Was ist charcot-marie-tooth disease (cmt)?


Was ist charcot-marie-tooth disease (cmt)?

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine genetische Erkrankung der Nerven, die 1 in 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten betrifft. Menschen mit dieser Bedingung erleben Muskelschwäche, vor allem in den Armen und Beinen.

Die Bedingung wirkt sich auf die peripheren Nerven aus. Diese Nerven befinden sich außerhalb des zentralen Zentralnervensystems (ZNS), und sie kontrollieren die Muskeln und vermitteln die Daten von den Armen und Beinen zum Gehirn, so dass eine Person die Berührung fühlen kann.

CMT ist auch bekannt als Charcot-Marie-Tooth hereditäre Neuropathie, peroneale Muskelatrophie oder erbliche motorische und sensorische Neuropathie. Sein Name kommt von den Ärzten, die es zuerst beschrieben haben: Jean Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth.

Die Bedingung ist progressiv, was bedeutet, dass Symptome allmählich im Laufe der Zeit verschlechtern, aber die meisten Menschen mit CMT haben eine normale Lebensdauer.

Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und alle ethnischen Gruppen.

Anzeichen und Symptome von CMT

Das häufigste Merkmal der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine deutliche Verschwendung der Gliedmaßen und vor allem der Wadenmuskulatur. Der Patient entwickelt "Storch Beine". Die Beine neigen dazu, vor den Waffen zu schwächen.

CMT beinhaltet Schäden an den Nervenzellen.

Symptome und ihre Schwere können zwischen den Patienten erheblich variieren, auch bei nahen Verwandten, die den Zustand geerbt haben.

In den frühen Stadien, die Leute vielleicht nicht wissen, dass sie CMT haben, weil die Symptome sind so mild.

Ein Kind mit CMT kann:

  • Seien Sie unbeholfen als ihre Altersgenossen und anfälliger für Unfälle
  • Haben Sie einen ungewöhnlichen Gang, wegen der Schwierigkeiten beim Heben ihrer Füße aus dem Boden mit jedem Schritt
  • Haben Sie Füße, die vorwärts fallen, während sie ihre Füße anheben
  • Andere Symptome treten oft auf, wenn das Kind die Pubertät beendet und das Erwachsenenalter betritt, aber sie können in jedem Alter von sehr jungen bis in die späten 70er Jahre auftauchen.

Weitere Symptome sind:

  • Schwäche in den Muskeln der unteren Füße, Beine und Knöchel
  • Ankles, die instabil werden, weil die Füße sehr stark gewölbt oder weniger häufig sehr flach sind
  • Gekrümmte Zehen, bekannt als Hammerzehen
  • Footdrop, oder Schwierigkeiten, den Fuß wegen der schwachen Knöchelmuskeln zu heben
  • Ein Schritt oder Schritt, der höher als normal ist
  • Taubheit in den Armen und Füßen
  • Beinform ändern, wobei das Bein unter dem Knie sehr dünn wird, während die Oberschenkel ihre normale Muskelvolumen und Form behalten.

In der Zeit kann folgendes passieren:

  • Die Hände und Arme werden schwächer.
  • Es wird schwieriger, die Hände zu benutzen, zum Beispiel, um Knöpfe oder offene Gläser und Flaschenspitzen zu machen.
  • Es gibt Muskel-und Gelenkschmerzen, wie Probleme mit Gehen und Haltung eine Belastung auf den Körper.
  • Neuropathischer Schmerz resultiert aus beschädigten Nerven
  • Allgemeine Geh- und Mobilitätsprobleme treten vor allem bei älteren Patienten auf.

In schweren Fällen kann der Patient einen Rollstuhl brauchen, während andere eine Beinstrebe, spezielle Schuhe oder andere orthopädische Geräte verwenden können.

Risikofaktoren und Ursachen von CMT

CMT ist eine Erbkrankheit, so dass Menschen, die enge Familienmitglieder mit CMT haben, ein höheres Risiko haben, sie zu entwickeln.

Eine Person mit CMT muss einen Rollstuhl benutzen müssen.

Die Störung wirkt sich auf die peripheren Nerven aus. Ein peripherer Nerv besteht aus zwei Hauptteilen, dem Axon, das das Innere des Nervs ist, und die Myelinscheide, die die Schutzschicht um das Axon ist.

CMT kann das Axon, die Myelinscheide oder beide beeinflussen, je nach Art des CMT.

CMT 1 für etwa 1 in 3 Fällen. In CMT1 bewirken mutierte oder fehlerhafte Gene, dass die Myelinscheide zerfällt. Als die Myelinscheide verschwindet, wird schließlich das Axon beschädigt und die Muskeln des Patienten erhalten keine klare Botschaft vom Gehirn. Dies führt zu Muskelschwäche und Verlust der Empfindung oder Taubheit.

In CMT 2 beeinflusst das fehlerhafte Gen die Axone direkt. Die Signale werden nicht stark genug übertragen, um Muskeln und Sinne zu aktivieren, so dass die Patienten schwächere Muskeln und ein schlechteres Gefühl der Berührung oder Taubheit haben. CMT 2 macht etwa 17 Prozent der Fälle aus.

CMT 3 oder Dejerine-Sottas-Krankheit, ist eine seltene Art von CMT. Der Schaden an der Myelinscheide führt zu einer schweren Muskelschwäche, und der Tastsinn wird auch stark beeinträchtigt. Symptome können bei Kindern auftreten.

CMT 4 ist eine seltene Erkrankung, die die Myelinscheide betrifft. Symptome erscheinen in der Regel während der Kindheit, und Patienten benötigen oft einen Rollstuhl.

CMT X wird durch eine X-Chromosom-Mutation verursacht. Es ist häufiger bei Männern. Eine Frau mit CMT X wird sehr milde Symptome haben.

Wie wird CMT diagnostiziert?

Ein Arzt wird nach Familiengeschichte fragen und wird nach Beweisen für Muskelschwäche, reduzierten Muskeltonus, flache Füße oder hohe Füße Bögen suchen.

Wenn es eine Chance gibt, dass der Patient CMT haben kann, müssen sie einen Neurologen für weitere Tests sehen.

Nervenleitungsstudien messen die Stärke und Geschwindigkeit der elektrischen Signale, die durch die Nerven gehen. Elektroden werden auf die Haut gelegt, und diese liefern winzige Elektroschocks, die die Nerven anregen. Eine verzögerte oder schwache Reaktion deutet auf eine Nervenstörung und möglicherweise auf CMT hin.

Die Elektromyographie (EMG) beinhaltet das Einführen einer dünnen Nadel in den gezielten Muskel. Wenn der Patient den Muskel entspannt oder festzieht, wird die elektrische Aktivität gemessen. Die Prüfung unterschiedlicher Muskeln zeigt, welche betroffen sind.

Eine Biopsie wird ein kleines Stück peripheren Nerven aus dem Kalb genommen werden, für die Prüfung in einem Labor.

Die genetische Untersuchung erfolgt durch eine Blutprobe. Dies kann zeigen, ob der Patient das fehlerhafte Gen oder die Gene trägt.

Was ist die Behandlung für CMT?

Es gibt keine Heilung für CMT, aber Behandlung kann Symptome lindern und verzögern den Beginn der körperlichen Behinderungen.

Physikalische Therapie, wie Stretching, kann helfen, Muskel-Zustand zu halten.

NSAIDs (nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente), wie Ibuprofen, können helfen, Gelenk- und Muskelschmerzen zu verringern, sowie Schmerzen, die durch beschädigte Nerven verursacht werden.

Tricyclische Antidepressiva (TCAs) können vorgeschrieben werden, wenn NSAIDs nicht wirksam sind. TCAs werden normalerweise verwendet, um Depressionen zu behandeln, aber sie können neuropathische Schmerzsymptome lindern. Allerdings können sie Nebenwirkungen haben.

Physikalische Therapie verwendet Low-Impact-Übungen zu helfen, stärken und strecken die Muskeln. Dies kann dazu beitragen, die Muskelkraft länger zu halten und Muskelstraffung zu verhindern.

Ergotherapie kann Patienten helfen, die Probleme mit Fingerbewegungen und Greifen haben, denn dies kann es sehr schwer machen, tägliche Aktivitäten durchzuführen.

Geräte, wie orthopädische Geräte, Klammern oder Schienen, können dem Einzelnen helfen, mobil zu bleiben, und sie können Verletzungen verhindern. Schuhe mit hohen Spitzen oder speziellen Stiefeln bieten zusätzliche Knöchel-Unterstützung, und spezielle Schuhe oder Schuh-Einsätze können Gang verbessern. Daumenschienen können mit Geschicklichkeit helfen.

Patienten, die auch Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule haben, können eine hintere Klammer und manchmal Chirurgie benötigen.

Chirurgie, um Knochen in den Füßen zu verschmelzen oder um einen Teil einer Sehne zu entfernen, kann manchmal Schmerzen lindern und das Gehen erleichtern. Chirurgie kann flache Füße korrigieren, Gelenkschmerzen lindern und korrekte Fersendeformitäten korrigieren.

Mögliche Komplikationen von CMT

Menschen mit CMT können eine Reihe von Komplikationen auftreten.

Die Atmung kann schwierig sein, wenn die Bedingung die Nerven betrifft, die das Zwerchfell kontrollieren. Der Patient kann bronchodilatorische Medikamente oder ein Beatmungsgerät benötigen. Übergewicht oder fettleibig kann das Atmen schlimmer machen.

Depression kann aus dem psychischen Stress, Angst und Frustration des Lebens mit jeder progressiven Krankheit resultieren.

Kognitive Verhaltenstherapie (CBT) kann Patienten mit CMT helfen, mit dem Alltag besser zu umgehen und, wenn nötig, mit Depressionen.

Obwohl CMT nicht geheilt werden kann, können einige Maßnahmen dazu beitragen, weitere Probleme zu vermeiden. Dazu gehören gute Pflege der Füße, da es ein erhöhtes Risiko für Verletzungen und Infektionen, Vermeidung von Koffein und Tabak, und nicht zu viel Alkohol trinken.

Charcot Marie Tooth (CMT) Information and Treatment (Video Medizinische Und Professionelle 2018).

Abschnitt Probleme Auf Medizin: Medizinische übung