Lou gehrig's krankheit: neue immunlink aufgedeckt


Lou gehrig's krankheit: neue immunlink aufgedeckt

Lou-Gehrig-Krankheit, auch bekannt als amyotrophische Lateralsklerose, ist ein erschreckend progressiver und fast einstimmig tödlicher Zustand. Trotz wütender Forschung sind die genauen Ursachen noch ans Licht gekommen. Neue Forschung in der Zeitschrift veröffentlicht Wissenschaft Slots ein neues Stück in das Puzzle.

Intrazelluläre Transportmechanismen könnten bei der amyotrophischen Lateralsklerose eine wichtige Rolle spielen.

Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) ist eine Krankheit, die das Nervensystem angreift und die motorischen Neuronen des Patienten schnell zerstört.

Die Krankheit beginnt mit Muskelschwäche; Zuerst sind die Symptome subtil, die Patienten könnten stolpern oder ihre Rede verleumden.

Allmählich verschlechtert sich die Schwäche und bewegt sich zu den Muskeln, die das Atmen kontrollieren und schließlich zum Tod führen.

Die Lebenserwartung ist in der Regel nur 3-4 Jahre und nur 10% überleben länger als ein Jahrzehnt von der Diagnose. Es gibt 5.600 neue Diagnosen in Amerika jedes Jahr gemacht, aber bis heute ist keine Heilung bevorsteht.

In 90-95% der Fälle ist die Ursache von ALS nicht bekannt. Allerdings wurde in den letzten Jahren eine genetische Komponente aufgedeckt, wobei eine Reihe von Mutationen bei Betroffenen auftauchen ließ.

Forscher unter der Leitung von Dr. Robert H. Baloh von Cedars-Sinai in Los Angeles, CA, beschlossen, in die Tiefe eines dieser Gene, bekannt als C9orf72.

Die Rolle von C9orf72 in ALS

C9orf72 war das erste Gen, das mit ALS verbunden ist und auch bekannt ist, eine Rolle in der frontotemporalen Demenz zu spielen, eine andere neurologische Erkrankung ohne Heilung.

Eine Mutation in C9orf72 ist bekannt in etwa 40% der familiären Fälle von ALS und bis zu 10% der sporadischen, nicht-familiären Fälle. Dies macht das Gen die am häufigsten gefundene Mutation in Bezug auf ALS.

Die Rolle von C9orf72 bei gesunden Individuen ist nicht vollständig bekannt, aber es wird angenommen, dass sie eine Rolle im endosomalen Menschenhandel spielen - ein lebenswichtiger zellulärer Mechanismus, der für den Transport von Molekülen in und um Zellen verantwortlich ist.

Um die Rolle von C9orf72 in ALS aufzuheben, haben Dr. Baloh und sein Team Mäuse gezüchtet, denen das betreffende Gen fehlte. Aber, anstatt die Maus entwickeln ALS, zeigten sie Immunsystem Dysfunktion.

Geänderte Mäuse und Lysosomenversagen

Das Team stellte fest, dass die Lysosomen in den genetisch veränderten Mäusen nicht mehr richtig funktionierten. Lysosomen finden sich in fast allen tierischen Zellen. Sie sind im Grunde, winzige, saure Pakete mit einem Cocktail von Enzymen. Sie brechen Proteine, Fette, Zelltrümmer und anderes Material.

Die Rolle des Lysosoms als der Garbage Collector der Zelle hat ihnen den charmanten Spitznamen "Selbstmordtaschen" verdient. Dieser Titel belastet ihre entscheidende Rolle in der zellulären Homöostase; Sie spielen eine wesentliche Rolle bei der Reparatur der Plasmamembran, der Zellsignalisierung und des Energiestoffwechsels.

Diese überraschende Veränderung der Mäuse bestätigt eine starke Beziehung zwischen ALS und dem Immunsystem. Immun-Anomalien und Entzündungen wurden zuvor in ALS festgestellt, aber es war nicht klar, ob dies die Reaktion des Körpers auf die Krankheit oder ein Teil der Krankheit selbst war.

Diese neue Evidenz zeigt, dass die Rolle des Immunsystems in der Tat der Schlüssel zum Verständnis der Ätiologie von ALS sein könnte. Wie Dr. Baloh sagt:

Das C9orf72-Gen ist entscheidend für die Funktion von Immunzellen im Gehirn, was zu wachsenden Beweisen führt, dass das Immunsystem des Gehirns aktiv zur Krankheit beiträgt und nicht nur auf Verletzungen reagiert."

Die Zukunft der amyotrophischen Lateralsklerose

Das Team hofft, dass die Ergebnisse zu einer besseren Behandlung führen könnten, vor allem für Patienten, die die C9orf72 Gen-Mutation tragen.

Die Ergebnisse zeigen auch, dass jedes Medikament, das dazu bestimmt ist, das Niveau des mutierten C9orf72 zu reduzieren, das Potenzial haben könnte, die empfindlichen Prozesse des Immunsystems weiter zu stören und muss mit Vorsicht angegangen werden.

Das Gen, das in diesen Experimenten untersucht wurde, ist nicht das einzige, das in ALS verwickelt ist. Medical-Diag.com Fragte Dr. Baloh, ob andere bekannte Mutationen ähnliche immune Rollen haben könnten. Er sagte:

Wir vermuten, dass andere ALS-Gene, insbesondere solche, die an ähnlichen Prozessen an C9orf72 beteiligt sind, wie TBK1, OPTN, p62 usw., alle potenziell zu einer fehlerhaften Immunantwort führen können."

Die normale Rolle von C9orf72 und dem Protein, das es codiert, ist noch relativ unklar. Einige Forscher glauben, dass sie an der Aktivierung von Rab-Proteinen beteiligt sein könnten. Diese Proteine ​​sind auch Teil der komplizierten Logistik des Transportes von Verbindungen innerhalb der Zellen.

Medical-Diag.com Fragte Dr. Baloh, ob Rab-Proteine ​​von der zukünftigen Verwendung in der Behandlung von ALS sein könnten: "Es ist definitiv möglich, dass Medikamente, die auf Rabs oder Drogen, die andere Regulatoren der Rab-Funktion ansprechen, therapeutisch nützlich sein könnten", antwortete er.

Obwohl eine erfolgreiche Behandlung für ALS ist weit weg, wir sind langsam entsperren seine Geheimnisse. Dr. Baloh plant, seine Arbeit in diesem Bereich fortzusetzen; er sagte Medical-Diag.com Dass er "Beweise für eine veränderte Immunfunktion bei C9orf72 Patienten untersuchen wird und ob andere ALS-Gene eine ähnliche Wirkung haben."

Medical-Diag.com Vor kurzem abgedeckt Forschung in Protein Klumpen gedacht, eine wichtige Rolle spielen in ALS.

Erklärung der Krankheit ALS "What is A.L.S" (english subtitles) (Video Medizinische Und Professionelle 2021).

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