Was ist epidermolysis bullosa?


Was ist epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa ist eine seltene Gruppe von ererbten Bedingungen, die eine Person dazu veranlasst, Blasen in der Haut und Schleimhaut Membranen zu entwickeln, wenn sie in Kontakt mit Hitze, Reibung, Reiben, Kratzer oder leichte Verletzungen kommen.

Epidermolysis bullosa (EB) wird durch einen Fehler oder eine Mutation im Keratin- oder Kollagen-Gen verursacht und beeinflusst das Bindegewebe.

Die Forschung hat vorher vorgeschlagen, dass EB 19 Menschen in jeder Million in den Vereinigten Staaten beeinflusst, und es wird angenommen, dass 500.000 Menschen weltweit mit EB leben können. Das Risiko ist das gleiche, unabhängig von Geschlecht und Ethnizität.

Die Haut der Patienten mit EB ist extrem zerbrechlich. Sogar sehr leichte Reibung kann Blasen verursachen, da die Schichten der Haut sich unabhängig bewegen und sich trennen.

Schweregrad kann von mild bis lebensbedrohlich reichen. In mildem EB ist die Blasenbildung auf Hände und Füße beschränkt, aber schwere EB wirkt auf den ganzen Körper, und Komplikationen wie Infektion, Fütterungsschwierigkeiten und Verlust von Nährstoffen durch die Haut können tödlich sein.

Wunden heilen sehr langsam und es kann erhebliche Narbenbildung, körperliche Deformität und Behinderung geben. Menschen mit schweren EB haben ein deutlich höheres Risiko für die Entwicklung von Hautkrebs.

Es gibt kein Heilmittel. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome von Schmerzen, Infektionsrisiken und Komplikationen.

Was macht Epidermolysis bullosa zum Körper?

Bei Menschen mit EB führt die Reibung zwischen den äußeren und inneren Schichten der Haut zu Blasenbildung.

Die normale menschliche Haut hat zwei Schichten, die Epidermis, die der äußere Teil ist, und die Dermis oder der innere Teil.

Normalerweise gibt es Protein-Anker zwischen den Schichten, die aus Kollagen hergestellt sind, und sie verhindern, dass die beiden Schichten scheren oder sich unabhängig voneinander bewegen.

Menschen mit EB haben nicht diese Protein-Anker, also wenn es irgendeine Reibung auf der Haut gibt, reiben die beiden Schichten gegeneinander und trennen sich, was zu schmerzhaften Wunden und Blasen führt.

Die Blasenbildung kann auch in den inneren Schleimhäuten, wie der Mund und Speiseröhre auftreten. Das macht es fast unmöglich, Feststoffe zu essen.

Patienten, deren Schleimhäute auch betroffen sind, können Urinieren schmerzhaft finden.

Jüngere Leute mit EB werden manchmal "Schmetterlingskinder" genannt, weil ihre Haut so zerbrechlich wie die Flügel eines Schmetterlings ist.

Arten der Epidermolysis bullosa

Es gibt drei Hauptarten von EB.

  • Die häufigste Art von EB ist Epidermolysis bullosa simplex (EBS). Rund 70 Prozent der EB-Fälle sind von dieser Art, in denen Blasen auf der äußeren Schicht der Haut bilden.
  • Dystrophische Epidermolysis bullosa (DEB) macht 20 Prozent der Fälle aus. Blasen bilden sich sowohl auf der äußeren als auch auf der inneren Schicht der Haut.
  • Junctional epidermolyse bullosa (JEB) betrifft etwa 10 Prozent der EB-Patienten. Blasen bilden, wo sich die äußeren und inneren Schichten der Haut treffen.

Jeder Typ hat mehrere Subtypen. Bisher wurden mindestens 27 verschiedene Typen identifiziert.

Was sind die Symptome der Epidermolysis bullosa?

Eine Person mit EB hat eine extrem zerbrechliche Haut, die bei der geringsten Reibung leicht beschädigt werden kann. Ein sanfter Stoß oder Klopfen, oder sogar Kleidung, die berührt oder reibt an der Haut, kann Blasen verursachen.

In sehr leichten Fällen können Symptome erst später im Leben auftreten. Wenn Blasen auftreten, können sie mit keinem oder minimalem Narben heilen.

Typische Anzeichen und Symptome hängen von der Art des EB ab. Sie können Folgendes enthalten:

  • Blasenbildung auf der Haut, Kopfhaut und um die Augen und Nase
  • Reißen der Haut
  • Haut, die sehr dünn aussieht
  • Haut, die fällt
  • Alopezie oder Haarausfall
  • Milia oder sehr kleine, weiße Beulen auf der Haut, die im Gegensatz zu Mitesser oder Whiteheads keine Öffnung auf der Oberfläche der Haut haben
  • Verlust von Fingernägeln, Zehennägel oder beides oder Deformierung der Nägel
  • Blasen oder Erosionen des Auges
  • Starkes Schwitzen

Wenn die Schleimhäute betroffen sind, kann dies dazu führen, dass:

  • Schwierigkeiten beim Schlucken, wenn Blasenbildung um Mund und Rachen stattfindet
  • Stimme Heiserkeit durch Blasenbildung im Hals
  • Atemprobleme wegen Blasenbildung im oberen Atemweg
  • Schmerzhaftes Harndrang durch Blasenbildung im Harntrakt.

Symptome sind in der Regel sehr früh im Leben, oft ziemlich bald nach der Geburt. In einem seltenen Subtyp von EB bekannt als Kindler-Syndrom, Blasen bilden aus der Zeit der Geburt.

Was verursacht epidermolysis bullosa?

EB wird durch fehlerhafte Gene verursacht, die vererbt werden können. Wenn EB vererbt wird, hat ein Elternteil die fehlerhaften Gene und übergibt sie auf ihr Kind.

Damit JEB weitergegeben werden kann, müssen beide Eltern das fehlerhafte Gen haben. Für alle anderen Typen muss nur ein Elternteil es haben.

In anderen Fällen kann der Fehler bei der Bildung des Eies oder Spermas auftreten.

Es wird angenommen, dass die Mutation im Keratin- oder Kollagen-Gen auftritt.

Wie wird die Epidermolysis bullosa diagnostiziert?

Die meisten Fälle werden im Kleinkindalter diagnostiziert. In seltenen Fällen, wenn Symptome mild sind, erfolgt die Diagnose später im Leben.

Diagnostische Tests können eine Biopsie, in denen eine kleine Probe von betroffenen Hautgewebe für die Analyse genommen wird. Dies kann zeigen, wo die Haut trennt, und welche Art von EB die Person hat.

Ein Mikroskop und reflektiertes Licht kann zeigen, ob irgendwelche der Proteine, die für die Bildung von Verbindungsgeweben benötigt werden, fehlen.

Ein Hochleistungs-Elektronenmikroskop kann strukturelle Defekte in der Haut erkennen.

Blutproben vom Patienten, und vielleicht auch die Eltern können auf genetische Probleme getestet werden und um zu sehen, ob die Bedingung von einem Elternteil vererbt wird.

Tests können aus der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Amniozentese beinhaltet das Entfernen und Untersuchen einer kleinen Menge der Fruchtwasser, die den Fötus umgibt. Die Probenahme des Chorionzotus beinhaltet das Testen eines Teils der äußeren Membran, die den Fötus umgibt.

Was ist die Behandlung für Epidermolysis bullosa?

Es gibt keine Heilung, und Behandlungen konzentrieren sich auf die Linderung von Symptomen und verhindern Hautschäden, Infektionen und andere Komplikationen. Psychologische und emotionale Unterstützung kann wichtig sein.

Der Arzt kann den Patienten oder Elternteil lehren, wie man große Blasen richtig mit einer Nadel lanzt. Geschickte Punktierung kann es ermöglichen, dass Fluid aus einer Blase abfließt, ohne das Risiko einer Infektion zu erhöhen oder die Haut zu beschädigen.

Ein topisches Antibiotikum kann auch vorgeschrieben werden. Wundverbände sollten nicht an der Haut haften.

Wenn eine Läsion nicht richtig heilt, kann ein Hauttransplantat notwendig sein. Die Wunde mit der Haut kann den Heilungsprozess unterstützen.

Wiederholte, schwere Blasenbildung und Narbenbildung kann dazu führen, dass die Finger zu verschmelzen, und es kann eine abnormale Verkürzung des Muskelgewebes, so dass alltägliche Aufgaben schwer für den Patienten. Chirurgie kann notwendig sein.

Schmerz ist ein wichtiges Symptom von EB. Eine Art Schmerzkontrolle ist in der Regel erforderlich.

Wenn Blasen in der Speiseröhre macht das Essen schwierig, kann der Arzt empfehlen Chirurgie, um die Speiseröhre zu erweitern.

Wenn ein Patient kein Essen schlucken kann, kann ein Gastrostomie-Schlauch notwendig sein. Eine chirurgische Öffnung wird in den Magen gebracht, und ein Futterrohr wird durchgeleitet.

Wie können Menschen mit EB ihre Haut schützen?

Um zu verhindern, dass Blasenbildung, die Nationalen Institute der Arthritis und Muskel-Skelett-und Hautkrankheiten (NIAMS) vorschlagen:

Menschen mit EB entwickeln Blasen leichter als andere Menschen.

  • Tragen von Kleidung, die nicht reiben oder reizen, zum Beispiel einfache Cottons
  • Schmierstoffe auf der Haut verwenden, um die Reibung zu reduzieren
  • Halten Sie die Raumtemperaturen kühl, um eine Überhitzung zu vermeiden.

Sie schlagen auch vor, Schaffell auf harte Oberflächen und Autositze zu setzen und Handschuhe zu tragen, während sie schlafen, um Kratzer zu verhindern.

Eine Person mit EBS kann Blasen zu den Füßen verhindern, indem sie lange Spaziergänge vermeiden. Die mit DEB oder JEB sollten sehr vorsichtig sein, um Kratzer zu vermeiden und auf die Haut zu schlagen.

Blasen oder Schmerzen im Mund können durch die Vermeidung von würzigen Speisen und Lebensmitteln, die schneiden und kratzen können, wie Kartoffelchips, geholfen werden.

Um ein Kleinkind mit EB abzuholen, ist es besser, eine Hand unter das Gesäß und die andere hinter ihrem Rücken zu legen.

Es ist darauf zu achten, dass die Brillengläser keine Blasenbildung um die Nase und Ohren verursachen.

Was sind die Komplikationen der Epidermolysis bullosa?

Eine Reihe von ernsthaften Komplikationen sind mit EB verbunden:

  • Blasen können zu Infektionen und offenen Wunden führen
  • Hautkrebs ist häufiger. Patienten mit DEB haben eine höhere Chance, Plattenepithelkarzinome vor dem Alter von 35 Jahren zu entwickeln. Dies ist eine aggressive Form von Hautkrebs.
  • Deformitäten können auftreten, zB Fusion der Finger bei Menschen mit DEB.
  • Sehverlust ist möglich, wenn die Bindehaut und andere Teile des Auges betroffen sind.
  • Unterernährung kann passieren, wenn der Patient nicht leicht schlucken kann.
  • Anämie kann sich durch chronische Entzündungen und Blutverluste entwickeln.

Einige der Komplikationen von EB, wie Dehydratation, Infektion, interne Blasen, Unterernährung kann tödlich sein, vor allem bei jungen Säuglingen.

epidermolysis bullosa (Video Medizinische Und Professionelle 2020).

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