Abnorme Zellen im frühen Embryo dürfen nicht unbedingt bedeuten, dass ein Baby mit einem Geburtsfehler wie dem Down-Syndrom geboren wird. Forschung veröffentlicht in Naturkommunikation Deutet darauf hin, dass abnormale Zellen eliminiert und durch gesunde Zellen ersetzt werden können, was möglicherweise zu einer vollständigen Reparatur führt.

Amniozentese kann Anomalien erkennen, aber gibt es mehr zur Geschichte?

Normalerweise gibt es 23 Paar Chromosomen in jeder Zelle des menschlichen Embryos: 22 Paare von Chromosomen und ein Paar Sexualchromosomen.

Mehrere Kopien von Chromosomen in Zellen können ein Zeichen von Entwicklungsstörungen sein. Kinder, die drei Kopien von Chromosom 21 haben, entwickeln das Down-Syndrom.

Das Risiko solcher Störungen nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Als solche können ältere Mütter und andere Frauen, deren Kinder gefährdet sind - zum Beispiel diejenigen mit einer Familiengeschichte von genetischen Störungen - Tests unterziehen, um vorherzusagen, ob Anomalien wahrscheinlich vorhanden sind oder nicht.

Chorion-Villus-Probenahme (CVS) wird zwischen den Wochen 11-14 der Schwangerschaft durchgeführt. CVS beinhaltet das Entfernen und Analysieren von Zellen aus der Plazenta.

Amniocentese: Risiken und schwierige Entscheidungen

In den Wochen 15-20 kann eine Amniozentese durchgeführt werden, bei der der Kliniker eine kleine Menge an Fruchtwasser extrahiert und analysiert, die Zellen enthält, die vom Fötus vergossen werden.

• Amniozentese kann chromosomale und genetische Anomalien mit 98-99% Genauigkeit nachweisen
• Über 200.000 Amniozentestests werden in den USA jährlich durchgeführt
• 92% der Frauen in den USA, die eine positive Diagnose für Down-Syndrom haben, beenden die Schwangerschaft.

Erfahren Sie mehr über Amniozentese

Amniocentesis beinhaltet einige kleine Risiken. Die Mayo-Klinik deutet auf ein 0,6% -iges Risiko für Fehlgeburten im zweiten Trimester und eine Chance, dass der Fötus durch die Nadel verletzt werden kann, wenn er oder sie sich während des Eingriffs bewegt, obwohl sie eine schwere Verletzung als "selten" beschreiben.

Wenn das Ergebnis einen chromosomalen Zustand anzeigt, können sich die Eltern dann einer "schrecklichen Entscheidung" widmen, ob sie mit der Schwangerschaft fortfahren oder nicht.

Doch nach Prof. Magdalena Zernicka-Goetz, Senior Autor der aktuellen Studie, wissen die Genetiker nicht sehr viel darüber, was mit Embryonen mit abnormen Zellen passiert - und was passiert mit den abnormalen Zellen, wie die Embryonen entwickeln.

Es war die Erfahrung von Prof. Zernicka-Goetz, der die Tests durchführte, als sie mit ihrem zweiten Kind im Alter von 44 Jahren schwanger war, was sie dazu inspirierte, die Forschung durchzuführen.

Prof. Zernicka-Goetz und andere Forscher von der Abteilung für Physiologie, Entwicklung und Neurowissenschaften an der Universität von Cambridge im Vereinigten Königreich führten Experimente an Mäusen mit Aneuploidie durch, eine Bedingung, die eine anormale Anzahl von Chromosomen in einigen der Embryoszellen beinhaltet.

Maus-Embryonen reparieren sich selbst

Um das Modell zu erstellen, mischten die Wissenschaftler acht Zellstadium-Maus-Embryonen mit normalen Zellen mit Embryonen mit abnormen Zellen, wobei das Molekül "reversine", um Aneuploidie zu erreichen.

Bei Embryonen mit einer 50-50-Mischung von normalen und abnormalen Zellen wurden die abnormalen Zellen durch programmierten Zelltod, der als "Apoptose" bekannt war, eliminiert, trotz der Tatsache, dass Anomalien in den Plazenta-Zellen blieben. Die normalen Zellen übernahmen, bis alle Zellen im Embryo gesund waren. Wo die Mischung von abnormalen zu normalen Zellen 3 zu 1 war, hielten einige abnorme Zellen an, aber der Anteil der normalen Zellen wuchs.

Die Ergebnisse von Prof. Zernicka-Goetzs eigenem CVS-Test zeigten, dass bis zu 25% der Zellen in der Plazenta abnormal waren und die Befürchtungen aufwarfen, dass das sich entwickelnde Baby anomale Zellen haben könnte. Glücklicherweise wurde ihr Kind ohne Unordnung geboren.

Prof. Zernicka-Goetz sagt:

Viele werdende Mütter müssen eine schwierige Wahl über ihre Schwangerschaft machen, basierend auf einem Test, dessen Ergebnisse wir nicht vollständig verstehen. Was bedeutet es, wenn ein Viertel der Zellen aus der Plazenta eine genetische Anomalie trägt? Wie wahrscheinlich ist es, dass das Kind auch Zellen mit dieser Anomalie haben wird? [...] Da das Durchschnittsalter, in dem Frauen ihre Kinder haben, steigt, ist dies eine Frage, die zunehmend wichtiger wird."

Der Senior Coautor Prof. Thierry Voet vom Wellcome Trust Sanger Institute in Großbritannien und der Universität Leuven in Belgien weist darauf hin, dass in Fällen von In-vitro-Fertilisation (IVF) die Zellen von bis zu 80-90% der frühen Stadium Embryonen Anzeige von Chromosomenanomalien, ob numerisch oder strukturell, von denen einige in CSV-Tests auftauchen.

Prof. Zernicka-Goetz erklärt, dass der Embryo "eine erstaunliche Fähigkeit hat, sich selbst zu korrigieren", auch wenn die Hälfte der frühen Stadiumzellen abnormal ist.

Wenn dies für Menschen zutrifft, sagt sie, auch wenn einige Zellen im frühen Stadium abnormal sind, wird dies nicht unbedingt zu einem Geburtsfehler führen.

Der nächste Schritt wird sein, genau zu bestimmen, welcher Anteil der gesunden Zellen benötigt wird, um eine vollständige Reparatur eines Embryos zu erreichen und um herauszufinden, wie die Eliminierung der abnormalen Zellen auftritt.

Medical-Diag.com Berichtete im vergangenen Jahr, dass ein zellfreier DNA- (cfDNA) -Test, der für kleine Mengen an fötaler DNA, die im Blut der Mutter zirkuliert, prüft, bei der Erkennung des Down-Syndroms effektiver sein könnte als bisherige Testmethoden.

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