Muskeldystrophie ist eine Gruppe von seltenen Muskel-Verschwendung Krankheiten mit einer breiten Palette von biologischen Eigenschaften, Symptome und genetischen Ursprungs. Um eine genaue Diagnose zu erhalten und eine angemessene genetische Beratung anzubieten, müssen Ärzte klinische, biochemische und genetische Untersuchungen durchführen. Nun findet eine neue Studie, dass Mutationen im INPP5K-Gen zu einer neuen Art von angeborener Muskeldystrophie führen, die mit Kleinwuchs, geistiger Behinderung und Katarakten präsentiert wird.

Forscher schlagen vor, dass das Studium des Gen-einzigartigen Mechanismus zu neuen Behandlungen führen und die Forschung in eine andere Richtung bewegen könnte.

Die Studie - geführt von George Washington University in Washington, DC und St. George's University of London im Vereinigten Königreich - ist in der Amerikanisches Journal der menschlichen Genetik .

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die durch Genmutationen verursacht werden, die die Produktion von Proteinen, die für die Erzeugung und Erhaltung gesunder Muskeln wichtig sind, stören. Einige der Mutationen können auch Proteine ​​in den Augen oder Gehirn beeinflussen.

Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie, nach den jeweiligen Genen, die beteiligt sind. Beispiele sind: Duchenne, Becker, myotonische, angeborene, facioscapulohumerale, Gliedmaßen und oculopharyngeal.

Verschiedene Arten von Muskeldystrophie beeinflussen verschiedene Muskelgruppen, die Schwere der Beeinträchtigung und das Alter, in dem Zeichen und Symptome zuerst erscheinen.

Die neue Studie betrifft eine angeborene Muskeldystrophie, eine Art, die bei oder nahe der Geburt sichtbar wird. Babys, die mit der Krankheit geboren sind, sind bei der Geburt schwach und können Schwierigkeiten beim Schlucken oder Atmen haben.

Seltene Krankheit mit mehreren Subtypen

Die kongenitale Muskeldystrophie, von der es mehrere Subtypen gibt, verursacht insgesamt Muskelschwäche und kann auch zu steifen oder losen Gelenken führen.

• Muskeldystrophie kann in Familien laufen
• Es kann auch in einer Person ohne Familiengeschichte der Krankheit entstehen
• Im Laufe der Zeit vermindert die Krankheit die Mobilität und macht es schwieriger, tägliche Aufgaben durchzuführen.

Erfahren Sie mehr über Muskeldystrophie

Je nach Subtyp kann die Erkrankung geistige Behinderung, Lernbehinderung, Wirbelsäulenverkrümmung, Ateminsuffizienz, Augendefekte oder Krampfanfälle beinhalten.

Prof. Chiara Manzini, einer der leitenden Autoren der neuen Studie und Assistenzprofessorin für Pharmakologie und Physiologie an der George Washington University, leitet eine Gruppe, die sich darauf spezialisiert hat, Gene zu finden, die neurodevelopmentale Krankheiten verursachen. Sie beschreibt die Herausforderungen und Bedürfnisse bei der Diagnose von Patienten mit seltenen Bedingungen:

"Der durchschnittliche Kinderarzt kann nur ein Kind mit einer seltenen Unordnung in seiner ganzen Karriere sehen. Auch wenn er mit einem Team von Spezialisten arbeitet, kann es manchmal Jahre dauern, bis ein Kind mit einer bestimmten seltenen Krankheit diagnostiziert wird."

"Mit einer korrekten Diagnose haben Familien Zugang zu der besten Sorge und was zu erwarten ist, was die Progression der Krankheit anbelangt. Aus wissenschaftlicher Sicht können wir neue, zielgerichtete Therapien entwickeln, um diesen Patienten zu helfen", fügt sie hinzu.

Neues Gen mit einzigartigem Mechanismus

Prof. Manzini und Kollegen studierten fünf Personen aus vier Familien, die eine Reihe von klinischen Merkmalen vorstellten, darunter Muskeldystrophie, geistige Behinderung, Kleinwuchs und Katarakte.

Obwohl diese Merkmale mit anderen bekannten und verwandten Syndromen überlappen, stellten die Forscher fest, dass die betroffenen Individuen alle eine einzigartige Mutation in einem Gen namens INPP5K geteilt haben, von dem sie "Inositol Polyphosphat-5-Phosphatase K" kodiert, auch bekannt als SKIP (Skelettmuskel Und Niere angereicherte Inositolphosphatase), die in Gehirn und Muskel stark exprimiert wird."

Das Team glaubt, dass die Entdeckung zeigt, dass die fünf Patienten eine neue Art von angeborenen Muskeldystrophie teilen.

Die meisten Gene, die zu einer angeborenen Muskeldystrophie führen, sind für die Aufrechterhaltung der Verbindungen zwischen den Muskelfasern verantwortlich.

INPP5K ist anders, da es in Zellen aktiv ist, wo es hilft, Protein-Trafficking und Signal-Reaktionen auf Insulin und andere Faktoren zu kontrollieren.

Jetzt, da wir die genetische Mutation identifiziert haben, wollen wir wissen, warum die Störung im Gen diese Störung verursacht. Der einzigartige Mechanismus dieses Gens könnte uns helfen, Therapien zu entwickeln, die wir vorher noch nicht gedacht haben und die Forschung in eine andere Richtung bewegen können."

Prof. Chiara Manzini

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