Turner syndrom: was sie wissen müssen


Turner syndrom: was sie wissen müssen

Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die nur Frauen betrifft. Es ist ein Mangel an Teil oder alle ein zweites Geschlecht Chromosom in einigen oder allen Zellen. Mädchen sind oft kurz in Statur, und sie können einige emotionale und Lernschwierigkeiten haben, aber die meisten haben normale Intelligenz.

Turner-Syndrom (TS) ist auch bekannt als Turner-Syndrom, 45, X-Syndrom, Ullrich-Turner-Syndrom oder Gonaden-Dysgenese.

Etwa 1 in 2.500 Mädchen ist mit dem Zustand geboren, aber es betrifft wahrscheinlich mehr Schwangerschaften, die nicht überleben, um zu beenden. In den Vereinigten Staaten sind etwa 70.000 Frauen gedacht, TS zu haben.

Die Lebenserwartung ist etwas niedriger als bei den meisten Menschen.

Was ist Turner-Syndrom?

Turner-Syndrom ist eine chromosomale Störung.

Menschen ohne Turner-Syndrom haben 46 Chromosomen, von denen zwei Sex-Chromosomen sind. Frauen haben zwei X-Chromosomen.

Chromosomen sind Stränge von Desoxyribonukleinsäure (DNA), die in allen Zellen des menschlichen Körpers vorhanden sind. Chromosomen enthalten Anweisungen, die die Verhaltens- und physikalischen Eigenschaften eines Menschen vermitteln.

Es gibt zwei Arten von Turner-Syndrom:

  • Im klassischen Turner-Syndrom ist ein X-Chromosom vollständig fehlend, betrifft etwa die Hälfte der Menschen mit TS
  • Mosaik-Turner-Syndrom, Mosaik oder Turner-Mosaik, wo die Anomalien nur im X-Chromosom von einigen der Zellen des Körpers auftreten

Anzeichen und Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms variieren erheblich. Sie können sogar vor der Geburt erscheinen.

Anzeichen und Symptome vor der Geburt sind Lymphödem. Lymphedema geschieht, wenn Flüssigkeit nicht ordnungsgemäß um die Organe des fetalen Körpers transportiert wird, und überschüssiges Fluid leckt in das umgebende Gewebe, was zu Schwellungen führt.

Neugeborene mit TS können geschwollene Hände und Füße haben.

Der Fötus kann haben:

  • Dickes Nackengewebe
  • Zystische Hygroma oder Schwellung des Halses
  • Niedriger als normales Gewicht

Bei der Geburt oder während der Kindheit kann es sein:

  • Eine breite Brust mit weit beabstandeten Brustwarzen
  • Cubitus valgus, wo die Arme sich an den Ellbogen nach außen wenden
  • Drooping Augenlider
  • Fingernägel, die nach oben
  • Ein hoher, schmaler Gaumen oder Dach des Mundes
  • Niedriger Haaransatz an der Rückseite des Kopfes
  • Niedrige Ohren
  • Kleiner und rückläufiger Unterkiefer
  • Kurze hände
  • Langsamer oder verzögertes Wachstum
  • Kleinere Höhe und Gewicht bei der Geburt
  • Schwellung der Hände und Füße
  • Weithals mit extra Falten der Haut, manchmal auch als "webähnliche"

In einigen Fällen kann TS erst später sichtbar werden.

Spätere Anzeichen und Symptome sind:

  • Unregelmäßiges Wachstum: Wachstumsstörungen können bei erwarteten Kindheitszeiten nicht auftreten. Während der ersten 3 Lebensjahre kann das Kind eine normale Höhe haben, aber im Alter von 3 Jahren wird ihre Wachstumsrate niedriger als der Durchschnitt, und im Alter von 5 Jahren wird eine kleine Statur spürbar sein.
  • Kleine Statur: Eine erwachsene Frau kann etwa 8 Zoll oder 20 Zentimeter, kürzer als erwartet für ein erwachsenes weibliches Mitglied dieser Familie, es sei denn, sie haben Behandlung.

Die meisten Mädchen mit TS haben normale Intelligenz und gute verbale und Lesefähigkeiten, aber einige können Probleme mit Mathe, räumlichen Konzepten, Gedächtnisfertigkeiten und feinen Fingerbewegungen haben.

Soziale Probleme beinhalten Schwierigkeiten, andere Reaktionen oder Emotionen anderer Menschen zu interpretieren.

Normalerweise, während der Pubertät, beginnen die Eierstöcke einer Frau, die Sexualhormone, Östrogen und Progesteron zu produzieren. Die meisten Mädchen mit TS werden diese Sexualhormone nicht produzieren.

Dies führt zu:

  • Kein Beginn der Menstruationsperioden
  • Schlecht entwickelte Brüste
  • Mögliche Unfruchtbarkeit

Obwohl eine Frau mit TS nicht funktionierende Eierstöcke hat und unfruchtbar ist, ist ihre Vagina und Uterus oder Gebärmutter gewöhnlich normal, und die meisten Frauen mit TS werden in der Lage sein, ein normales Sexualleben zu haben.

Etwa 20 Prozent der Frauen mit TS werden in der Pubertät mit der Menstruation beginnen, aber es ist selten für eine Frau mit TS, die ohne Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger wird.

Weitere mögliche Anzeichen und Symptome sind:

  • Augen, die nach unten geneigt sind
  • Prominente Ohrläppchen
  • Mundanomalien, die zahnärztliche Probleme verursachen können
  • Verengung der Aorta, die zu einem Herzgeräusch führen kann
  • Hypothyreose oder eine unteraktive Schilddrüse, die mit Thyroxintabletten behandelbar ist
  • Bluthochdruck oder Bluthochdruck
  • Osteoporose oder spröde Knochen, durch unzureichendes Östrogen
  • Otitis Medien, Mittelohr Infektion oder Leim Ohr, ist häufig bei jungen Mädchen mit TS
  • Hörverlust im Erwachsenenalter kann auf Otitis media während der Kindheit zurückzuführen sein
  • Diabetes ist eher bei älteren und übergewichtigen Frauen mit TS als bei anderen Frauen mit ähnlichem Gewicht und Alter
  • Maulwürfe können auf der Haut vorherrschen
  • Kleine löffelförmige Nägel
  • Ein vierter Finger oder Zeh, der kürzer als normal ist

Ursachen und Risikofaktoren

Die meisten Menschen sind mit zwei Sex-Chromosomen geboren. Männer erben das X-Chromosom von ihren Müttern und das Y-Chromosom von ihren Vätern. Frauen erben ein X-Chromosom von jedem Elternteil.

Wenn eine Frau TS hat, wird eine X-Chromosomen-Kopie entweder abwesend oder signifikant verändert.

Eine Reihe von genetischen Veränderungen sind in TS möglich.

Monosomie : Ein X-Chromosom fehlt völlig. Experten glauben, dass dies durch einen Fehler entweder in der Sperma des Vaters oder der Mutter Ei verursacht wird. Jede Zelle im Körper des Nachkommens hat ein X-Chromosom fehlt.

Mosaik-Turner-Syndrom , Auch Mosaik oder Turner-Mosaik genannt: Während der frühen Stadien der fetalen Entwicklung kann ein Fehler in der Zellteilung auftreten, was zu einigen Zellen mit zwei X-Chromosomen-Kopien führt, während andere nur einen haben. Manchmal gibt es einige Zellen mit beiden X-Chromosomen-Kopien und andere mit einer geänderten Kopie.

Y-Chromosom-Material : Eine kleine Anzahl von Leuten mit TS haben einige Zellen mit nur einer X-Chromosomen-Kopie und andere mit nur einer X-Chromosomen-Kopie und einem Y-Chromosom-Material. Die Person entwickelt sich als weibliche, aber mit einem höheren Risiko der Entwicklung einer Art von Krebs bekannt als Gonadoblastom.

Der Verlust oder die Anomalie des X-Chromosoms tritt spontan bei der Empfängnis auf, wenn das Ei befruchtet wird. Das fehlende oder veränderte X-Chromosom verursacht bei der fetalen Entwicklung und bei der Entwicklung nach der Geburt Fehler.

Mit einem Kind mit TS erhöht nicht das Risiko, dass andere Kinder mit dem Zustand sind.

Nur Frauen sind betroffen.

Risikofaktoren

Experten sagen, dass das Risiko, dass TS für alle Frauen gleich ist, unabhängig von Ethnizität oder Standort. Es kommt zufällig, es ist nicht mit dem elterlichen Alter assoziiert, und es gibt keine bekannten Toxine oder Umweltfaktoren, die das Risiko zu beeinträchtigen scheinen.

Diagnose, Behandlung und Komplikationen

Während der Schwangerschaft kann ein Ultraschalltest Zeichen von TS zeigen. Amniozentese oder Chorionzottenproben (CVS) sind vorgeburtliche Tests, die chromosomale Anomalien nachweisen können.

Bei der Geburt können Herz- oder Nierenprobleme oder Schwellungen der Hände und Füße TS angeben.

Wenn ein Kleinkind einen breiten oder gewebten Hals, eine breite Brust und weit beabstandete Brustwarzen hat oder wenn, wie ein Mädchen wächst, sie eine kleine Statur und unentwickelte Eierstöcke hat, kann TS vorhanden sein.

Manchmal geschieht die Diagnose erst später, wenn die Pubertät nicht auftritt.

Eine Karyotyp-Blutprobe kann zusätzliche oder fehlende Chromosomen, chromosomale Umlagerungen oder chromosomale Pausen nachweisen.

Dies kann durch eine Probe der Fruchtwasser erfolgen, während das Baby noch in der Gebärmutter ist, oder indem man eine Blutprobe nach der Geburt nimmt. Wenn ein X-Chromosom fehlt oder unvollständig ist, wird TS bestätigt.

Behandlungsmöglichkeiten

Turner-Syndrom ist eine genetische Bedingung ohne Heilung, aber Behandlung kann helfen, Probleme mit kurzen Statur, sexuelle Entwicklung und Lernschwierigkeiten zu lösen.

Mädchen mit Turner-Syndrom kann kurz sein, aber Hormonbehandlung kann das Wachstum steigern.

Eine frühzeitige Vorsorge ist wichtig, um das Risiko von Komplikationen zu reduzieren. Blutdruck und Schilddrüse benötigen häufige Überwachung, und jede notwendige Behandlung muss sofort gegeben werden.

Die Behandlung von Innenohrentzündungen mit einem Ohrenschützer (HNO) kann das Risiko von Hörproblemen später im Leben minimieren.

Hormontherapie kann Östrogen, Progesteron und Wachstumshormone einschließen. Ein Endokrinologe oder pädiatrischer Endokrinologe kann diese bereitstellen.

Wachstumshormontherapie sollte beginnen, wenn das Mädchen nicht normal wächst, um kleine Statur und soziale Stigmatisierung später im Leben zu verhindern. Eine tägliche Injektion von Wachstumshormon kann eine zusätzliche 4 Zoll oder 10 Zentimeter, um die Mädchen die eventuelle Statur hinzufügen. Das beste Alter, um dies zu beginnen, wurde nicht bestätigt, aber die Behandlung beginnt gewöhnlich ab dem Alter von 9 Jahren.

Östrogen- und Progesteron-Ersatztherapie ermöglicht die sexuelle Entwicklung und verringert das Risiko von Osteoporose. Blutuntersuchungen können zeigen, wie viel Hormon der Patient natürlich produziert.

Die Östrogen-Ersatztherapie beginnt am Beginn der Pubertät, etwa 14 Jahre alt, beginnend mit niedrigen Dosen, die langsam zunehmen. Progesteron-Therapie, die später gegeben wird, kann die Menstruation auslösen. Sex-Hormon-Behandlung wird für den Rest des Lebens der Person fortsetzen. Es kann als Tabletten, Injektionen oder Patches gegeben werden. Etwa 90 Prozent der Mädchen mit Turner-Syndrom benötigen eine Hormonbehandlung, um die Pubertät auszulösen und das Wachstum zu steigern.

In-vitro-Fertilisation (IVF) ist notwendig, wenn die Person schwanger werden will. Jede Schwangerschaft braucht eine enge Überwachung, wegen der zusätzlichen Belastung des Herzens und der Blutgefäße.

Beratung und psychologische Therapie können Patienten mit psychischen Problemen helfen.

Lernunterstützung und pädagogische Unterstützung können denen helfen, die Probleme mit Rechenfähigkeit, räumlichen Konzepten, Gedächtnisfertigkeiten und feinen Fingerbewegungen haben.

Komplikationen

Eine Reihe von Komplikationen sind mit TS verbunden.

Herz-Kreislauf-Probleme

Einige Mädchen mit TS sind entweder mit Herzfehlern oder sehr leichten Herzanomalien geboren. Diese können das Risiko von Komplikationen später im Leben erhöhen.

Defekte in der Aorta, das Hauptblutgefäß, das aus dem Herzen herausführt, erhöht das Risiko der Aorten Dissektion, eine Träne in der inneren Schicht der Aorta.

Ein Defekt des Ventils zwischen der Aorta und dem Herz erhöht das Risiko einer Aortenklappenstenose oder eine Verengung des Ventils. Dies betrifft zwischen 5 und 10 Prozent der Menschen mit TS.

Hoher Blutdruck oder Hypertonie, ist eher mit TS.

Andere Probleme

Diabetes : Das ist eher bei älteren Frauen mit TS, die übergewichtig sind, verglichen mit anderen Frauen im gleichen Alter und Gewicht.

Hörprobleme : Der allmähliche Verlust der Nervenfunktion und eine Innenohrentzündung können zu Hörverlust führen.

Nierenprobleme : Rund 40 Prozent der Patienten mit TS haben eine Art Nierenfehlbildung, die das Risiko von Hypertonie und Harnwegsinfektionen erhöht.

Hypothyreose : Eine unteraktive Schilddrüse wirkt sich auf 10 Prozent der Patienten mit TS aus.

Zahnverlust : Dies kann aus einer schlechten oder abnormen Zahnentwicklung resultieren. Die Form des Mundes und des Gaumens erhöht die Chance auf überfüllte und schlecht ausgerichtete Zähne.

Vision : Strabismus und Weitsichtigkeit, oder Hyperopie, ist häufiger bei Mädchen mit TS. Im Strabismus arbeiten die Augen nicht parallel, und sie scheinen in verschiedene Richtungen zu schauen.

Knochen : Es besteht ein höheres Risiko für Osteoporose und Kyphose oder eine Vorwärtsrundung des oberen Rückens. Skoliose, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, betrifft etwa 10 Prozent der Menschen mit TS.

Schwangerschaft : Eine Frau mit TS hat ein deutlich höheres Risiko, Komplikationen während der Schwangerschaft zu entwickeln, einschließlich Schwangerschaftsdiabetes, Bluthochdruck und Aorten Dissektion.

Psychologie : TS erhöht das Risiko von Problemen mit Selbstwertgefühl, Angst, Depression, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und sozialer Interaktion.

Die frühe Intervention erhöht die Chance, diese Probleme zu lösen, bevor sie auftreten.

Das Ullrich Turner Syndrom | odysso - Wissen im SWR (Video Medizinische Und Professionelle 2018).

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