Eine personalisierte Behandlung für Brustkrebs könnte in Sicht sein, nachdem die Forscher aufgedeckt haben, was sie sagen, ist das detaillierteste Bild, von dem die genetischen Variationen zur Entwicklung der Krankheit beitragen.

Die neue Studie kann uns näher an die personalisierte Behandlung von Brustkrebs bringen.

Studienführer Dr. Serena Nik-Zainal, der Wellcome Trust Sanger Institute im Vereinigten Königreich, und Kollegen identifizierten eine Reihe neuer Gene, die bei der Mutation die Entwicklung von Brustkrebs-Tumoren antreiben.

Darüber hinaus stellten sie fest, dass Frauen mit Brustkrebs, die die BRCA1 - oder BRCA2 - Genegenen besaßen, die das Risiko für Brust - und Eierstockkrebs aufwiesen, sehr individuelle Mutationszeichen aufweisen.

Mutations-Signaturen sind Muster von DNA-Veränderungen, die in Genen als Folge von Zellschäden entstehen, die sich bei der Alterung ansammeln.

"Alle Krebsarten sind auf Mutationen zurückzuführen, die in allen uns in der DNA unserer Zellen im Laufe unserer Lebenszeit vorkommen", erklärt Prof. Sir Mike Stratton, Direktor des Wellcome Trust Sanger Instituts. "Die Suche nach diesen Mutationen ist entscheidend für das Verständnis Die Ursachen von Krebs und die Entwicklung von verbesserten Therapien."

Die Forscher sagen, ihre Ergebnisse nicht nur Licht auf die Ursachen von Brustkrebs, aber sie auch vorschlagen, dass jeder Brustkrebs Patient hat eine individuelle Krebs Genom-Profil, die den Weg für personalisierte Brustkrebs Behandlung pflastern können.

Die Ergebnisse des Teams werden über zwei Studien berichtet Natur und Naturkommunikation .

Fünf neue Genmutationen, 12 neue Mutationszeichen identifiziert

Um ihre Erkenntnisse zu erreichen, analysierten Dr. Nik-Zainal und ihr Team die Tumoren von 560 Patienten mit Brustkrebs, von denen 556 Frauen und vier Männer waren.

Mit Voll-Genom-Sequenzierung suchten sie nach Gen-Mutationen, die die Entwicklung von Brustkrebs-Tumoren antreiben, und sie suchten Mutations-Signaturen im Tumor eines jeden Patienten.

Insgesamt haben die Forscher 93 Gene identifiziert, in denen eine Mutation die Entwicklung von Brustkrebs-Tumoren antreiben könnte, von denen fünf neu identifizierte Genmutationen sind. Das Team hat auch 12 neue Mutations-Signaturen innerhalb der Tumoren der Patienten festgestellt.

Darüber hinaus haben die Forscher bei Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Genmutation Mutations-Signaturen identifiziert, die für jeden Patienten sehr spezifisch waren und sich von anderen Brustkrebs unterscheiden.

Die Forscher glauben, dass ihre Ergebnisse Versprechen für Brustkrebsbehandlung zeigen, die auf jeden einzelnen Patienten zugeschnitten werden können.

In der Zukunft möchten wir in der Lage sein, einzelne Krebsgenome zu profilieren, damit wir die Behandlung identifizieren können, die am wahrscheinlichsten für eine Frau oder einen Mann mit Brustkrebs diagnostiziert wird. Es ist ein Schritt näher an personalisierte Gesundheitsversorgung für Krebs."

Dr. Serena Nik-Zainal

Ergebnisse bringen uns näher an "Chancen für neue Behandlungen"

Das Team beleuchtet auch, wie die Position der Mutationen innerhalb des Krebsgenoms die Brustkrebsentwicklung beeinflusst.

"Wir kennen genetische Veränderungen und ihre Position im Krebsgenom beeinflussen, wie eine Person auf eine Krebstherapie reagiert. Seit Jahren haben wir versucht, herauszufinden, ob Teile von DNA, die nicht für irgendetwas spezifisch sind, eine Rolle bei der Krebsentwicklung spielen ", Sagt Studien-Co-Autor Dr. Ewan Birney, des European Bioinformatics Institute, UK

"Diese Studie gab uns beide die erste groß angelegte Sicht auf den Rest des Genoms und enthüllte einige neue Gründe, warum Brustkrebs entsteht, und gab uns einen unerwarteten Weg, um die Arten von Mutationen zu charakterisieren, die bei bestimmten Brustkrebs auftreten."

Nach der American Cancer Society, rund 1 von 8 Frauen in den Vereinigten Staaten wird mit invasiven Brustkrebs in ihrem Leben diagnostiziert werden. In diesem Jahr wurden rund 256.660 amerikanische Frauen mit der Krankheit diagnostiziert.

Dr. Nik-Zainal und Kollegen hoffen, dass ihre Erkenntnisse den Weg für dringend benötigte neue Behandlungsmöglichkeiten für Brustkrebspatienten ebnen werden.

"Diese riesige Studie, die die vielen Tausende von Mutationen, die in jedem der Genome von 560 Fällen vorhanden sind, sehr detailliert untersucht, bringt uns viel näher an eine vollständige Beschreibung der Veränderungen in der DNA bei Brustkrebs und damit zu einem umfassenden Verständnis der Ursachen der Krankheit und die Möglichkeiten für neue Behandlungen ", sagt Prof. Stratton.

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