Neue studie verbindet autismus mit mutationen in mitochondrialer dna


Neue studie verbindet autismus mit mutationen in mitochondrialer dna

Autismus ist eine Entwicklungsstörung, die mehr als 3,5 Millionen Amerikaner betrifft. Während es keine bekannte Heilung für sie gibt, gibt es Optionen für die Behandlung einiger der damit verbundenen Symptome. Eine neue Studie eines Forscherteams der Cornell University hat eine Verbindung zwischen Autismus und Mutationen in der mitochondrialen DNA gefunden. Dies könnte schließlich zur Entwicklung neuer und effektiverer Behandlungsmethoden führen.

Eine Studie von 903 Kindern fand eine Verbindung zwischen ASD und mitochondrialen Mutationen.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) weisen darauf hin, dass Autismus-Spektrum-Störung (ASD) sehr breit ist. Lern- und Problemlösungsfähigkeiten bei Kindern mit ASD reichen überall von Begabten bis hin zu ernsthaft herausgefordert.

Nach den jüngsten Statistiken der CDC wurden in den Jahren 2000 und 2012 annähernd 1 von 68 Kindern mit ASD identifiziert.

Die Inzidenz von ASD ist die gleiche über alle rassischen, ethnischen und sozio-ökonomischen Hintergründe.

In Bezug auf Geschlecht aber haben Jungen eine viel höhere Rate von ASD-Inzidenz als Mädchen. Ein Junge ist 4,5 mal wahrscheinlicher, mit ASD diagnostiziert zu werden.

Es ist nicht ganz bekannt, was ASD verursacht, aber vorherige Forschung hat auf eine Vielzahl von ökologischen, biologischen und genetischen Faktoren hingewiesen.

Es wurde festgestellt, dass ASD bei Patienten mit spezifischen genetischen Störungen, wie z. B. zerbrechlichem X-Syndrom, Knollensklerose oder Down-Syndrom, bei einer höheren Rate auftritt.

Was sind Mitochondrien?

Bisherige Forschung hat auch ASD mit Dysfunktionen in den Mitochondrien verknüpft.

Mitochondrien sind bohnenförmige winzige Teile der Zelle, die für die Energieerzeugung verantwortlich sind. Das verdiente ihnen den Spitznamen "Machthäuser der Zelle".

In diesem interaktiven Video aus dem Wellcome Trust Center für Mitochondrial Research erklären Experten die Funktion der Mitochondrien einfach:

Während DNA im Zellkern gefunden wird, enthalten die Mitochondrien auch DNA, obwohl diese DNA viel kleiner ist als die, die im Zellkern gefunden wird.

Diese mitochondriale DNA enthält Informationen, die den Mitochondrien helfen, Fett, Zucker und Protein in Energie zu bringen.

Die Verbindung zwischen mitochondrialen Mutationen und ASD

Ein Team von Forschern unter der Leitung von Zhenglong Gu, von der Cornell University in Ithaca, NY, hat 903 Kinder mit ASD diagnostiziert untersucht. Die Forscher fanden eine größere Anzahl von schädlichen Mutationen in der mitochondrialen DNA von Kindern mit ASD im Vergleich zu denen ihrer Familienmitglieder, die nicht die Störung haben.

Die Ergebnisse der Studie wurden vor kurzem in der Zeitschrift veröffentlicht PLOS Genetik .

Das Ergebnis unserer Studie synergiert mit der jüngsten Arbeit auf ASD, die Aufmerksamkeit auf Kinder mit ASD diagnostiziert, die eine oder mehrere Entwicklungsstörungen oder verwandte co-krankhafte klinische Bedingungen für weitere Tests auf mitochondriale DNA und mitochondriale Funktion haben.

Da viele neurodevelopmentale Störungen und damit zusammenhängende Kindheitsstörungen Anomalien zeigen, die auf mitochondriale Dysfunktion konvergieren und mtDNA-Defekte als gemeinsamer Vorbote haben können, ist eine zukünftige Forschung erforderlich, um die mitochondrialen Mechanismen, die diesen Krankheiten zugrunde liegen, zu erhellen."

Zhenglong Gu, Lead-Forscher

Die Ergebnisse bestätigen die Schlussfolgerungen der jüngsten Forschung. Einige neuere Studien haben auf den Zusammenhang zwischen Störungen in Mitochondrien und ASD hingewiesen, mit Anzeichen dafür, dass die mitochondriale Dysfunktion ein biologischer Subtyp von ASD ist.

Eine solche Studie zeigte eine 5% ige Prävalenz der mitochondrialen Erkrankung unter den Betroffenen von ASD. Neuroimaging, in vitro, post-mortem und in vivo Gehirn Studien alle bestätigten eine hohe Prävalenz der mitochondrialen Dysfunktion bei ASD-Patienten. Weitere Symptome wie Entwicklungsregression, Krampfanfälle, motorische Verzögerung oder Magen-Darm-Anomalien waren viel häufiger bei denen mit beiden mitochondrialen Erkrankungen und ASD.

Zhenglong Gu und Team entdeckten ein einzigartiges Muster von heteroplasmatischen Mutationen, bei denen sowohl mutierte als auch normale mitochondriale DNA-Sequenzen in einer einzigen Zelle existieren.

Kinder mit ASD hatten mehr als doppelt so viele schädliche Mutationen im Vergleich zu ihren Geschwistern, die nicht von ASD betroffen waren.

Da die mitochondriale DNA ausschließlich von der Mutter geerbt wird, merken die Forscher auch, dass diese Mutationen von der Mutter vererbt werden können. Sie könnten sich auch während der Entwicklung spontan bilden.

Die Wissenschaftler stellten fest, dass das mit diesen Mutationen verbundene Risiko bei Kindern mit geringerem IQ und einem schlechten sozialen Verhalten im Vergleich zu ihren unberührten Geschwistern am stärksten ausgeprägt ist.

Abgesehen von Entwicklungsstörungen sind auch Stoffwechselerkrankungen mit der mitochondrialen Dysfunktion bei Menschen mit ASD assoziiert. Die jüngsten Erkenntnisse der Cornell University könnten dazu beitragen, solche Stoffwechselstörungen zu erklären.

Implikationen für die Behandlung

Während es keine Heilung für ASD oder Behandlung für seine Kern-Symptome gibt, gibt es eine Vielzahl von Strategien, die Menschen mit ASD-Funktion besser helfen können. Dazu gehören Verhaltenstherapie und Ernährungsansätze.

Es gibt auch Medikamente zur Verfügung, um zu helfen, Energieniveaus, die Fähigkeit zu fokussieren, Depression oder Anfälle bei Patienten mit ASD zu helfen.

Laut der CDC sind die meisten Wissenschaftler einverstanden, dass Gene ein Risikofaktor für die Entwicklung von ASD sind. So bewerten die Mutationen in der mitochondrialen DNA von Hochrisikofamilien, wie die Zhenglong Gu Studie durchgeführt hat, kann die Diagnose und Behandlung von ASD verbessern.

Letztlich kann das Verständnis der energetischen Aspekte neurodevelopmentaler Störungen zu völlig neuen Behandlungen führen und präventive Strategien, die auf Mitochondrien zielen würden."

Zhenglong Gu, Lead-Forscher

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