Genetische daten enthüllen mehrere facetten der schizophrenie


Genetische daten enthüllen mehrere facetten der schizophrenie

Schizophrenie ist keine einzige Krankheit, sagen Forscher, die vier Schlüssel genetische Veränderungen aufgedeckt haben, die vier bisher unbekannte Bedingungen erklären.

Genetische Entdeckungen fordern das Konzept einer einzigen Definition für Schizophrenie heraus.

Die Forschung, veröffentlicht in EBioMedizin , Unterstützt einen Aufruf, um "Schizophrenie" als Umbrella-Begriff für eine Reihe von Bedingungen zu sehen, die unterschiedliche, gezieltere Behandlungsmöglichkeiten benötigen können.

Menschen, die Modifikationen in jedem der vier verschiedenen Gene hatten, hatten unterschiedliche Symptome, Intelligenzniveaus und andere Merkmale, die sich von denen mit den anderen Modifikationen unterscheiden.

Statistiken vom National Institute of Mental Health (NIMH) zeigen, dass Schizophrenie 1,1 Prozent der Erwachsenen in den Vereinigten Staaten innerhalb eines 12-Monats-Zeitraums betrifft.

Die Bedingung kann zu Halluzinationen führen, und die Menschen können es schwer finden, die Realität zu interpretieren. Es kann auch zu Lernschwierigkeiten, emotionalem Entzug und fehlender Motivation führen.

Bisherige Studien haben mehrere genetische Veränderungen mit Schizophrenie verknüpft, aber sie haben es nicht geschafft, die unterschiedlichen Symptome zu erklären.

Vier Mutationen, vier Sätze Symptome

Forscher von der New York University (NYU) Langone Medical Center in New York, NY, unter der Leitung von Psychiater Dr. Dolores Malaspina, untersuchte 48 Patienten aus verschiedenen ethnischen Hintergründen mit einer Diagnose von Schizophrenie.

Das Team konzentrierte sich auf Symptom-Sets bei Patienten und genetische Veränderungen, die zur Hirnfunktion Störung führte. Die Modifikationen, die untersucht wurden, waren entweder selten oder wenig bekannt.

Die Ergebnisse verknüpfen vier wichtige Gene mit spezifischen Bedingungen. All dies beeinflusst das Wachstum oder die Regulierung von Nervenkreisen.

Ein Gen, das als PTPRG bekannt ist, kodiert ein Protein, das es ermöglicht, dass Nervenzellen eine Verbindung bilden, während sie Nervennetzwerke bilden.

  • "Positive" Symptome sind Wahnvorstellungen, aufgeregte Bewegung und ungewöhnliches Denken
  • "Negative" Symptome sind "flache" Expression von Emotionen und Schwierigkeiten beim Starten oder Erhalten von Aktivitäten
  • Kognitive Effekte beinhalten Schwierigkeiten, Informationen zu verstehen oder in der Lage zu sein, Entscheidungen zu treffen.

Erfahren Sie mehr über Schizophrenie

Bei Menschen mit einigen seltenen Mutationen in diesem Gen treten Symptome einer relativ schweren Psychose in einem jüngeren Alter auf und es können Lernschwierigkeiten auftreten. Obwohl einige dieser Patienten sehr intelligent sind, können sie durch Beeinträchtigungen in ihrem Arbeitsspeicher zurückgehalten werden. Arbeitsspeicher wird als das "Scratchpad" beschrieben, das das Gehirn verwendet, um temporäre Erinnerungen zu speichern und zu verarbeiten.

Ein zweites Gen, SLC39SA13, beeinflusst einen Zinktransporter, der Nervenzellen leitet, um Nervenimpulse zu erhöhen oder zu verringern. Menschen mit SLC39SA13 Modifikationen können eine Reihe von kognitiven Fragen, verbunden mit niedrigen Leistungen in der Schule und ernsthafte Probleme mit Emotionen und Motivation.

Ein drittes Gen ist ARMS / KIDINS220, das am Nervenzellwachstum beteiligt ist. Veränderungen in diesem Gen können keine Probleme verursachen, bis später im Leben, nachdem eine Person Absolventen des College. Es folgt ein kognitiver Rückgang, der für eine degenerative Erkrankung charakteristisch ist.

Das vierte Gen ist TGM5, das bei der Stabilisierung von Proteingruppen eine Rolle spielt, darunter auch einige Gruppen, die mit degenerativen Zuständen verbunden sind, die mit dem älteren Alter fortschreiten, wie die Huntington-Krankheit. Bei Menschen mit TGM5-Modifikationen sind die Symptome weniger schwerwiegend, aber sie können während der Kindheit eine Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADD) enthalten.

Der erste Autor Thorsten Kranz erklärt, dass Behandlungen, die nicht für einen Patienten arbeiten, für einen anderen sehr wirksam sein können. Zum Beispiel könnten Patienten mit Modifikationen in ARMS / KIDINS220 von Therapien profitieren, die darauf abzielen, Nervenzellen zu schützen, während diejenigen mit einer Mutation in PTPRF eine Behandlung benötigen, um ihr Arbeitsspeicher zu verbessern.

Ein häufiger Irrtum ist, dass Schizophrenie als eine einzige Krankheit behandelt werden kann. Unsere biologisch angetriebene Studie beginnt, langjährige Fragen auf dem Gebiet zu beantworten, warum zwei Personen, die mit Schizophrenie diagnostiziert wurden, drastisch unterschiedliche Symptome haben können. Zum ersten Mal haben wir vier Syndrome mechanistisch definiert."

Dr. Dolores Malaspina

Dr. Malaspina fügt hinzu, dass bis zu 1 von 3 Patienten mit Schizophrenie nun von einer gezielten Therapie profitieren können, abhängig von den Veränderungen innerhalb dieser vier Gene, da 31 Prozent der Patienten mit Schizophrenie wahrscheinlich eine dieser Mutationen haben werden.

Sie erwartet auch die Erkenntnisse, um einen klareren Einblick in die Bedingung zu geben, da Wissenschaftler diese Gruppen aus der Mischung ziehen.

Das Alter des Vaters beeinflusst die Wahrscheinlichkeit von Mutationen

Im vergangenen Jahr veröffentlichte das gleiche Team Ergebnisse aus Studien in den genetischen Code von Patienten mit Schizophrenie und ihren gesunden Eltern, da über 70 Prozent der Schizophrenie in einer Person ohne ein Familienmitglied, das es zuvor hatte.

Sie fanden, dass die wichtigste Quelle dieser Veränderungen die väterliche Keimbahn war - mit anderen Worten, das Sperma des Vaters - und eine Studie hat gezeigt, dass über 25 Prozent der Fälle mit dem älteren Alter im Vater verbunden waren.

Spermien zerlegen und vermehren sich 600 Mal, wenn ein Vater 50 Jahre alt ist. Da die DNA mit jeder Runde von Zellteilungen kopiert wird, sammeln sich Fehler, wie der Mann älter wird.

Das bisher gewonnene Wissen, sagt Dr. Malaspina, könnte "ein mächtiges Werkzeug für die Definition präziser Versionen von Schizophrenie" bieten.

Die Autoren glauben, dass ihre Arbeit zu einem neuen Rahmen beitragen wird, um Gene zu finden, die andere komplexe genetische Krankheiten beeinflussen, die vom Alter des Vaters betroffen sind, wie zum Beispiel Autismus.

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