Bipolar, autismus und schizophrenie können genetischen ursprung teilen


Bipolar, autismus und schizophrenie können genetischen ursprung teilen

Eine neue, eingehende genetische Studie, veröffentlicht in JAMA Psychiatrie , Findet eine mögliche Verbindung zwischen bipolaren Störung, Schizophrenie und Autismus. Obwohl die Erkenntnisse vorläufig sind, öffnen sie die Tür zu neuen Untersuchungswegen.

Die Genetik hinter psychiatrischen Erkrankungen wird langsam aufgedeckt.

Bipolare Störung, die zuvor manische Depression genannt wurde, verursacht dramatische Verschiebungen in der Stimmung, zusammen mit Schwankungen in Aktivität und Energieniveau.

Denken, um fast 1 bis 3 Prozent der Amerikaner zu beeinflussen, kann bipolare Störung eine unglaublich störende Bedingung sein.

Bipolare Störung wird angenommen, um einen gemeinsamen genetischen Ursprung mit einer Reihe von anderen psychiatrischen Bedingungen zu teilen. Obwohl der Beweis für diese Verbindung wächst, ist die Suche noch in den Kinderschuhen.

Neue Forschung, geführt von Dr. James Potash, setzt ein weiteres Gen-förmiges Stück in die Puzzle. Die Studie war ein Joint Venture, durchgeführt an der University of Iowa Carver College of Medicine, Johns Hopkins School of Medicine in Baltimore, MD und Cold Spring Harbor Laboratory, NY.

Bipolare Störung ist bekannt, um in Familien laufen, und vorherige Forschung scheint auf eine genetische Komponente zu zeigen.

Diese früheren Studien enthüllten eine Reihe von gemeinsamen Variationen, die häufiger bei Menschen mit bipolaren Störung auftreten. Allerdings scheinen diese gemeinsamen Variationen nur eine minimale Auswirkung auf psychiatrische Ergebnisse zu haben.

Eine neue Phase der genetischen Entdeckung

Die jüngsten genetischen Studien, die mächtigere Sequenztechnologie verwenden, haben auch seltenere Variationen identifiziert, die einzeln einen signifikanten Einfluss haben könnten als die üblichen Variationen. Es sind diese selteneren Komponenten, die im Mittelpunkt dieser neuesten Forschung waren.

Bisher wurden seltenere genetische Variationen aufgrund der Kostenauswirkungen relativ unstudiert, aber die Sprünge in der Technik haben die Verfahren viel besser zugänglich gemacht.

Häufige Variationen werden gedacht, jeder einzelne hat nur einen winzigen Einfluss - zum Beispiel, um die Wahrscheinlichkeit einer Person zu erhöhen, eine Krankheit um 10 bis 20 Prozent zu bekommen. Die Hoffnung mit seltenen Variationen ist, dass sie einzeln eine viel größere Wirkung haben, wie das Verdoppeln oder Vervierfachung des Risikos für Krankheiten."

Prof. James Potash M.D.

Dr. Potash und sein Team haben einen zweigleisigen Ansatz für ihre Studie entwickelt. Zuerst benutzten sie einen Fall-Kontroll-Ansatz.

Kurz gesagt, diese Art von Ansatz vergleicht die Genome von Menschen, die eine bestimmte Bedingung mit Individuen ohne die Bedingung. Die Daten werden dann gescreent, um bestimmte Sequenzen zu finden, die häufiger in einer Gruppe erscheinen als die anderen.

Die zweite Phase der Studie benutzte so genannte familienbasierte Exome-Sequenzierung. Dieses Verfahren beinhaltet die Untersuchung der Genome von Individuen mit bipolaren Störung und ihre Familienmitglieder. Exome Sequenzierung hilft Forschern zu sehen, welche Gene "reisen mit" bipolaren Störung oder segregieren mit der Bedingung.

Neue bipolare Gene zeigten sich

Während der Exome-Sequenzierung fand das Team 84 seltene Varianten, die mit einer bipolaren Störung segregierten. Diese Varianten wurden auch vorausgesagt, um das Protein zu beschädigen, dass das Gen für die Codierung verantwortlich war.

Als nächstes nahm das Team diese 84 Varianten und prüfte sie in einer größeren Probe von bipolaren Individuen mit einem Fall-Kontroll-Ansatz; In diesem Stadium, die Forscher in das Genom von 3.541 Personen mit bipolaren Störung und 4.774 Kontrollen.

In der zweiten Phase des Experiments konnten die Forscher definitiv keine der Varianten mit bipolaren Erkrankungen verknüpfen. Allerdings haben sie entdeckt, dass 19 Gene häufiger bei bipolaren Krankheitsgenomen waren als die Kontrollen.

Die Ergebnisse waren nicht stark genug für uns zu sagen: "Wir haben die genetischen Schuldigen identifiziert." Aber es war stark genug für uns, an diesen Genen als potentielle Mitwirkende an bipolare Störung interessiert zu bleiben."

Prof. James Potash M.D.

Eine faszinierende Torsion kam am Ende der Studie, als das Team die 84 Genvarianten sammelte; Sie bemerkten, dass viele von ihnen zuvor mit Schizophrenie und Autismus verknüpft waren.

Als das Team dann bei den 19 seltenen Genen detailliert aussah, stellte Dr. Potash fest, dass "die Autismusgene unter ihnen unerwartet prominent waren".

Obwohl die Ergebnisse der Forschung nicht so klar und entscheidend sind, wie das Team gehofft hat, fügen sie dem Beweis eine weitere Beweislage hinzu.

Die Forscher hoffen, dass diese genetischen Hinweise weitere Untersuchungen vermitteln werden. Auf lange Sicht werden die Erkenntnisse dazu beitragen, die medizinische Welt in Richtung neuer Behandlungen für die Millionen von Individuen, die von bipolaren Störungen und anderen psychiatrischen Bedingungen betroffen sind, voranzutreiben.

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