Suche nach genetischen verbindungen zwischen autismus und anderen störungen


Suche nach genetischen verbindungen zwischen autismus und anderen störungen

Forschung veröffentlicht in Wissenschaftliche Berichte Diese Woche zeigt eine starke Beziehung zwischen einem bestimmten Gen, Autismus und 22q11.2 Deletion Syndrom. Die Erkenntnisse öffnen die Türen zu neuen Forschungsrichtungen.

Genetische Veränderungen im Autismus und anderen Störungen könnten neue Hinweise auf die Ätiologie des Autismus geben.

Nach den Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) werden Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) auf 1 bei 68 Kindern in den USA geschätzt.

Gekennzeichnet durch wiederholte Handlungen neben Schwierigkeiten in der Kommunikation und soziale Interaktion, Autismus bleibt eine geheimnisvolle Störung.

Die Ursachen und Mechanismen, durch die der Autismus auf das Gehirn wirkt, sind noch sehr verborgen; Folglich sind sie Gegenstand vieler Forschung.

Als Autismus erstmals offiziell in den 1940er Jahren beschrieben wurde, wurde es weithin angenommen, ein Produkt der frühen Umgebung eines Kindes zu sein. Allerdings zeigten zwei Studien, dass ASD zeigte einige Vererbung, Funken der Suche nach genetischen Komponenten.

Das volle Ausmaß der genetischen Beteiligung am Autismus ist noch nicht bekannt, aber weil die Wissenschaft weiß, dass es zumindest eine gewisse Beteiligung gibt und die Komplexität von ASD gegeben hat, sind genetische Hinweise lohnt sich zu verfolgen. In den letzten Jahren wurde eine Reihe von potentiellen Genen in den autistischen Zustand verwickelt.

Die Forschung von Dr. Hakon Hakonarson und seinem Team am Zentrum für Angewandte Genomik, Kinderkrankenhaus von Philadelphia, PA, untersucht potenzielle molekulare Marker und ihre Rolle bei anderen Krankheiten.

Autismus in anderen Syndromen

Ein bemerkenswerter Aspekt des Autismus ist seine Präsenz in einer Reihe von disparaten genetischen Krankheiten. Zum Beispiel ist ASD oft mit 22q11.2 Deletion Syndrom (auch bekannt als DiGeorge-Syndrom), zerbrechliches X-Syndrom und Tuberöse Sklerose assoziiert.

Obwohl der Ursprung von ASD normalerweise unklar ist, sind die Mechanismen von Krankheiten, die autistische Merkmale beinhalten - wie zerbrechliches X-Syndrom und Knollensklerose - etwas besser verstanden.

Studien haben festgestellt, dass die Signalisierung durch eine Art von Glutamat-Rezeptor (mGluR5) scheint signifikant in diese genetischen Störungen beteiligt zu sein. Zum Beispiel wurde das Blockieren des mGluR5 in Mausmodellen des zerbrechlichen X-Syndroms gezeigt, um die zugehörigen ASD-Symptome umzukehren.

Das Gen, das für mGluR5 codiert, heißt RANBP1 und gilt als wichtig bei einer Reihe von neuropsychiatrischen Erkrankungen.

Dr. Hakonarsons jüngster Versuch untersuchte speziell das Funktionieren von mGluR5 bei autistischen Patienten im Vergleich zu denen mit 22q11.2 Deletions-Syndrom.

22q11.2 Löschsyndrom

Obwohl 22q11.2 Deletion Syndrom tritt bei 1 in 2.000-4.000 Personen, ist es oft unentdeckt von medizinischen Fachleuten.

Die Störung beinhaltet Fehler in bestimmten Regionen des Chromosoms 22. Diese Mutationen verursachen eine Vielzahl von Problemen wie Darmstörungen, Herzprobleme, Veränderungen des Immunsystems, Gesichts- und Gaumendefekte und Lernschwierigkeiten. Wichtig ist, in Bezug auf diese Studie, ASD ist auch in einigen 22q11.2 Deletion Syndrom Patienten vorhanden.

Das Forscherteam verglich die DNA von 539 ASD-Kindern mit 75 22q11.2 Deletions-Syndrom-Patienten (25 davon zeigten ASD-Symptome). Die Proben wurden für Duplikationen oder Deletionen innerhalb des RANBP1-Gens untersucht.

Die bisherige Arbeit von Dr. Hakonarson zeigte, dass RANBP1-Gene bei Patienten mit ASD eher verändert werden. Für diese Studienrunde wollte er aufdecken, ob Einzelpersonen mit 22q11.2 Deletions-Syndrom, die auch ASD-Symptome hatten, ähnliche Veränderungen in ihren mGluR-Genen zeigten.

Dr. Hakonarson erklärt die neuesten Ergebnisse:

Basierend auf dieser Studie schlagen wir vor, dass das RANBP1-Gen ein signifikanter genetischer Faktor sowohl im ASD- als auch im 22q.11.2-Deletions-Syndrom ist. Darüber hinaus, wenn das mGluR-Netzwerk an mehreren Punkten gestört wird, prädisponiert es Individuen zu einer schwereren Krankheit."

So haben nicht nur Mutationen in RANBP1 ASD-Symptome, je mehr Mutationen vorhanden waren, desto ausgeprägter die Symptome.

Diese Art der genetischen Forschung bringt uns immer näher an das Verständnis und schließlich die Behandlung dieser geheimnisvollen und vielfältigen Störungen. Es ist nur durch tiefe und gründliche Sondierung, dass Hinweise aufgeregt werden können.

Das Team glaubt, dass die Studie zusätzliche Treibstoff für die Studien einer Reihe von Krankheiten hinzufügen könnte:

Das Gen, das wir untersucht haben, kann nicht nur in Formen des Autismus, sondern auch in anderen neuropsychiatrischen Zuständen ein wichtiger Faktor sein."

Die Jagd nach Lösungen geht weiter. Medical-Diag.com Vor kurzem erforscht eine weitere potenzielle genetische Markierung für ASD.

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