Bluttest erkennt alle bekannten gene für ererbte herzerkrankungen


Bluttest erkennt alle bekannten gene für ererbte herzerkrankungen

Forscher glauben, dass sie einen Durchbruch in der Diagnose der ererbten Herzerkrankungen gemacht haben, nachdem sie einen schnellen, einfachen Blutprobe entwickelt haben, der genau alle bekannten Gene identifizieren kann, die mit solchen Störungen assoziiert sind.

Die neue Blutprobe kann 174 bekannte Gene für ererbte Herzerkrankungen nachweisen, sagen Forscher.

In dem Zeitschrift für kardiovaskuläre Translationsforschung , Zeigen Forscher aus Großbritannien und Singapur, wie der Test - genannt TruSight Cardio Sequencing Kit - 174 Gene identifizieren kann, die sich auf 17 ererbte Herzerkrankungen beziehen.

Zu diesen Bedingungen gehören Aortenklappenerkrankungen, strukturelle Herzerkrankungen, langes und kurzes QT-Syndrom, Noonan-Syndrom, familiäres Vorhofflimmern und die meisten Kardiomyopathien.

Die ererbten Herzerkrankungen werden durch Genmutationen verursacht, die von Verwandten weitergegeben wurden. Wenn eine Mutter eines dieser fehlerhaften Gene besitzt, gibt es eine 50% ige Chance, dass sie die Mutation an ihr Kind weitergeben werden.

Während es möglich ist, eine dieser Genmutationen zu haben und niemals die damit verbundene Herzerkrankung zu entwickeln, erhöht das Gen das Risiko für die Störung signifikant.

Genetische Tests sind der Schlüssel zur Identifizierung solcher Mutationen, die eine frühzeitige Diagnose von ererbten Herzerkrankungen ermöglichen und den Patienten erlauben, Maßnahmen zu ergreifen, um ihr Risiko eines plötzlichen Todes von solchen Störungen zu senken.

Aber nach dem Lead-Forscher Dr. James Ware, der National Heart and Lung Institute im MRC Clinical Sciences Center am Imperial College London, UK, sind die aktuellen genetischen Tests nur in der Lage, kleine Zahlen von Genen zu identifizieren, was bedeutet, dass sie oft Gen-Mutationen übersehen Das könnte der Schlüssel für die Diagnose einer ererbten Herzerkrankung sein.

Könnte das TruSight Cardio Sequencing Kit dieses Problem ansprechen?

Blut-Test identifiziert alle Gen-Mutationen mit bis zu 100% Genauigkeit

Der neue Test verwendete die Sequenz der nächsten Generation, um gleichzeitig 174 Gene zu identifizieren, von denen bekannt ist, dass sie das Risiko von 17 ererbten Herzerkrankungen erhöhen. Es funktioniert durch die Analyse der DNA in Patienten Blutproben.

Dr. Ware und Kollegen beurteilten die Wirksamkeit des Tests in der neuen Studie, indem sie es verwenden, um die Blutproben von 348 Teilnehmern aus dem National Heart Center Singapore zu analysieren.

Das Team stellte fest, dass der Test in der Lage war, schnell alle Genmutationen in den Blutproben zu identifizieren, die mit den 17 ererbten Herzerkrankungen mit bis zu 100% Genauigkeit assoziiert waren.

Die Forscher sagen, ihre Studie zeigt, dass der neue Test schneller und zuverlässiger ist als aktuelle genetische Tests und ermöglicht eine schnellere, zuverlässigere und kostengünstigere Diagnose von erblichen Herzerkrankungen.

In Anbetracht der Ergebnisse, Prof. Peter Weissberg, Ärztlicher Direktor der britischen britischen Herz-Stiftung - die dazu beigetragen, die Studie zu finanzieren - sagt:

Als Forschung Fortschritte und Technologie entwickelt, identifizieren wir immer mehr genetische Mutationen, die diese Bedingungen verursachen. In diesem sich schnell entwickelnden Forschungsgebiet ist es bestrebt, eine immer größere diagnostische Genauigkeit bei immer reduzierenden Kosten zu erzielen.

Diese Forschung stellt einen wichtigen Schritt auf diesem Weg dar. Es bedeutet, dass ein einzelner Test in der Lage ist, die ursächliche Genmutation in jemandem mit einer ererbten Herzbedingung zu identifizieren, wodurch es ihren Verwandten ermöglicht wird, leicht auf das gleiche Gen getestet zu werden."

Test 'zunehmende Anzahl von Familien, die von der Gentests profitieren'

Der neue Test wurde bereits im Royal Brompton & Harefield National Health Service (NHS) Foundation Trust in Großbritannien umgesetzt, wo die Forscher sagen, dass es erfolgreich beurteilt 40 Patienten pro Monat für eine erbliche Herzerkrankung.

Allein in den USA sterben jährlich rund 100.000 Menschen an plötzlichen Herzstillstand als Folge der ererbten Herzerkrankungen.

Die Forscher hoffen, dass ihre neue Prüfung wird bald in der klinischen Anwendung auf der ganzen Welt, die Unterstützung der frühen Diagnose und Behandlung von ererbten Herzerkrankungen für einige Patienten und die Bereitstellung von Frieden des Geistes für andere.

"Ohne einen genetischen Test müssen wir die ganze Familie schon seit vielen Jahren regelmäßig überwachen, denn einige dieser Bedingungen können sich erst später im Leben entwickeln, das ist für die Familien und das Gesundheitssystem sehr kostspielig", bemerkt Dr Ware.

"Im Gegensatz dazu, wenn ein genetischer Test zeigt die genaue genetische Anomalie verursacht die Bedingung in einem Mitglied der Familie, wird es einfach, andere Familienmitglieder zu testen", fährt er fort.

"Diejenigen, die nicht die fehlerhafte Gen-Kopie tragen, können versichert sein und unzählige Krankenhausbesuche verschonen. Dieser neue umfassende Test erhöht die Anzahl der Familien, die von der Gentests profitieren."

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