Vor-schwangerschaft gentests: was frauen und ärzte wissen müssen


Vor-schwangerschaft gentests: was frauen und ärzte wissen müssen

Bei der Planung einer Familie gibt es viele Faktoren, die spielen, wann und wenn ein Paar bereit ist, ein Baby zu haben. Ein Problem, das oft übersehen wird, ist das Risiko der genetischen Erkrankung und was die Chancen eines Paares sind, eine genetische Erkrankung an ihr Kind weiterzugeben.

Vor-Schwangerschaft genetische Beratung kann die Paare über alle Risiken der Übergabe einer genetischen Krankheit an ihr Kind zu informieren.

Ist das Kind in Gefahr, eine genetische Krankheit zu erben?

Nach den Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) beeinflussen Geburtsfehler, die durch genetische Störungen verursacht werden, 1 in allen 33 Geburten in den USA (3%) jedes Jahr und sind die Hauptursache für Säuglingstod.

Globale Gene berichtet, dass 24 Millionen Menschen in den USA mit seltenen Krankheiten des genetischen Ursprungs leben und etwa 30% der Kinder mit einer seltenen Krankheit nicht leben, um ihre fünfte Geburtstage zu sehen.

Mit der heutigen fortschrittlichen Gen-Test-Technologie können Frauen und ihre Partner herausfinden, ob sie Träger für eine von Hunderten von genetischen Störungen sind. Die meisten ererbten Krankheiten gelten als autosomal-rezessive Mode, was bedeutet, dass das Kind nur betroffen sein kann, wenn beide Eltern eine Gen-Mutation haben. Wenn beide eine Genmutation tragen, gibt es eine 1 in 4 Chance, dass ihr Kind diese Krankheit haben wird.

Eine aktuelle Pressemitteilung vom American College of Medical Genetics und Genomics (ACMG) stellt fest, dass "Carrier Screening für erbliche genetische Erkrankungen ist ein wichtiger Teil der Vorurteil und pränatale Betreuung für die fast 4 Millionen Frauen, die Geburt in den USA jährlich" und Dass "neue Technologie in der Genotypisierung und genetische Sequenzierung ermöglicht eine effizientere Träger-Screening einer größeren Anzahl von Bedingungen gleichzeitig."

Arztwarnung: Die Menschen wollen mehr über ihre Gene wissen

In einer neuen Studie über die Kenntnisse und Erfahrungen der amerikanischen Erwachsenen gegenüber der Gentests wollten 53% der Befragten wissen, was in ihrer DNA war, und 70% wollten herausfinden, ob sie eine genetische Krankheit weitergeben könnten.

Ihre Ärzte scheinen jedoch nicht auf der gleichen Seite zu sein, da nur 7% der Befragten sagten, ihre Ärzte hätten mit ihnen genetisches Screening besprochen.

Die Verbraucher fordern mehr Informationen und Kontrolle über ihre Gesundheitsversorgung, und neue Technologie kann nun Hunderte von Mutationen mit genetischen Erkrankungen assoziieren.

Als Dr. Francis Collins, Direktor der National Institutes of Health, schrieb im Jahr 2010:

Es ist wahrscheinlich, dass die Menschen in wenigen Jahrzehnten verwirrt und bestürzt werden, wie ich jetzt bin, dass unser Gesundheitssystem so viele Paare in einer unnötig schwierigen Position setzte, indem sie ihren Trägerstatus nicht identifizierten, bis eine Schwangerschaft bereits im Gange war."

Die Grundlagen: Wie genetische Tests funktionieren

Genetische Tests verwenden eine Blutprobe oder Speichel, die in der Regel in einem Arzt oder einem Labor gesammelt wird. Die Bedingungen, in denen die Probe gescreent wird, können sich auf den ethnischen Hintergrund einer Person, die Familiengeschichte, die vorherigen Schwangerschaften und die Empfehlungen des Arztes verlassen.

Jeder trägt mindestens sechs veränderte Gene, die möglicherweise eine genetische Störung für die Kinder eines Paares verursachen könnten, besonders wenn ein Partner ein Träger für die gleiche genetische Bedingung ist. Einige Krankheiten wie Duchenne Muskeldystrophie und Fragile X werden als X-verknüpfte Zustände bezeichnet und sind mit Mutation auf dem X-Chromosom assoziiert.

Mütter, die Träger für eine X-verknüpfte Störung sind, haben eine Chance von 50%, das veränderte Gen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Weil Jungen nur eine Kopie des X-Chromosoms haben, die von ihrer Mutter geerbt wird, sind sie meist schwer betroffen.

Selten werden Mädchen Symptome haben, wenn sie das veränderte Gen von ihren Müttern erben, aber normalerweise haben sie keine Symptome. Die meisten Menschen sind Träger von mindestens einer rezessiven oder X-verknüpften genetischen Bedingung.

Wer sollte Trägertests für genetische Bedingungen haben?

Carrier-Tests für genetische Bedingungen stehen allen Frauen mit Reproduktion und ihren Partnern zur Verfügung. Personen sind ein höheres Risiko, ein Träger zu sein, wenn jemand in ihrer Familie eine genetische Krankheit hat oder wenn sie bestimmten ethnischen Gruppen angehören. Zum Beispiel stehen die folgenden Gruppen mit erhöhten Risiken für diese Krankheiten konfrontiert:

Bestimmte Gruppen können mehr von der Gentests profitieren, da sie mit erhöhten Risiken konfrontiert sind.

  • Europäische Kaukasier (zystische Fibrose)
  • Osteuropäische Juden (zystische Fibrose, Tay-Sachs, Canavan und familiäre Dysautonomie)
  • Schwarze Menschen und Menschen mediterraner Abstammung (Sichelzellenanämie und Thalassämie)
  • Menschen von Südostasien (Thalassämie)
  • Französische Kanadier (Tay-Sachs und zystische Fibrose).

Aktualisierte Leitlinien von der amerikanischen Kongress der Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) Ausschuss für Genetik sagen, dass "es vernünftig ist, zystische Fibrose Träger Screening für alle Patienten bieten." Die American College of Medical Genetics und Genomics gab auch Praxis Leitlinien empfehlen, dass die Prüfung für spinale Muskelatrophie angeboten werden, um alle Paare, unabhängig von Rasse oder Ethnizität.

Neuere Tests, genannt erweiterte genetische Träger-Screenings, können Gen-Mutationen für Fragile X-Syndrom und viele andere seltene Erkrankungen nachweisen. Zum Beispiel, Horizon von Natera Bildschirme für bis zu 274 autosomal-rezessive und X-verknüpfte genetische Bedingungen und in der Regel liefert die Ergebnisse in 10-14 Werktagen.

Vorteile von Pre-Schwangerschaftstests

Genetische Träger-Screening gibt Frauen und ihren Partnern wertvolle Informationen, um die reproduktiven Entscheidungen zu treffen, die für sie und ihre Familien richtig sind. Wenn die Ergebnisse negativ sind, können sie beruhigt werden, dass die Chance, dass ihre Kinder mit den Störungen geboren werden, die sie gescreent wurden, extrem klein ist.

Und wenn ein Paar in Gefahr ist, ein Baby mit einer rezessiven Krankheit zu haben, können sie verschiedene Optionen, wie zum Beispiel:

  • Natürliche Schwangerschaft mit oder ohne pränatale Diagnostik, wie z. B. Chorionzottenentnahme (CVS) oder Amniozentese
  • Präimplantation genetische Diagnose (PGD) mit In-vitro-Fertilisation (IVF) zu testen und dann übertragen Embryonen frei von der Krankheit, die beide Partner tragen
  • Annahme
  • Verwendung eines Spermas oder Eizers.

Darüber hinaus mit diesem Wissen vor einer Schwangerschaft gibt ein paar genügend Zeit zu lernen und bereiten für ein Baby, das eine bestimmte genetische Bedingung haben kann. Die Testinformationen könnten auch anderen potenziellen Eltern in ihren Familien helfen, dass sie auch Träger sein könnten und von einem Screening-Test profitieren könnten.

Ein Teamaufwand

Leider wissen die meisten Menschen nicht, dass sie potentiell krankheitsführende Gene haben, bis ihre Kinder betroffen sind. Frauen und ihre Partner können auch mit einem genetischen Berater sprechen, den sie durch die National Society of Genetic Counselors oder das American Board of Genetic Counseling finden können.

Der beschriebene Test wurde entwickelt und seine Leistungsmerkmale wurden vom CLIA-zertifizierten Laboratorium, das den Test durchführt, bestimmt. Allerdings wurde es nicht von der US Food and Drug Administration (FDA) freigegeben oder genehmigt.

Obwohl die FDA derzeit nicht in den USA Laboratorien entwickelt oder genehmigt, ist die Zertifizierung des Labors nach CLIA erforderlich, um die Qualität und Gültigkeit der Tests zu gewährleisten.

Für weitere Informationen über genetische und pränatale Tests, gehen Sie bitte auf Nateras Website.

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