Eisenüberlastungsstörung: symptome, ursachen und behandlung


Eisenüberlastungsstörung: symptome, ursachen und behandlung

Hämochromatose ist eine eiserne Überlastungsstörung, bei der eine Person zu viel Eisen aus dem Essen aufnimmt und sie verbraucht. Unbehandelt, kann es verschiedene Organe im Körper beschädigen. Die Haut nimmt eine bronzene Farbe an.

Das überschüssige Eisen wird in Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse und anderen Organen gelagert. Schädigung der Bauchspeicheldrüse kann zu Diabetes führen. Erbliche Hämochromatose kann auch zu Krebs und Herzerkrankungen führen.

Hämochromatose kann primär sein, ein Ergebnis von genetischen Veränderungen oder sekundär, als Folge einer anderen Krankheit oder Zustand.

Primäre Hämochromatose betrifft vor allem weiße Menschen. In den Vereinigten Staaten betrifft es etwa 5 weiße Menschen in jedem 1.000, und 10 Prozent der weißen Menschen tragen eines der Gene im Zusammenhang mit der Bedingung. Allerdings haben viele Menschen die Gen-Mutation aber keine Symptome.

Da Frauen regelmäßig Blut verlieren während der Menstruation, ist Hämochromatose weniger häufig bei Frauen als Männer. Blutverlust reduziert Eisengehalt.

Was ist Eisenüberlastungsstörung?

Wenn der Körper zu viel Eisen absorbiert, kann Hämochromatose resultieren.

Eisenüberlastungsstörung kann entweder primär oder sekundär sein.

Primäre oder klassische Hämochromatose Wird genetisch weitergegeben, und es macht bis zu 90 Prozent der Fälle aus.

Sekundäre Hämochromatose Kann aus einigen Arten von Anämie, zum Beispiel Thalassämie oder chronische Lebererkrankung, wie chronische Hepatitis-C-Infektion oder alkoholische Lebererkrankung führen.

Obwohl Hämochromatose verbunden ist, aber die meisten Menschen mit der Bedingung haben normale Leberenzyme.

Ein Patient, der mit Hämochromatose diagnostiziert wird, benötigt sofortige Behandlung, um weitere Eisenansammlungen im Körper zu vermeiden.

Risikofaktoren und Ursachen

Es gibt einige bekannte Risikofaktoren für die Hämochromatose.

Genetische Faktoren : Mit zwei Kopien eines mutierten "high iron" oder HFE-Gens ist der größte Risikofaktor für die hereditäre Hämochromatose. Die Person erbt eine Kopie des mutierten HFE-Gens von jedem Elternteil. H bezieht sich auf hoch, und FE bedeutet Eisen.

Familiengeschichte : Eine Person mit einem Elternteil, Kind, Bruder oder Schwester mit Hämochromatose ist eher zu haben.

Ethnischen : Die Menschen der britischen, skandinavischen, niederländischen, deutschen, irischen und französischen Abstammung haben ein höheres Risiko, die HFE-Genmutation zu haben und die Hämochromatose zu entwickeln.

Geschlecht : Männer sind signifikant häufiger Hämochromatose als Frauen zu entwickeln, und sie neigen dazu, Anzeichen und Symptome im Alter zwischen 40 und 60 Jahren zu erleben, während Frauen sind eher zu entwickeln, es nach der Menopause.

Dies ist, weil Frauen Eisen während der Menstruation und Schwangerschaft verlieren. Das Risiko einer Frau steigt nach der Menopause oder einer Hysterektomie. Unter allen 28 Personen mit Hämochromatose sind 18 männlich und 10 weiblich.

Einige Forscher haben vorgeschlagen, dass genetische Hämochromatose mit Autoimmun-Thyreoiditis verknüpft werden kann, entweder spielen eine Rolle bei der Entwicklung der Thyreoiditis oder überlappen mit ihm.

Ursachen

Die meisten Menschen absorbieren etwa 10 Prozent des Bügeleisens, das sie verbrauchen. Wenn es genügend Speicher von Eisen gibt, reduziert der Körper die Eisenabsorption durch den Darm, um zu verhindern, dass sich die Stufen zu weit steigen.

Menschen mit erblicher Hämochromatose können bis zu 30 Prozent des Bügeleisens aufnehmen, das sie verbrauchen. Bei dieser Rate kann der Körper das Extra-Eisen nicht schnell genug vertreiben, also baut es sich auf. Der Körper speichert den Überschuss in den Geweben der Hauptorgane, vor allem in der Leber, und auch das Herz und die Bauchspeicheldrüse.

Menschen mit Hämochromatose können schließlich zwischen 5 und 20 mal die Menge an Eisen aufbauen, die sie haben sollten. Im Laufe der Zeit kann dieses überschüssige Eisen Organe zerstören, was zu Organversagen und chronischen Krankheiten wie Zirrhose, Herzerkrankungen und Diabetes führt.

Primäre Hämochromatose: Eine genetische Mutation

Jeder lebende Organismus hat Gene. Gene sind eine Reihe von Anweisungen, die entscheiden, wie der Organismus ist, wie es überlebt und wie es sich in seiner Umgebung verhält. Eine Mutation in einem Gen kann die Art und Weise ändern, wie der Körper funktioniert.

Gentests können zeigen, ob eine Person wahrscheinlich eine Hämochromatose entwickelt und eine frühzeitige Diagnose ermöglicht.

HFE ist das Gen, das die Menge an Eisen kontrolliert, die wir absorbieren. Die beiden gemeinsamen Mutationen im HFE-Gen sind C282Y und H63D. In den USA haben die meisten Menschen mit ererbter Hämochromatose zwei Kopien von C282Y geerbt, eine von der Mutter und die andere vom Vater. Rund 31 Prozent der Menschen mit zwei Kopien von C282Y entwickeln Symptome von ihren frühen fünfziger Jahren.

Eine Person, die nur ein Gen mit der C282Y-Mutation erbt, ist nicht sicher, ein Eisen-Überlastungs-Syndrom zu entwickeln, obwohl sie wahrscheinlich mehr Eisen als normal absorbieren werden, und sie werden ein Träger sein.

Wenn beide Eltern Träger sind, gibt es eine 1 in 4 Chance, zwei mutierte Gene zu erben, eine von jedem Elternteil. Allerdings haben einige Leute mit zwei Kopien der C2H2Y-Mutation niemals Symptome.

Einige Individuen können eine C282Y und eine H63D-Mutation erben. Ein kleiner Teil dieser Menschen wird Hämochromatose-Symptome entwickeln.

Das Erben von zwei Kopien von H63D ist selten. Mit zwei Kopien der H63D-Mutation kann das Risiko der Entwicklung von Hämochromatose zu erhöhen, aber dies ist nicht bestätigt.

Männer mit HFE-Defekten können Symptome aus dem Alter von 40 Jahren entwickeln, aber bei Frauen treten Symptome normalerweise nach der Menopause auf.

Juvenile Hämochromatose

Juvenile Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die sich aus Defekten in einem Gen namens Hämojuvelin ergibt. Eisen baut sich früher im Leben auf, und Symptome erscheinen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren.

Symptome sind Diabetes und Probleme mit der sexuellen Entwicklung. Unbehandelt, kann es tödlich sein

Sekundäre Hämochromatose: Das Ergebnis einer Bedingung

Eine Person mit sekundärer Hämochromatose hat nicht die genetischen Mutationen, aber eine andere Bedingung oder Umstände löst den Zustand aus.

Beispiele beinhalten:

  • Eine Blutstörung, wie Thalassämie
  • Chronische Lebererkrankung, wie chronische Hepatitis-C-Infektion, alkoholische Lebererkrankung oder nicht-alkoholische Steatohepatitis
  • Bluttransfusionen und einige Arten von Anämie, die eine Transfusion erfordern
  • Seltene Erbkrankheiten, die rote Blutkörperchen beeinflussen, einschließlich der Transferrinämie oder der Aceruloplasminaämie
  • Trinken Bier, das in Eisen-Container gebraut wurde, bekannt als afrikanische Eisen Überlastung
  • Oral Eisen Pillen oder Eisen Injektionen, mit oder ohne sehr hohe Vitamin C Aufnahme
  • Langzeit-Nieren-Dialyse

Neonatale Hämochromatose

Bei Neugeborenen mit Neugeborenen-Hämochromatose kann sich Eisen in der Leber so schnell ansammeln, dass das Kind entweder totgeboren ist oder lange nicht lange nach der Geburt überlebt. Forschung schlägt vor, dass die Ursache nicht genetisch ist. Es kann passieren, weil das Immunsystem der Mutter Antikörper produziert, die die fetale Leber schädigen.

Zeichen, Symptome und Diagnose

Anzeichen und Symptome sind oft mild. Heutzutage sind Menschen mit Hämochromatose weniger wahrscheinlich, Symptome zu entwickeln, da die Diagnose früher passiert als in der Vergangenheit.

Wenn die Bedingung fortschreitet, sind die Hauptsymptome:

  • Bauchschmerzen
  • Frauen können die Menstruation stoppen
  • Hoher Blutzuckerspiegel
  • Hypothyreose oder niedrige Schilddrüsenfunktion
  • Verlust der Libido oder Sexualtrieb und männliche Impotenz
  • Verkleinerung der Hoden
  • Die Haut wird bronziert, wie eine Sonnenbräune
  • Müdigkeit oder Müdigkeit
  • Die Schwäche
  • Gewichtsverlust

Im Laufe der Zeit können sich folgende Bedingungen entwickeln:

  • Arthritis
  • Leberzirrhose
  • Diabetes
  • Vergrößerung der Leber
  • Herzkrankheit
  • Pankreatitis

Etwa 75 Prozent der Patienten, die begonnen haben, Symptome zu zeigen, haben eine abnorme Leberfunktion, 75 Prozent werden Müdigkeit und Lethargie erleben, und 44 Prozent werden Schmerzen in den Gelenken haben. Eine bronzene Hautfarbe wird bei 70 Prozent der Patienten mit Symptomen sichtbar sein.

Diagnose der Hämochromatose

Hämochromatose kann schwierig sein, aus den Symptomen zu diagnostizieren, weil diese mit Symptomen anderer Zustände überlappen können.

Blutuntersuchungen können zeigen, ob Eisengehalte zu hoch sind.

Der Arzt kann den Patienten an einen Hepatologen oder Leberspezialisten, einen oder einen Kardiologen, einen Herzspezialisten, verweisen.

Einige Tests können helfen, Hämochromatose zu diagnostizieren.

Zwei Blutuntersuchungen können Eisenüberladung erkennen, noch bevor Symptome auftreten.

  • Serum Transferrin Sättigung: Transferrin ist ein Protein, das Eisen im Blut trägt. Dieser Test misst die Menge an Eisen, die an Transferrin gebunden ist. Sättigungswerte über 45 Prozent sind zu hoch.
  • Serum Ferritin: Diese Blutprobe misst die Menge an Eisen, die der Körper gelagert hat. Serum-Ferritin-Niveaus helfen, den Patienten während der Behandlung zu diagnostizieren und zu verfolgen.

Beide Tests sind notwendig, um Hämochromatose zu diagnostizieren. Manchmal müssen sie für eine bessere Genauigkeit wiederholt werden, weil andere Krankheiten und Bedingungen die Ferritinspiegel erhöhen können.

Diese beiden Blutuntersuchungen werden in der Regel nicht routinemäßig durchgeführt, es sei denn, ein Individuum hat ein Elternteil, Kind oder Geschwister mit Hämochromatose.

Menschen mit den folgenden Anzeichen und Symptomen können auch diesen Test haben:

  • Diabetes
  • Erhöhte Leberenzyme
  • Erektile Dysfunktion oder männliche Impotenz
  • Extreme Müdigkeit
  • Herzkrankheit
  • Gelenkkrankheit

Bei Menschen, die übermäßige Mengen an Alkohol verbrauchen, diejenigen, die viele Bluttransfusionen hatten oder die Hepatitis C hatten, können Blutuntersuchungen Eisenüberladung vorschlagen.

Zusätzliche Tests können helfen, eine Diagnose der hereditären Hämochromatose zu bestätigen.

Genetische Untersuchungen können bestimmen, ob der Patient das HFE-Gen trägt.

Eine Leberbiopsie kann den Eisengehalt in der Leber bestimmen und jede Narbenbildung, Zirrhose oder andere Schäden aufdecken.

Behandlung und Komplikationen

Venesektion oder Phlebotomie, ist eine regelmäßige Behandlung, um Eisen-reichen Blut aus dem Körper zu entfernen. Es ist wie Spenden von Blut, aber das Ziel ist es, Eisen Ebenen zu normal zu reduzieren.

Wie viel Blut genommen wird und wie oft hängt das Alter des Patienten, die allgemeine Gesundheit und die Schwere der Eisenüberladung ab. Normalerweise geschieht dies wöchentlich, bis die Niveaus wieder normal sind.

Wenn sich die Eisenstufen wieder aufbauen, muss der Patient die Behandlung wiederholen.

Phlebotomie kann die Symptome der Zirrhose nicht umkehren, aber es kann Symptome wie Übelkeit, Bauchschmerzen und Müdigkeit verbessern. Es kann Herzfunktion und Gelenkschmerzen verbessern.

Die Menge an Blut, die genommen werden kann hängt davon ab, ob der Patient männlich oder weiblich ist, und ihre allgemeine Gesundheitszustand. Eine Einheit pro Woche wird normalerweise genommen. Eine Einheit ist ein Pint oder rund 473 Milliliter.

Medikamente können eine Droge, die das überschüssige Eisen bindet, bevor sie aus dem Körper ausgeschieden werden.

Der Patient sollte regelmäßige Blutuntersuchungen haben, und die Behandlung dauert normalerweise für das Leben.

Die Lebenserwartung ist normal, wenn die Hämochromatose frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, bevor sich zu viel zusätzliches Eisen ansammelt.

Komplikationen

Wenn die Hämochromatose unbehandelt bleibt, kann die Akkumulation von Eisen zu Komplikationen führen.

Diese beinhalten:

  • Zirrhose oder permanente Narbenbildung der Leber, die zu ernsthaften und lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann
  • Eine höhere Chance von Leberkrebs bei Individuen mit Zirrhose und Hämochromatose
  • Diabetes und damit verbundene Komplikationen, wie Nierenversagen, Blindheit und Herzprobleme
  • Congestive Herzinsuffizienz, wenn zu viel Eisen im Herzen aufbaut und der Körper kann nicht genug Blut zirkulieren, um seine Bedürfnisse zu erfüllen
  • Unregelmäßige Herzrhythmen oder Arrhythmien, die zu Schmerzen in der Brust, Herzklopfen und Schwindel führen.
  • Endokrine Probleme wie Hypothyreose und Hypogonadismus
  • Arthritis, Osteoarthritis und Osteoporose
  • Bronze oder graue Hautfarbe durch die Ablagerungen von Eisen in Hautzellen

Andere Komplikationen können Depression, Gallenblase Krankheit und einige Krebsarten gehören. Autopsien haben gezeigt, dass einige Menschen mit neurodegenerativen Erkrankungen, wie Alzheimer, haben hohe Eisen-Ebenen.

Um die Eisenabsorption zu reduzieren, wurden Menschen mit dem Zustand dazu ermutigt, rotes Fleisch und andere Lebensmittel, die reich an Eisen sind, zu vermeiden, aber die Verringerung der Aufnahme von diätetischem Eisen ist nicht gezeigt worden, um Eisenpegel zu senken. Jedoch wird den Patienten empfohlen, keine Eisen-Tabletten zu nehmen oder Vitamin C-Ergänzungen zu verwenden, da Vitamin C die Eisenabsorption erhöht.

Ein hoher Zuckerverbrauch kann auch die Absorption von Eisen erhöhen. Kalziumreiche Lebensmittel und Eier und Tee können die Eisenabsorption hemmen.

Menschen mit der Bedingung sollten den Alkohol, den sie trinken, begrenzen, weil sie das Risiko von Leberschäden erhöhen wird.

Im Jahr 2007 kamen kanadische Forscher, dass Hämochromatose eine "gemeinsame und relativ einfache genetische Krankheit zu behandeln ist".

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