Saisonale affektive störung: erste menschliche genmutation entdeckt


Saisonale affektive störung: erste menschliche genmutation entdeckt

Die saisonale affektive Störung wird vermutlich durch saisonale Veränderungen im Tageslicht ausgelöst, mit der Bedingung am häufigsten während der Wintermonate. Aber was macht manche Menschen anfälliger für solche Veränderungen? Forscher sagen, sie haben eine Gen-Mutation aufgedeckt, die verantwortlich sein könnte.

Forscher haben das erste menschliche Gen, das direkt mit saisonalen affektiven Störungen verbunden ist, aufgedeckt.

Co-Senior Autor Ying-Hui-Fu, PhD, ein Professor für Neurologie in der School of Medicine an der University of California-San Francisco (UCSF), und Kollegen veröffentlichen die Details ihrer Entdeckung in der Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften .

Saisonale affektive Störung (SAD), auch bekannt als saisonale Depression, wird geschätzt, um etwa 3% der Amerikaner zu beeinflussen, mit Beginn am häufigsten zwischen dem Alter von 18-30.

Symptome von SAD - darunter Depressionen, Angstzustände, Stimmungsschwankungen und Schlafprobleme - treten fast immer während der Wintermonate auf, wenn die Tage kürzer und dunkler sind. Dies hat dazu geführt, dass die Forscher glauben, dass die Bedingung durch saisonale Lichtveränderungen verursacht wird.

Es wird angenommen, dass Veränderungen in Sonnenlichtmustern die zirkadianen Rhythmen von Menschen mit SAD stören und ihre biologischen Uhren nicht mehr synchronisieren.

Darüber hinaus haben Forscher vorgeschlagen, dass SAD durch eine Zunahme des Hormons Melatonin ausgelöst werden kann, das unsere Schlaf-Wake-Zyklen kontrolliert. Das Gehirn produziert Melatonin auf höheren Ebenen im Dunkeln, so ist es möglich, dass die Produktion des Hormons während der kürzeren, dunkleren Tage des Winters bei Menschen mit SAD erhöht wird.

Allerdings war es unklar, warum manche Menschen anfälliger für saisonale Tageslichtveränderungen sind als andere. Fu und Kollegen fragten sich, ob es eine genetische Erklärung geben könnte.

PER3 führte zu depressionsähnlichen Symptomen als Reaktion auf Lichtveränderungen

In früheren Untersuchungen enthüllte das Team zahlreiche genetische Mutationen unter Personen mit einer Bedingung namens familiäres fortgeschrittenes Schlafphasen-Syndrom (FASP) - eine Bedingung, in der die Körperuhr eines Menschen zu schnell ist und sie frühzeitig zu Bett gehen lassen (um 8-9 Uhr ) Und früh aufwachen (ca. 4-5 Uhr).

Für die neue Studie analysierten die Forscher die Gene von Menschen mit einer Familiengeschichte von FASP und / oder SAD, und unter drei Personen, die eine Familiengeschichte beider Bedingungen hatten, identifizierten sie eine Mutation in einem Gen namens PER3. Dies schlug dem Team vor, dass das Gen mit Schlaf und Stimmung verbunden ist.

Um weiter zu untersuchen, wie PER3 den zirkadianen Rhythmus und die Depression in den Wintermonaten beeinflussen könnte, setzten die Forscher eine mutierte Version des Gens auf genetisch manipulierte Mäuse ein und beurteilten, wie sie auf veränderte Längen von "Tag" und "Nacht" im Labor reagierten.

Das Team fand heraus, dass, wenn Längen von Tag und Nacht gleich waren, die Mäuse normal erschienen. Als die Nagetiere 4 Stunden und 20-stündigen Nächten ausgesetzt waren, zeigten sie jedoch leichte, depressionsähnliche Symptome. Als PER3 vollständig eliminiert wurde, verschlechterten sich die depressionsähnlichen Symptome.

Während die Forscher bemerken, dass es unmöglich ist zu wissen, ob eine Maus Depressionen wie ein Mensch mit SAD erlebt, würden sie sagen, dass bestimmte Veränderungen des Mausverhaltens - wie z. B. schnelles Abgeben in ungünstigen Umständen - gute Indikatoren dafür sind, wie sich das PER3-Gen beeinflussen kann Menschliche Stimmung

PER3-Mutation beeinträchtigt das Schlüsselprotein für die Körpertaktregelung

Als nächstes sollen die Forscher untersuchen, wie das PER3-Gen auf zirkuläre Rhythmen und Stimmung auf zellulärer Ebene wirkt.

Sie nahmen die PER3-Mutation auf isolierte Zellen in einer Petrischale an und verglichen ihre Wirkungen mit einem normalen PER3-Gen.

Das Team stellte fest, dass die mutierte Version des Gens viel weniger PER3-Protein produzierte als die normale Version, die die Funktion eines Proteins namens PER2 beeinträchtigte - bekannt, um den zirkadianen Rhythmus zu regulieren.

Die Forscher spekulieren, dass der Verlust des PER2-Proteins wahrscheinlich ist, was die zirkadianen Rhythmen von Menschen mit FASP beschleunigt.

Während die Forscher nicht in der Lage sind, genau zu bestimmen, wie die PER3-Gen-Mutation die Stimmung beeinflusst, sagen sie, dass dies etwas ist, das sie in weiteren Maus-Studien untersuchen wollen.

Dennoch sagt das Team, dass die aktuellen Ergebnisse stark darauf hindeuten, dass es eine genetische Erklärung für SAD geben kann.

Co-Senior Autor Dr. Louis Ptáček, auch Professor für Neurologie in der UCSF School of Medicine, sagt:

Dies ist die erste menschliche Mutation, die direkt mit der saisonalen affektiven Störung verbunden ist, und das erste deutliche Zeichen eines Mechanismus, der den Schlaf mit Stimmungsstörungen verknüpfen könnte."

"Es ist eine aufregende Zeit", fügt Fu hinzu. "Die Leute haben seit Jahrzehnten bekannt, dass Licht und Stimmung miteinander verbunden sind, aber das ist unser erster wirklicher Finger auf das Problem."

Früher in diesem Jahr, Medical-Diag.com Berichtete über eine Studie, die Fragen, ob SAD wirklich existiert, nachdem die Forscher festgestellt, dass die Prävalenz der Depression war stabil über verschiedene Breiten, Jahreszeiten und Sonnenlicht Expositionen.

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