Autismus-gen-mutation, die die gehirnaktivität verlangsamt


Autismus-gen-mutation, die die gehirnaktivität verlangsamt

Wissenschaftler haben eine Gen-Mutation in einer Untergruppe von Menschen mit Autismus, die die Entwicklung von Hirn-Verbindungen behindert und verlangsamt Hirnaktivität - eine Entdeckung, die zu neuen Medikamenten zur Behandlung von Autismus in seinem Kern führen könnte behindert.

Bei manchen Menschen mit Autismus haben Forscher Mutationen im DIXDC1-Gen festgestellt, die das synaptische Wachstum beeinträchtigen und die Gehirnaktivität reduzieren.

Seit Anfang der 2000er Jahre ist die Prävalenz des Autismus in den Vereinigten Staaten um fast 120 Prozent gestiegen, mit 1 von 68 Kindern, die jetzt von der Entwicklungsstörung betroffen sind.

Gekennzeichnet durch wiederholte Verhaltensweisen und Probleme mit Kommunikation und sozialen Fähigkeiten, Autismus ist etwa 4,5 mal häufiger bei Jungen als Mädchen.

Autismus Beginn vor dem Alter von 3 Jahren und dauert während der Lebensdauer einer Person. Einige Kinder können in den ersten Monaten des Lebens Anzeichen für die Störung zeigen, während für andere die Symptome bis 2 Jahre oder später nicht auftreten können.

Es gibt derzeit keine Heilung für Autismus oder Behandlungen, die die Kern-Symptome angehen, nur Verhaltenstherapien und Medikamente, die das Funktionieren verbessern können.

Allerdings glauben Forscher von der McMaster University in Kanada, dass sie einen Schritt näher an der Entwicklung von Drogen sein könnten, die den Autismus an ihrer Wurzel bekämpfen könnten, nachdem sie identifiziert wurden, wie Mutationen in einem Gen namens DIXDC1 das Wachstum von Synapsen beeinträchtigen und die Hirnaktivität behindern.

Synapsen sind Strukturen, die eine Signalisierung zwischen Nervenzellen ermöglichen. Eine Beeinträchtigung dieser Signalisierung kann das normale Funktionieren stören, was zu Entwicklungs- und Verhaltensproblemen führen kann.

DIXDC1-Gen-Mutation reduziert die Synapsenbildung, die Hirnaktivität

Für ihre Studie führte der Lead-Ermittler Karun Singh - der Stammzell- und Krebsforschungsinstitut (SCCRI) und Michael G. DeGroote School of Medicine bei McMaster - und Kollegen eine genetische Analyse von Personen mit Autismus durch.

In einer Untergruppe von Menschen mit der Störung identifizierten die Forscher Anomalien im DIXDC1-Gen, die das DIXDC1-Protein daran hindern, Gehirnzellen zu vermitteln, um Synapsen zu bilden.

Im Detail haben die Forscher festgestellt, dass einige Individuen mit Autismus Mutationen besitzen, die dazu führen, dass das DIXDC1-Gen "ausgeschaltet" wird, was bedeutet, dass Synapsen unreif bleiben und die Gehirnaktivität reduziert wird.

Die Forscher sind hoffnungsvoll, dass ihre Ergebnisse, veröffentlicht in Zellberichte , Wird die Entwicklung von neuen Medikamenten, die die Kern-Symptome von Autismus zu behandeln.

Weil wir festgestellt haben, warum DIXDC1 in einigen Formen des Autismus ausgeschaltet ist, hat mein Labor am SCCRI, das sich auf die Wirkstoffforschung spezialisiert hat, nun die Möglichkeit, die Suche nach Drogen zu beginnen, die DIXDC1 wieder einschalten und synaptische Verbindungen korrigieren werden. Das ist spannend, weil ein solches Medikament das Potenzial haben würde, eine neue Behandlung für Autismus zu sein."

Karun Singh

Während die DIXDC1-Gen-Mutation nur in einer kleinen Anzahl von Individuen mit Autismus und psychiatrischen Erkrankungen, die mit der Bedingung verbunden sind, gefunden wird, stellt das Team fest, dass es eine Reihe von anderen autismusbezogenen Genmutationen gibt, die die synaptische Entwicklung beeinträchtigen.

"[...] daher ist der Schlüssel zu einer neuen Behandlung für Autismus, um sichere Medikamente zu finden, die das Wachstum und die Aktivität der Gehirnzell-Synapse wiederherstellen", sagt Singh.

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