartig.

Nf1 kann kaum spürbar sein, es kann unansehnlich sein, oder es kann zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Rund 60 Prozent der Fälle sind gering.

Hat der "Elefantenmann" Nf1?

Es war ein allgemeines Missverständnis, dass Joseph Merrick, der "Elefantenmann", der durch den Film von 1980 mit John Hurt berühmt wurde, Nf1 hatte.

Doch im Jahr 1986 zeigten die Genetiker, dass Merrick nicht Nf1, sondern Proteus-Syndrom, eine seltene Erkrankung, die weniger als 1 in 1 Million Menschen betrifft.

Forscher sagen, dass verwirrend die beiden Bedingungen für Menschen mit Nf1 schädlich sein können.

In einer im Jahr 2011 veröffentlichten Studie weisen Claire-Marie Legendre und Co-Autoren darauf hin:

Verwirrung NF1 mit dem Zustand des Elefanten-Mannes schadet den Interessen von denen mit NF1, um so mehr, weil es bekannt ist, dass NF1-Patienten Schwierigkeiten haben, soziale Bindungen zu schaffen und ein gutes Selbstwertgefühl zu entwickeln."

Die Autoren fordern Veränderungen in der Einstellung, um die Verwirrung zu zerstreuen.

Typ 2 Neurofibromatose (Nf2)

Die bilaterale Neurofibromatose oder Nf2 stammt normalerweise aus einer Mutation und nicht aus einer Deletion des Nf2-Gens. Es wird auf Chromosom 22 übertragen.

Tumoren bilden sich im Nervensystem, meist im Schädel. Diese sind als intrakranielle Tumoren bekannt. Intraspinal-Tumoren können sich im Spinalkanal entwickeln.

Akustische Neuromas sind üblich, bilden sich auf dem vestibulokochlearen Nerv oder dem achten Hirnnerv.

Der vestibulokochleare Nerv ist verantwortlich für das Hören, und es beeinflusst das Gefühl der Balance und Körperposition, so dass ein Verlust von Hören und Gleichgewicht auftreten kann.

Symptome neigen dazu, während der späten Teenager und frühen 20er Jahren entstehen. Tumoren können Krebs werden

Schwannomatose

Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose, genetisch verschieden von Nf1 und Nf2. Es betrifft weniger als 1 bei 40.000 Menschen.

Schwannome oder Tumore im Gewebe um einen Nerv können sich überall im Körper entwickeln, mit Ausnahme des vestibulocochlearen Nervs, der Nerv, der ans Ohr geht. Es handelt sich nicht um die Neurofibrome, die für Nf1 und Nf2 charakteristisch sind.

Die Tumoren können schwere Schmerzen, Taubheit, Kribbeln und Schwäche in den Zehen und den Fingern verursachen.

Anzeichen und Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Neurofibromatose hängen vom Typ ab.

Nf1

Einige Patienten mit Nf1 haben nur einen Hautzustand und keine anderen verwandten medizinischen Probleme. Anzeichen und Symptome treten meist während der frühen Kindheit auf. Sie sind normalerweise nicht gesundheitsschädlich.

Hautwachstum kann sowohl mit Nf1 als auch mit Nf2 auftreten.

Geburtsbrüche und Sommersprossen sind üblich. Kaffeefarbene Markierungen erscheinen auf der Haut, meist bei der Geburt. Wenn mehr als sechs Markierungen im Alter von 5 Jahren auftreten, kann dies auf Nf1 hinweisen. Die Anzahl der Punkte kann sich erhöhen, sie können größer werden, und sie können sich mit der Zeit verdunkeln.

Sommersprossen können an einem ungewöhnlichen Ort, wie die Leiste, unter den Brüsten oder in den Achselhöhlen erscheinen.

Neurofibrome sind Tumore, in der Regel nicht-Krebs, die auf den Nerven der Haut wachsen, und manchmal auf Nerven tiefer im Inneren des Körpers. Sie sehen aus wie Klumpen unter der Haut. In der Zeit können sich mehr entwickeln, und sie können größer werden. Neurofibrome können weich oder fest und rund sein.

Lischknötchen sind sehr kleine braune Flecken, die in der Iris des Auges erscheinen können.

Menschen mit Nf1 haben auch eine höhere Chance auf Bluthochdruck oder hohen Blutdruck.

Nf2

Nf2 ist ein ernsterer Zustand, in dem Tumore auf Nerven tief im Inneren des Körpers wachsen.

Ein akustisches Neuroma ist ein gängiger Hirntumor, der sich auf dem Nerv entwickelt, der vom Gehirn zum Innenohr geht.

Zu den Symptomen gehören:

  • Gesichts-Taubheit, Schwäche und manchmal Lähmung
  • Allmählich, oder seltener plötzlich, Hörverlust
  • Verlust von Gleichgewicht, Schwindel und Schwindel
  • Tinnitus oder Klingeln im betroffene Ohr

Symptome können sich verschlechtern, wenn der Tumor wächst. Das neuroma kann den Hirnstamm komprimieren, was lebensbedrohlich sein kann. Ein kleiner Tumor darf keine Probleme verursachen.

Manchmal entwickeln sich auf der Haut, dem Gehirn und dem Rückenmark Tumore, mit schwerwiegenden Konsequenzen. Einige Tumore entwickeln sich rasch, aber die meisten wachsen langsam, und die Wirkung kann nicht für einige Jahre spürbar sein.

Regelmäßige Überwachung kann es ermöglichen, dass Tumore entfernt werden, bevor Komplikationen auftreten.

Flecken der hellbraunen Pigmentierung können auftreten, aber sie werden weniger häufig und weniger in der Zahl als bei Patienten mit Nf1.

Katarakte können auftreten. Wenn ein Kind einen Katarakt entwickelt, kann dies ein Zeichen von Nf2 sein. Diese sind leicht zu entfernen und nicht allgemein problematisch, wenn sie behandelt werden.

Diagnose, Behandlung und Komplikationen

Nf1 wird normalerweise während der Kindheit diagnostiziert. Eine Diagnose wird bestätigt, wenn ein Patient mindestens zwei der folgenden hat:

  • Familiengeschichte von Nf1
  • Ein Gliom oder Tumor, auf den Sehnerv, meist ohne Symptome
  • Läsionen im Knochen
  • Mindestens sechs Café-au-lait-Punkte, die mehr als 5 Millimeter bei Kindern oder 15 Millimeter bei Jugendlichen und Erwachsenen messen
  • Mindestens zwei Lischknötchen oder kleine braune Flecken in der Iris
  • Freckling in den Achselhöhlen, unter der Brust oder im Leistenbereich
  • Zwei oder mehr Neurofibrome oder eine "plexiforme"

Plexiformen beeinflussen etwa 25 Prozent der Menschen mit Nf1. Plexiformen sind Neurofibrome, die sich um große Nerven verbreiten, während sie wachsen, wodurch der Nerv dick wird und verformt wird. Sie fühlen sich wie Knoten oder Schnüre unter der Haut. Sie können groß, schmerzhaft und entstellen. Plexiformen beginnen sich in der Kindheit zu bilden.

Eine spezielle Lampe wird verwendet, um auf Hautmarkierungen zu überprüfen. Andere diagnostische Werkzeuge umfassen einen Röntgen-, CT- oder MRT-Scan und einen genetischen Bluttest.

Diagnose von Nf2

Symptome von Nf2 erscheinen normalerweise um die Pubertät oder im Erwachsenenalter. Das häufigste Alter des Beginns neigt dazu, von 18 bis 24 Jahre zu sein.

Eine Diagnose von Nf2 wird gemacht, wenn es gibt:

  • Akustisches Neuroma in einem Ohr, plus zwei oder mehr typische Symptome wie Katarakte, Hirntumoren und eine Familiengeschichte des Zustandes
  • Akustisches Neuroma in beiden Ohren
  • Akustisches Neuroma plus Hirn- oder Wirbelsäulentumoren, erkannt durch einen MRT- oder CT-Scan
  • Ein fehlerhaftes Gen, identifiziert durch eine Blutprobe

Eine Person mit Nf2 wird auf einen Neurologen verwiesen. Hör- und Augenversuche werden auf Katarakte, andere Augenprobleme und Hörprobleme überprüft.

Behandlung und Komplikationen

Viele Patienten mit Nf1 haben nur leichte Symptome und können ein normales gesundes Leben leben. Allerdings müssen sie eine Überwachung benötigen, um zu verhindern, dass Komplikationen entstehen.

Obwohl es keine Heilung für Neurofibromatose gibt, können Symptome behandelt werden.

Neurofibrome sind nicht generell schmerzhaft, aber wenn die Lage auf dem Körper bedeutet, dass sie weiden oder fangen auf Kleidung, können sie entfernt werden. Dies verringert das Risiko von Juckreiz, Infektion, Taubheit und allgemeiner Beschwerden. Allerdings können sie wieder wachsen

Hypertonie kann mit Medikamenten und Änderungen des Lebensstils behandelt werden. Regelmäßige Kontrollen werden empfohlen.

Wenn Tumore, die auf dem Sehnerv wachsen, das Sehvermögen des Patienten beeinflussen, können sie chirurgisch entfernt werden.

Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule, kann durch Chirurgie oder durch das Tragen einer hinteren Klammer korrigiert werden.

Normalerweise werden die Tumoren regelmäßig überwacht und die Behandlung nach Bedarf durchgeführt.

Akustikusneurinom

Chirurgie für akustische Neuromas verbessert nicht immer das Gehör, und es kann es verschlechtern. Die Entscheidung, es zu entfernen, hängt von der Größe des Tumors ab und wie schnell es wächst, nicht nur auf Hörverlust.

Ein Cochlea-Implantat kann Menschen mit Hörverlust helfen.

Manchmal wird ein Chirurg ein auditorisches Hirnstammimplantat (ABI) einfügen, um zu hören. Sie können gleichzeitig einen vestibulocochleären Nerventumor entfernen.

Der Chirurg wird einen Einschnitt in die Haut der Seite des Kopfes zu machen, und entfernt einige der Knochen hinter dem Ohr. Dies macht den Tumor zur Entfernung und gibt den Zugang zum Hirnstamm unten.

Menschen mit einem ABI tragen einen externen Empfänger und Sprachprozessor. Dies verwandelt Klänge in elektrische Signale, die dann an das Implantat geschickt werden.

Ein Cochlea-Implantat kann nach dem Entfernen des Tumors platziert werden. Dieses kleine, komplexe elektronische Gerät kann dazu beitragen, ein Gefühl von Klang für jemanden mit tiefen oder schweren Hörproblemen zu bieten.

Ein äußerer Teil wird hinter dem Ohr platziert, und ein zweiter Teil wird chirurgisch unter die Haut gelegt. Das Implantat besteht aus einem Mikrofon, einem Sprachprozessor und einem Sender und Empfänger oder Stimulator, um Signale vom Sprachprozessor zu empfangen und in elektrische Impulse umzuwandeln.

Eine Gruppe von Elektroden sammelt die Stimulatorimpulse und sendet sie an verschiedene Teile des Hörnervs.

Das Implantat kann das normale Gehör nicht wiederherstellen, aber es kann eine nützliche Darstellung von Klängen liefern, und dies kann einer Person helfen, die Sprache zu verstehen.

Ein Audiologe kann beraten über die Verwaltung von Gleichgewicht und Tinnitus, oder Klingeln in den Ohren. Manche Patienten lernen Lippen zu lesen und benutzen Zeichensprache.

Strahlentherapie oder Chemotherapie kann helfen, einen Tumor zu schrumpfen, und die Arbeit ist im Gange, um ein Medikament zu finden, das die Tumoren verhindern oder reduzieren könnte.

Komplikationen von Nf1

Seh- und Hörprobleme können auftreten, wenn ein Tumor oder ein Neuroma auf die Nerven drückt, die zu den Ohren oder Augen führen. Kinder können dadurch Lern- und Verhaltensherausforderungen erleben. Rund 50 Prozent der Kinder mit Nf1 stellen Lernprobleme gegenüber.

Kurzzeitgedächtnis, räumliches Bewusstsein und Koordination können betroffen sein.

Weitere Komplikationen von Nf1 sind:

  • Epilepsie
  • Große Kopfgröße
  • Gutartige Hauttumoren, die in einigen Fällen krebsartig werden können
  • Krümmung der Wirbelsäule oder Skoliose
  • Gliomen oder Tumoren auf den Augennerven, gelegentlich verursachen Sehprobleme
  • Hypertonie
  • Probleme mit der Rede
  • Kleinwuchs
  • Skelettprobleme

Es kann frühe oder späte sexuelle Entwicklung und Pubertät geben.

Komplikationen von Nf2

Menschen mit Nf2 können gutartige Hauttumoren entwickeln, ähnlich denen, die für NF1 charakteristisch sind. Diese sollten überwacht werden, falls sie größer werden, ändern oder Schmerzen verursachen.

Gutartige Hirntumoren können Druck auf Teile des Gehirns und verursachen Krämpfe, Sehprobleme und Balance Probleme. Manche werden krebsartig.

Rückenmark-Tumoren können sich auf den Nerven um die Wirbelsäule entwickeln, was zu Zittern, Taubheit und Schmerzen in den Gliedern führt. Tumoren um den Halsbereich können Gesichts-Probleme verursachen, zum Beispiel Schwierigkeiten beim Lächeln, Blinken oder Schlucken.

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