"uncombable hair" gene, die in neuer studie aufgedeckt wurden



Die meisten von uns haben einen schlechten Tag erlebt, wo keine Menge von Bürsten die Locken zähmen kann. Für Menschen mit "uncombable Haar-Syndrom", ist dieser Kampf ein alltägliches Ereignis. Jetzt haben Forscher drei Gene aufgedeckt, die für die Störung verantwortlich sein können.

Forscher haben drei Gen-Mutationen aufgedeckt, die sie glauben, sind mit uncomable Haar-Syndrom verbunden.

Bildnachweis: Universität Bonn

Studium Co-Autor Prof. Regina Betz, des Instituts für Humangenetik an der Universität Bonn in Deutschland, und Team kürzlich veröffentlichte die Details ihrer Entdeckung in Das amerikanische Journal der menschlichen Genetik .

Uncombable Haar-Syndrom (UHS) ist ein Zustand, bei dem der Haarschaft - der Teil des Haares gerade über der Kopfhaut - ungewöhnlich geformt ist, was zu krauses, trockenem und ungeordnetem Haar führt, das nicht mit dem Bürsten kontrolliert werden kann.

Auch als "gesponnenes Glas Haar", UHS ist eine sehr seltene Störung; Bisher wurden nur 100 Fälle weltweit gemeldet, obwohl es sich um viele weitere undiagnostische Fälle handelt.

"Diejenigen, die an unschlagbaren Haaren leiden, suchen nicht unbedingt Hilfe von einem Arzt oder Krankenhaus", bemerkt Prof. Betz.

Nach dem Nationalen Zentrum für Fortschritte Translational Sciences - ein Teil der National Institutes of Health - Symptome von UHS in der Regel entstehen zwischen dem Alter von 3 Monaten und 12 Jahren. Die Bedingung verbessert sich gewöhnlich oder löst sich mit der Pubertät, aber sie kann bis zum Erwachsenenalter bestehen.

Da UHS erstmals in den frühen 1970er Jahren beschrieben wurde, wurde wenig Information darüber ausgegraben, was den Zustand verursacht, vor allem weil es so selten ist, was es schwierig macht zu studieren.

Es wird jedoch angenommen, dass UHS eine genetische Komponente hat, da Haarwellenanomalien häufig bei Verwandten von Individuen mit der Bedingung gefunden werden. Diese Anomalien können nicht immer zu UHS führen.

Mutationen, die in drei Genen gefunden wurden, die mit der Haarwellenbildung verbunden sind

Für die neue Studie gelang es Prof. Betz und Team - mit Hilfe von Kollegen rund um den Globus - 11 Kinder, die mit UHS diagnostiziert wurden.

Die Forscher sequenzierten die Gene dieser Kinder und verglichen sie mit großen nationalen Datenbanken, um alle Genmutationen zu identifizieren, die mit UHS assoziiert sein könnten.

Das Team erkannte Mutationen in drei Genen, die an der Haarwellenbildung beteiligt sind: PADI3, TGM3 und TCHH.

Die Forscher erklären, dass bei gesunden Haaren Proteine ​​im TCHH-Gen durch sehr feine Keratinstränge verbunden sind - ein Protein, das Haarform und Struktur beibehält.

"PADI3 ändert das Haarwellenprotein TCHH so, dass die Keratinfilamente sich daran halten können", erklärt Leadstudienautor Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan. "Das TGM3-Enzym produziert dann den eigentlichen Link."

Nur eine der Gen-Mutationen kann die Haare Form, Struktur beeinflussen

Für den nächsten Teil der Studie beabsichtigten die Forscher, zu bestimmen, wie Mutationen in den drei Genen die Haarbildung durch Laborexperimente mit Zellkulturen und Mausmodellen beeinflussen könnten.

Sie fanden heraus, dass abnorme Funktion in nur einem der drei Gene negative Auswirkungen auf die Haarform und -struktur haben kann, und bei Mausmodellen führten Mutationen in den PADI3- und TGM3-Genen zu Pelzabnormalitäten, die mit Haaranomalien bei Menschen mit UHS vergleichbar waren.

Insgesamt sagen die Forscher, dass ihre Ergebnisse eine mögliche genetische Ursache für UHS nahelegen und sie können auch die Mechanismen hinter anderen haarbezogenen Störungen beleuchten.

Von den gefundenen Mutationen kann man eine riesige Menge über die Mechanismen lernen, die bei der Bildung von gesundem Haar beteiligt sind und warum manchmal Störungen auftreten. Gleichzeitig können wir nun die klinische Diagnose von "uncombable hair" mit molekulargenetischen Methoden sichern."

Prof. Regina Betz

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