Protein c mangel: ursachen, symptome und behandlung


Protein c mangel: ursachen, symptome und behandlung

Jeder, der jemals ein Knie gekratzt hat, weiß über Blutgerinnung. Trotzdem sind viele nicht bewusst von all den chemischen Schritten, die es braucht, um dem Körper zu helfen, die Blutung zu stoppen.

Blutgerinnsel können sowohl innerhalb als auch außerhalb des Körpers passieren. Sie bilden sich gewöhnlich, wenn Venen oder Arterien beschädigt sind. Am häufigsten gehen sie auf eigene Faust, nachdem die Wunde geheilt ist.

Der Prozess der Bildung eines Blutgerinnsels wird als Koagulation bezeichnet. Gesunde Koagulation erfordert Proteine ​​und Blutzellen, die Plättchen genannt werden, um in den richtigen Mengen vorhanden zu sein, um ihre Arbeit effektiv zu machen.

Allerdings entwickeln sich einige Gerinnsel, wenn es keine Verletzung gibt, und sie gehen nicht alleine weg. Die gesundheitlichen Folgen dieser Gerinnsel können tödlich ernst sein

Was ist Protein C-Mangel?

Blutgerinnsel außerhalb des Körpers werden von einem jungen Alter aus verstanden.

Protein C ist ein Protein, das von der Leber hergestellt und in den Blutkreislauf freigesetzt wird. Es reguliert die Blutgerinnung durch Blockierung anderer Proteine, die die Koagulation fördern.

Manche Menschen können kein Protein C in den Mengen oder Stärken produzieren, die der Körper braucht. Diese Bedingung wird Protein C-Mangel genannt.

Wenn Individuen Protein-C-Mangel haben, wird die Balance im Blutkreislauf weggeworfen. Da Protein C Blüten-Clotting-Proteine, desto weniger Protein C der Körper macht, desto größer ist das Risiko der Bildung von Blutgerinnseln ist.

Protein C-Mangel kann mild oder ernst sein. Viele Menschen mit mildem Protein C-Mangel entwickeln nie Blutgerinnsel.

Laut Clot Connect, ein Informations- und Outreach-Projekt der University of North Carolina, können etwa 1 von 500 Personen die erbliche Form von Protein-C-Mangel haben. Schwere Fälle von Protein-C-Mangel sind seltener, was nur 1 von 4 Millionen Neugeborenen betrifft.

Ursachen von Proteinmangel

Protein C-Mangel kann vererbt oder erworben werden. Die folgenden Faktoren sind mit dem erworbenen Protein-C-Mangel verbunden:

  • Behandlung mit Blutverdünner, wie Warfarin
  • Leberversagen
  • Nicht genug Vitamin K
  • Blutgerinnsel
  • Entfernung des Dünndarms
  • Mehrere Tage Antibiotika, ohne ausreichende Ernährung
  • Tumoren im ganzen Körper
  • Gerinnungsstörungen durch Blutinfektionen
  • Bakterielle Infektionen bei Jugendlichen

Wenn Menschen Protein C-Mangel erben, ist es wegen Mutationen an einer Stelle: das PROC-Gen. Forscher haben identifiziert 270 verschiedene Mutationen, die entweder reduzieren können, wie viel Protein C produziert oder halten sie von funktionieren.

Je mehr Mutationen Individuen auf ihr PROC-Gen haben, desto ernster wird ihr Zustand sein.

Risikofaktoren

Da Protein-C-Mangel vererbt werden kann, sind die größten Risikofaktoren für den Zustand ein Elternteil, der es hat, oder eine Familiengeschichte von Blutgerinnseln.

Die Mutation, die Protein-C-Mangel verursacht, wird in einem Muster weitergegeben, wo Menschen eine 50-prozentige Chance haben, die Bedingung zu erben, wenn ein Elternteil es hat. Schwere Fälle können auftreten, wenn Individuen mutierte PROC-Gene von beiden Elternteilen erben.

Die Risikofaktoren für den erworbenen Protein C-Mangel sind oben aufgeführt. Die folgenden Faktoren erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln im Allgemeinen:

  • Alter
  • Chirurgie
  • Bewegungsmangel
  • Schwangerschaft
  • Nach einer weiteren Blutgerinnungsstörung

Symptome von Protein C-Mangel

Die schwersten Fälle von Protein-C-Mangel sind in der Regel kurz nach der Geburt, in Fällen von einem Blut-Gerinnungszustand namens Purpura fulminans.

Einige Leute mit sehr niedrigem Niveaus des Proteins C konnten keine Symptome bis zur Pubertät zeigen. Sie sind genauso wahrscheinlich, Blutgerinnsel und Blockaden zu haben, wie jemand, der Symptome früher zeigte.

Mehr leichte Fälle von Protein C-Mangel haben Konsequenzen, anstatt Symptome. Einzelpersonen können nur entdecken, dass sie Protein-C-Mangel haben, nachdem sie Blutgerinnsel und andere damit verbundene Komplikationen haben.

Die Komplikationen des Protein-C-Mangels können sehr schwer sein. Sie beinhalten:

Tiefe Venenthrombose

Längere Fahrten ohne Bewegung können das Risiko von DVT leicht erhöhen.

Auch bekannt als DVT, kann diese schwere Erkrankung auch unter denen mit mildem Protein C-Mangel entwickeln. DVTs sind Blutgerinnsel, die sich unterhalb der Oberfläche der Haut bilden, meist in den Armen und Beinen, aber auch um das Gehirn.

DVTs können lebensbedrohlich werden, wenn sie sich durch den Körper bewegen und Verstopfungen in der Lunge verursachen.

Lungenembolie

Auch bekannt als PE. Dieser gefährliche Zustand kann sich nach DVT entwickeln, wenn ein Gerinnsel den Blutfluss in die Lunge blockiert.

Probleme während der Schwangerschaft

Protein C-Mangel erhöht das Risiko von Gerinnseln für Frauen während der Schwangerschaft und nach der Arbeit, mit dem Risiko höher nach der Geburt.

Statistiken schlagen vor 1 von 100 schwangeren Frauen mit vererbtem Protein C-Mangel entwickeln ein Gerinnsel, es sei denn, sie nehmen Blutverdünnung Medikamente. Schwangere Frauen sollten mit ihren Ärzten vorbeugende Optionen besprechen.

Purpura fulminans

Eine lebensbedrohliche Erkrankung, die Säuglinge mit schwerem Protein C-Mangel betrifft. Purpura fulminans entwickelt sich bald nach der Geburt, wenn Blutgerinnsel in kleinen Blutgefäßen am ganzen Körper bilden.

Blutfluss stoppt um diese Gerinnsel, und Zellen sterben ab. Blutgerinnte Proteine ​​sind verbraucht, was zu anomalen Blutungen und verfärbten Haut führt. Viele Neugeborene überleben diesen Zustand nicht, aber Überlebende bleiben mit hohem Risiko für Gerinnsel und Blockaden.

Warfarin-induzierte Nekrose

Eine seltene und schmerzhafte Bedingung in etwa 1 von 10.000 Patienten gefunden Beginn der Behandlung mit der Blutverdünnung Droge Warfarin gefunden.

Blutgerinnsel verursachen Zellen in den Brüsten, Gesäß, Oberschenkel oder Torso zu sterben. Die Blutung in diesen Gebieten macht sie violett-blau und verursacht Schwellungen, schwere Schmerzen und Gangrän.

Die Behandlung ruft zum Stoppen von Warfarin und zur Bereitstellung von Heparin, Vitamin K und Protein C Konzentrat. Chirurgie ist häufig für die Heilung erforderlich.

Wann ein Arzt zu sehen

Herzinfarkt und Schlaganfälle sind bekannte Mörder, aber DVTs tötet Tausende um die Welt jedes Jahr, nach der International Society on Thrombosis und Hämostase.

Das bedeutet, dass jedes Blutgerinnsel ein potentieller medizinischer Notfall ist. Die Menschen sollten sofort Hilfe benötigen, wenn eines der folgenden Symptome auftritt:

  • Krämpfe, Schmerzen oder Zärtlichkeit in Waffen oder Beinen
  • Rote oder lila Farbe
  • Schwellung
  • Wärme im schmerzhaften Bereich

Statistiken von der Internationalen Gesellschaft über Thrombose und Hämostase zeigen 1 von allen 4 Lungenembolien ist tödlich. Die Menschen sollten sich um medizinische Hilfe bemühen, wenn sich diese Symptome entwickeln:

  • Kurzatmigkeit
  • Brustschmerz
  • Schneller Herzschlag
  • Ohnmacht
  • Blut husten

Diagnose von Protein C-Mangel

Eine Blutprobe ist der einzige Weg, um sicherzustellen, dass ein Individuum Protein C-Mangel hat. Allerdings können einige Bedingungen, wie Warfarin-Behandlung, einen vorübergehenden Abfall von Protein C verursachen.

Wiederholungsversuche können erforderlich sein. Die Leute sollten mindestens 14 Tage nach der Verwendung von Warfarin warten, um einen genauen Test zu erhalten. Testen von Familienmitgliedern kann helfen, zu bestätigen, dass die Bedingung erblich ist.

Clots können auch falsch diagnostiziert werden.

Behandlung und Ausblick

Aktiv bleiben kann helfen, Blutgerinnsel zu verhindern.

Maßnahmen zu ergreifen, um Gerinnsel zu verhindern, ist eine gute Idee für alle, auch solche ohne Protein C-Mangel. Einfache Schritte beinhalten das Abnehmen, das Rauchen aufzuhalten und aktiv zu bleiben.

Menschen mit Protein C-Mangel können mehr tun. Ein möglicher Schritt ist, Östrogen-Therapie zu stoppen und Verhütungsmittel mit Östrogen und Gestagen zu vermeiden.

Wenn jemand ein Familienmitglied hat, das mit Protein C-Mangel diagnostiziert wird, sollten sie sich selbst prüfen lassen.

Menschen sollten Beamten über ihre Protein-C-Mangel vor der Operation, Schwangerschaft, lange Flüge und andere Situationen, in denen Bewegung eingeschränkt werden sollte.

Ärzte könnten vorschlagen, langfristige Behandlung mit Blut-Verdünnung Medikamente für Menschen mit erblichen Protein C-Mangel, die Blutgerinnsel hatten. Für diejenigen, die keine Gerinnsel hatten, werden Blutverdünner in der Regel nur empfohlen, wenn sie ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel haben. Solche Zeiten beinhalten:

  • Nach der Operation
  • Bei Verwendung eines Katheters
  • Während langer Zeit ohne Bewegung

Ein hergestelltes Protein C-Konzentrat kann zu diesen Zeiten verwendet werden. Dies kann die Dosierung von Blutverdünnern, die für Langzeitbenutzer vorgeschrieben sind, reduzieren.

Zugehörige Bedingungen

Die wichtigsten Bedingungen, die mit Protein-C-Mangel verbunden sind, sind DVT, Lungenembolie, Risiken während der Schwangerschaft und Arbeit, Purpura fulminans und Warfarin-induzierte Nekrose.

Wenn Menschen mit Protein-C-Mangel mehrere Episoden von DVT haben, kann eine Bedingung namens chronische tiefe Vene Insuffizienz entwickeln. Das bedeutet, dass sich die Haut im betroffenen Gebiet verfärbt und die Schwellung ernster wird.

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