"einige formen von ms sind vererbt", zeigt die studie



Multiple Sklerose, eine unvorhersehbare Erkrankung des Zentralnervensystems, betrifft mehr als 2,3 Millionen Menschen weltweit. Obwohl frühere Studien vorgeschlagen haben, dass genetische Risikofaktoren das Risiko der Entwicklung der Krankheit erhöhen könnten, gab es keine Hinweise darauf, dass es direkt vererbt wird. Bis jetzt ist das.

Die Forscher fanden heraus, dass eine seltene genetische Mutation eine Form von MS verursacht und Zweifel daran bekommt, dass bestimmte Formen vererbt werden.

Forscher von der University of British Columbia und Vancouver Coastal Health in Kanada veröffentlichen ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Neuron .

Das Team, geführt von Prof. Carles Vilarno-Guell, sagt, dass sie bewiesen haben, dass Multiple Sklerose (MS) aus einer einzigen genetischen Mutation auf einem Gen namens NR1H3 resultieren kann, das ein Protein produziert, das als "On-Off Switch" fungiert Andere Gene.

Sie erklären, dass einige der anderen Gene entweder arbeiten, um myelin-schädigende Entzündungen zu stoppen oder neues Myelin zu schaffen, um den Schaden zu reparieren.

Myelin ist das fettige Material, das Neuronen umgibt und hilft, elektrische Signale zu senden. Wenn Myelin beschädigt ist, stört es die Kommunikation zwischen dem Gehirn und dem Rest des Körpers und erzeugt Sehprobleme, Muskelschwäche, Gleichgewichtsprobleme und kognitive Beeinträchtigungen - Kennzeichen von MS.

Die Forscher sagen, dass ihre Ergebnisse helfen könnten, Therapien aufzudecken, die entweder auf das NR1H3-Gen zielen oder die Effekte der Mutation neutralisieren.

Zwei Drittel der Menschen mit genetischer Mutation entwickelten MS

Um zu ihren Erkenntnissen zu gelangen, nutzten die Forscher Blutproben von 4.400 Personen mit MS und 8.600 Blutverwandten als Teil eines 20-jährigen Projekts, das von der MS Society of Canada und der Multiple Sclerosis Scientific Research Foundation finanziert wurde.

Sie fanden die Mutation in zwei kanadischen Familien, in denen mehrere Mitglieder eine schnell fortschreitende Art der Krankheit hatten. In diesen Familien entwickelten zwei Drittel der Menschen mit der genetischen Mutation MS.

Die Ermittler erklären weiter die Ergebnisse im Video unten:

Die Forscher sagen, dass nur 1 von 1.000 Menschen mit MS diese spezifische Mutation haben. Allerdings zeigt der Befund den biologischen Weg, der zu der rasch fortschreitenden Form von MS führt, die für 15 Prozent der Menschen mit der Krankheit verantwortlich ist.

"Diese Mutation setzt diese Leute an den Rand einer Klippe", sagt Prof. Vilarino-Guell, "aber etwas muss ihnen den Push geben, um den Krankheitsprozess in Bewegung zu setzen."

Er und sein Team sagen, dass ihre Entdeckung das Verständnis der allgemeineren Form von MS, die "rezidivierend-remittierend" genannt wird, verbessern könnte, weil es typischerweise progressiver wird.

Wenn Sie dieses Gen haben, sind die Chancen, dass Sie MS entwickeln und sich schnell verschlechtern werden. Dies könnte uns ein kritisches frühes Fenster der Gelegenheit geben, alles auf die Krankheit zu werfen, zu versuchen, es zu stoppen oder es zu verlangsamen. Bis jetzt hatten wir nicht viel Grund dafür."

Dr. Anthony Traboulsee, MS Society of Canada Forschungsstuhl

Im Anschluss an diese Studie, die Forscher sagen, dass Screening für diese besondere Mutation bei Personen mit einem Risiko für MS könnte eine frühere Diagnose und Behandlung vor dem Beginn der Symptome zu erleichtern.

Zum Beispiel, wenn Personen mit einer Familiengeschichte der Krankheit die Mutation tragen, könnten sie entscheiden, ihre Vitamin-D-Aufnahme zu erhöhen; Die niedrigen Vitaminmengen wurden bisher mit MS verknüpft.

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