Digeorge-syndrom: ursachen, symptome und behandlung


Digeorge-syndrom: ursachen, symptome und behandlung

DiGeorge-Syndrom, das sonst als 22q11.2-Deletions-Syndrom bezeichnet wird, ist eine chromosomale Störung, die typischerweise das 22. Chromosom am q11.2-Standort beeinflusst, wobei bis zu 90% der Fälle diese Löschfunktion aufweisen. 1-3

Diese Bedingung wurde auch als velocardiofaciales Syndrom, Conotrunkalsyndrom, Shprintzen-Syndrom und CATCH22 bekannt, sowie viele andere. 1-3

Experten schätzen, dass DiGeorge-Syndrom 1 bei 4.000 Menschen betrifft. Allerdings können aufgrund der Variabilität bei der Präsentation von Funktionen, viele Menschen unter diagnostiziert oder fehldiagnostiziert werden. 2,3

DiGeorge-Syndrom bewirkt, dass sich mehrere Körpersysteme schlecht entwickeln und zu medizinischen Problemen führen können, die so unterschiedlich sind wie Herzfehler, Verhaltensprobleme und Gaumenspalten.

Hier sind einige wichtige Punkte über DiGeorge-Syndrom. Mehr Details und unterstützende Informationen finden Sie im Hauptartikel.

  • DiGeorge-Syndrom ist auch bekannt als Cayler-Cardiofacial-Syndrom und Sedlackova-Syndrom
  • Die Bedingung wird typischerweise als 22q11.2 Deletions-Syndrom bezeichnet, da dies am genauesten seine Ursprünge widerspiegelt
  • Die Deletion von Genen aus dem 22. Chromosom tritt gewöhnlich zufällig auf; Die Bedingung wird selten vererbt
  • Die Symptome des DiGeorge-Syndroms hängen davon ab, welches Organsystem von der Störung betroffen ist
  • DiGeorge-Syndrom wird oft mit einer spezifischen Blutprobe diagnostiziert
  • Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms erfordert in der Regel eine Reihe von Spezialisten aus verschiedenen Bereichen der Medizin.

Ursachen des DiGeorge-Syndroms

DiGeorge-Syndrom wird durch die Deletion eines Segmentes des Chromosoms 22 verursacht.

DiGeorge-Syndrom wird durch die Deletion des 22q11.2-Segments in einer der beiden Kopien des Chromosoms 22 verursacht, was etwa 30-40 Gene betrifft. Viele dieser Gene sind noch nicht vollständig von Wissenschaftlern verstanden. 1,3

Die Entwicklung des DiGeorge-Syndroms ist typischerweise ein zufälliges Ereignis, das während der Befruchtung entweder auf der mütterlichen oder väterlichen Seite oder während der Zeit der fetalen Entwicklung auftritt. 1-3

Die meisten Fälle von DiGeorge-Syndrom sind nicht in der Natur vererbt, da die meisten Menschen mit DiGeorge-Syndrom keine familiäre Geschichte der Bedingung haben, obwohl sie von einem betroffenen Elternteil an ein Kind weitergegeben werden kann; Dies geschieht in etwa 10% der DiGeorge-Syndrom-Fälle. 1,3

Symptome des DiGeorge-Syndroms

Anzeichen und Symptome des DiGeorge-Syndroms sind vielfältig und beinhalten: 1-3

  • Atemschwierigkeiten
  • Mund, Arm, Hals oder Hand Krämpfe
  • Häufige Infektionen
  • Abnorme Gesichtszüge wie unterentwickeltes Kinn, niedrige Ohren und weitläufige Augen
  • Gaumenspalten oder andere Gaumenerkrankungen
  • Verzögertes Wachstum
  • Schlechter Muskeltonus
  • Verzögerte Entwicklung, verzögerte Sprache und andere Lernverzögerungen
  • Verhaltensstörungen wie ADHS
  • Psychiatrische Erkrankungen wie Schizophrenie
  • Autoimmunerkrankungen wie idiopathische Thrombozytopenie purpura, autoimmune hämolytische Anämie, autoimmune Arthritis und autoimmune Schilddrüsenerkrankung
  • Nebenschilddrüsen-Anomalien wie Anfälle, Hypoparathyreoidismus und abnorme Kalzium- und Phosphor-Stoffwechsel
  • Thymusdrüsen-Anomalien wie T-Lymphozyten-Defizite
  • Blaue Hautfarbe (Zyanose), die sekundär zu einer schlechten Zirkulation ist, die durch Herzfehler verursacht wird - diese beeinflussen typischerweise die Aorta und können einschließen Ventrikulärer Septumdefekt (Loch zwischen den unteren Herzkammern, Truncus arteriosus (Vermisstes Herzgefäß) und Fallot-Tetralogie (Kombination von vier abnormen Herzstrukturen).

Andere Symptome können Hörbehinderung, visuelle Anomalien und veränderte Nierenfunktion einschließen

Aufgrund der signifikanten Variabilität des DiGeorge-Syndroms werden die Art und die Schwere der Symptome typischerweise durch das betreffende Organsystem bestimmt.

DiGeorge-Syndrom kann bei der Geburt, in der Kindheit oder in der frühen Kindheit deutlich werden. 1

Diagnose des DiGeorge-Syndroms

DiGeorge-Syndrom wird am häufigsten mit einem Blut-Test namens FISH-Analyse (Fluorescent In Situ Hybridization) diagnostiziert. 1,2

Ein Gesundheitsdienstleister wird wahrscheinlich eine FISH-Analyse anfordern, wenn ein Kind mit Symptomen, die auf DiGeorge-Syndrom hindeuten, oder wenn ein Kind einen Herzfehler aufweist - bestimmte Arten von Herzfehler stark mit der Bedingung verbunden sind.

Behandlung des DiGeorge-Syndroms

Die Behandlung der Bedingung ist abhängig von den beteiligten Organsystemen und kann eine Koordination der Versorgung mit vielen Mitgliedern der Gesundheitsversorgung durchführen. 1,2

Die Behandlung von DiGeorge-Syndrom erfordert oft eine koordinierende Pflege zwischen einer Vielzahl unterschiedlicher Gesundheitsspezialisten.

Die Koordination der Betreuung eines Kindes kann eine beliebige Anzahl von folgenden Fachkräften umfassen: 1

  • Kinderärzte
  • Kardiologen
  • Genetiker
  • Immunologen
  • Infektionskrankheit Spezialisten
  • Endokrinologen
  • Chirurgen
  • Therapeuten (berufliche, physische, Sprache, Entwicklung und geistige).

Unterschiedliche Bedingungen, die durch das DiGeorge-Syndrom verursacht werden, erfordern unterschiedliche Behandlungsansätze, einschließlich der folgenden: 1,2

  • Hypoparathyreoidismus: Behandlungen zur Behandlung von Hypoparathyreose können die Ergänzung mit Vitamin D oder Kalzium sowie Ergänzung mit Nebenschilddrüsenhormon enthalten
  • Thymus Drüsenfunktion:
    • Begrenzte Thymusdrüsenfunktion kann die Fähigkeit eines Individuums mit DiGeorge-Syndrom beeinflussen, um Infektionen zu bekämpfen, und häufige Infektionen können häufig sein, aber mild oder mäßig in der Natur. Behandlung und Impfstoff Scheduling für diese Kinder ist in der Regel die gleiche wie für ihre unberührten Kollegen, und ihre Immunfunktion wird in der Regel verbessern, wie sie älter werden.
    • Starke Thymus-Dysfunktion stellt ein Kind mit DiGeorge-Syndrom in Gefahr für schwere Infektionen, und sie müssen möglicherweise thymus Gewebe-Transplantation, Knochenmark-Transplantation, Stammzell-Transplantation oder Transplantation von krankheitsbekämpfenden Blutzellen zu unterziehen.
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  • Gaumenspalte: Chirurgische reparatur
  • Herzfehler: Am typischsten mit chirurgischen Reparaturen angesprochen
  • Entwicklung: Bei der Ansprache der Gesamtentwicklung eines Kindes mit DiGeorge-Syndrom wird eine Vielzahl von Therapeuten konsultiert (siehe oben)
  • Psychische Gesundheitsfürsorge: Behandlung von bestimmten psychischen Störungen kann eine Behandlung abhängig von der Diagnose, die gemacht wird.

Prognose des DiGeorge-Syndroms

Derzeit gibt es keine Heilung für DiGeorge-Syndrom. Die Prognose für die Betroffenen mit dem DiGeorge-Syndrom ist abhängig von dem betroffenen Organsystem und der Schwere der Erkrankung. Wie bei den meisten medizinischen Bedingungen ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung unerlässlich. 1,2

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie denken, dass Ihre Schwangerschaft kann ein Risiko für die Entwicklung DiGeorge-Syndrom oder wenn Ihr Kind zeigt Symptome der Bedingung.

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