Geerbte blindheit mit gentherapie behandelt


Geerbte blindheit mit gentherapie behandelt

Mit einer revolutionären neuen Gentherapie haben Wissenschaftler in Großbritannien erfolgreich einen Teenager-Patienten behandelt, der eine seltene Erbblindheit namens Lebers angeborene Amaurose (LCA) hat. Die Ergebnisse könnten einen signifikanten Effekt auf die Behandlung von Augenkrankheit haben, sagte die Forscher.

Die weltweit erste klinische Studie zum Testen der neuen Gentherapie ist die Arbeit der Forscher des Instituts für Ophthalmologie am University College London (UCL) und Moorfields Eye Hospital NIHR Biomedical Research Center, London, und erscheint in der frühen Online-Ausgabe der New England Journal of Medicine (NEJM) , Am 27. April. Der Artikel enthält Videomaterial.

Die Studie begann im Februar 2007 und beteiligte junge Patienten mit LCA, eine seltene, ererbte Erkrankung der Netzhaut, die entweder bei der Geburt oder kurz danach erscheint und schrittweise zum Verlust des Sehvermögens führt. Es wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht, das als RPE65 bekannt ist, das die lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut (Photorezeptoren) daran hindert, richtig zu funktionieren.

Das Projekt hatte zwei Ziele. Zuerst zu testen, ob die Gentherapie für Patienten mit Netzhautkrankheit sicher wäre, und zweitens zu testen, ob sie die Sehkraft bei jungen Erwachsenen mit einer fortgeschrittenen Netzhautkrankheit verbessern könnte.

Die Studie wurde von Robin Ali Professor für Humane Molecular Genetics am UCL Institut für Ophthalmologie und Leiter der Abteilung für molekulare Therapie geführt. Er wurde von Augenchirurgen begleitet, James Bainbridge, ein Wellcome Trust Advanced Fellow am UCL Institut für Augenheilkunde und Berater Ophthalmologist am Moorfields Eye Hospital und Netzhautspezialist, Tony Moore, der Professor für Ophthalmologie am UCL Institut für Ophthalmologie und Berater Ophthalmologist bei Moorfields ist Eye Hospital und Great Ormond Street Krankenhaus für Kinder.

Ali sagte:

"Zeigen zum ersten Mal, dass die Gentherapie bei Patienten mit Augenkrankheit arbeiten kann, ist ein sehr wichtiger Meilenstein."

"Diese Studie stellt den Nachweis des Prinzips der Gentherapie für erbliche Netzhautkrankheit fest und ebnet den Weg für die Entwicklung von Gentherapie-Ansätzen für eine breite Palette von Augenerkrankungen", fügte er hinzu.

In der Studie haben Ali und Kollegen gesunde Kopien der fehlerhaften RPE65 in die Zellen der Netzhaut von drei jungen Erwachsenen mit einem harmlosen Virus oder "Vektor", um das Gen zu tragen. Der Vektor wurde von der US-Firma Targeted Genetics entwickelt.

Baimbridge erklärte, was sie taten:

"Wir entwickelten chirurgische Techniken, um den Zugang zu den Zellen unter den Retinas der Patienten zu ermöglichen, wobei eine sehr feine Nadel verwendet wurde, um das modifizierte Virus in einer kontrollierten Netzhautablösung zu liefern, die sich löst, wenn der Vektor absorbiert wird."

Alle drei Patienten erreichten das Sehvermögen, das mindestens das gleiche war wie vor der Operation, aber vor allem ein Patient, der 18-jährige Steven Howarth, zeigte eine deutlich verbesserte Nachtsicht. Tests vor und nach der Operation zeigten, dass die Fähigkeit von Howarth, eine "Hindernislauf" -simulation einer Nachtzeit-Straße zu verhandeln, deutlich verbessert wurde, indem er Aufgaben schneller und mit weniger Fehlern nach der Operation durchführte.

Aber vielleicht war das wichtigste Ergebnis des Prozesses, dass es sich als sicher erwiesen hat. Es gab keine Nebenwirkungen.

Baimbridge sagte, sie seien alle sehr aufgeregt, dass die Methode "die Vision in einer Bedingung verbessern kann, die bisher als völlig unheilbar angesehen wurde", und dass die Methode sicher war, zumal das Netzhautgewebe sehr zerbrechlich ist.

Spekulieren, warum nur Howarth die Vision nach der Therapie verbessert hat, sagten die Forscher vielleicht, weil seine LCA nicht so fortgeschritten war wie bei den beiden anderen Patienten. Es ist möglich, dass die anderen beiden Patienten in Zukunft noch eine Verbesserung zeigen können, sagten sie, aber es könnte eine Weile dauern, bevor sie es bemerken.

Moore sagte:

"Es ist sehr ermutigend zu sehen, dass diese Behandlung auch bei jungen Erwachsenen, die eine stark fortgeschrittene Krankheit haben, arbeiten kann."

"Wir erwarten ein noch besseres Ergebnis bei den jüngeren Patienten, die wir jetzt beginnen, als der Prozeß eintritt, da wir die Krankheit in den frühen Stadien seiner Entwicklung behandeln werden", fügte er hinzu.

Ali warnte das, während sie alle sehr gespannt auf die Verbesserung der Vision von Howarth waren:

"Es ist wichtig zu betonen, dass die Gentherapie immer noch eine experimentelle Behandlung ist, die den Patienten noch nicht allgemein zur Verfügung steht."

Er sagte, sie werden die Methode mit anderen LCA-Patienten und mit Patienten, die andere Arten von Netzhaut-Krankheit haben, testen.

"Wirkung der Gentherapie auf die visuelle Funktion in der kongenitalen Amaurose von Leber"

Bainbridge, James WB, Smith, Alexander J., Barker, Susie S., Robbie, Scott, Henderson, Robert, Balaggan, Kamaljit, Viswanathan, Ananth, Holder, Graham E., Stockman, Andrew, Tyler, Nick, Petersen-Jones, Simon, Bhattacharya, Shomi S., Thrasher, Adrian J., Fitzke, Fred W., Carter, Barrie J., Rubin, Gary S., Moore, Anthony T., Ali, Robin R.

N Engl J Med 2008 0: NEJMoa0802268

Veröffentlicht unter www.nejm.org 27. April 2008 (10.1056 / NEJMoa0802268)

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Klicken Sie hier, um Videoaufnahmen der Netzhautbehandlungsoperationen und des Straßenszenen-Hinderniskurses zu sehen, der die Nachtsicht (SWF-Flash-Format) getestet hat.

Quellen: UCL Pressemitteilung.

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